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World File Search System痉挛性
痉挛性截瘫7型
痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型（SPG7）是一组遗传性疾病的一部分，称为遗传性痉挛性截瘫。这些疾病的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。遗传痉挛性截瘫分为两种类型：纯和复杂。纯类型涉及下肢。复杂的类型涉及下肢，也可以在较小程度上影响上肢；大脑的结构或功能；以及将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞的神经，这些肌肉和感觉细胞检测触摸，疼痛，热和声音（外周神经系统）等感觉。7型痉挛性截瘫可以以纯形式或复杂形式出现[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。SPG7中的突变是导致隐性遗传痉挛性截瘫的基因，已成为隐性小脑共济失调的相对常见原因[UK UK Medical GuideLines，2016年]。有什么症状？SPG7的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。像所有遗传性痉挛性截瘫一样，7型痉挛性截瘫涉及腿部肌肉的痉挛和增加肌肉无力。是什么原因导致SPG7？SPG7基因中的突变引起痉挛性截瘫7.SPG7基因提供了产生一种称为paraplegin的蛋白质的说明。当paraplegin中存在突变时，M-AAA蛋白酶无法正常运行。患有这种痉挛性截瘫的人还可以在手臂上体验夸张的反射（超反射症）；言语困难（构想障碍）；吞咽困难（吞咽困难）；眼睛的非自愿运动（nystagmus）；轻度听力损失；脊柱异常曲率（脊柱侧弯）；高级脚（PES Cavus）；胳膊和腿的麻木，刺痛或疼痛（感觉神经病）；用于肌肉运动的神经（运动神经病）的障碍；和肌肉浪费（肌萎缩症）[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。位于细胞产生能量产生中心（线粒体）的内膜内，paraplegin是形成一种称为M-AAA蛋白酶的复合物的蛋白质之一。M-AAA蛋白酶负责组装核糖体（处理细胞的遗传指令以创建蛋白质的细胞结构）并在线粒体中除去非功能性蛋白质。无功能的M-AAA蛋白酶在神经细胞的线粒体中导致无法蛋白的蛋白质积聚，这会导致细胞肿胀，细胞信号降低和细胞运动受损，从而导致痉挛性副瘫痪的主要体征和症状7型7型7型7型7型7，NIH Genet type 7，Nih Genet kenet homeists tempressions，2018]。
callosum callosum完整性与单侧痉挛性CE
抽象背景。call体（CC）在上肢（UE）功能中起重要作用。对单侧痉挛性脑瘫（USCP）儿童的UE功能的影响以及强化干预后的改善仍然未知。目标。检查UE函数与CC完整性之间的（1）之间的关系以及（2）CC完整性与UE功能的变化之间的关系。方法。我们回顾性地分析了来自44名参与者（年龄9。40±3.10岁）的便利样本的临床和神经影像学数据。参与者接受了90小时的手臂双臂强化治疗（习惯）或约束诱导的运动疗法（CIMT）。单人敏感性（Jebsen-Taylor的手部功能[JTTHF]）和双态性能（辅助手动评估[AHA]）进行了干预前和干预后的评估。cc拖拉术，并分段为3个区域（fune，中体，脾脏）。Pearson相关性和回归用于评估结果与DTI参数之间的关系（即，分数各向异性[FA]，流线的数量，平均值，径向，径向和轴向扩散率）。结果。两组在双人性绩效方面有所改善（p <.01）。CIMT组的单一灵巧性改善（p <.01）。基线单一灵活性和双人性能与大多数CC区域的FA和流线数量相关（p <.05）。习惯习惯，中体FA与前AHA变化正相关（r = 0.417; p = .042）。CIMT之后，JTTHF的前post变化与CC的轴向和径向扩散率负相关，而AHA则具有脾脏和CC，中体和脾脏的流线数（所有P <.05）。结论。CC完整性对于UE功能在UE功能中很重要。
AAV基因治疗50型遗传性痉挛性截瘫
有10,000多种单独的稀有疾病，大多数没有治疗。个性化的基因疗法代表了他们的治疗方法。我们通过建立为遗传性痉挛性截瘫50型（SPG50）的单个患者开发的基因替代疗法，为超稀有疾病提供个性化治疗的路线图。通过多中心合作，创建了基于腺相关的基于腺相关的基于腺相关的病毒基因治疗产物，该基因携带AP4M1基因并在诊断的3年内成功地固定地置于4岁患者，作为单患者1阶段1试验的一部分。主要终点是安全性和耐受性，次要终点评估了功效。给药后12个月，该治疗的耐受性良好。未观察到严重的不良事件，其中包括短暂性中性粒细胞减少症和梭状芽胞杆菌的艰难梭菌胃肠炎，但经历了解决。初步疗效措施表明疾病病程的稳定。需要更长的随访来确认安全性并提供有关治疗功效的更多见解。总体而言，本报告支持SPG50基因疗法的安全性，并为稀有疾病的精确治疗开发提供了见解。临床试验注册：NCT06069687。
遗传痉挛性截瘫中的遗传学：必不可少的但不够
这项研究彻底讨论了常染色体显性或常染色体隐性变体患者的症状变异性，该基因编码蛋白质的蛋白质，这些蛋白质调节了肌醇 - 三磷酸酯受体降解的蛋白质。25。Fowler PC，O'Sullivan NC：运动神经元中的ER和线粒体网络组织需要ER成型蛋白。Hum Mol Genet 2016，doi：10.1093/hmg/ddw139。
丘脑深部脑刺激治疗痉挛性发声障碍
背景：内收肌痉挛性发声障碍 (SD) 是一种导致说话困难的声带肌张力障碍。目前的标准治疗方法是反复注射肉毒杆菌毒素以削弱内收肌。我们试图用一种新疗法——深部脑刺激 (DBS) 来改善 SD 的潜在神经原因。目的：通过 I 期试验评估 DBS 在 SD 中的安全性并量化任何益处的大小。方法：六名患者接受了左腹中间核 (Vim) 丘脑 DBS，并被随机分配接受 3 个月的盲法 DBS“开”或“关”，然后进行交叉治疗。主要结果是盲法期间的生活质量和声音质量。患者继续接受开放式 DBS“开”。次要结果是治疗前和 1 年后的认知、情绪和生活质量比较。此试验已在 ClinicalTrials.gov 注册（NCT02558634）。结果：无并发症。每位患者报告称，在盲法 DBS“开启”和“关闭”时，生活质量均有所改善（P = 0.07），声音质量也有所改善（P = 0.06）。由于样本量较小，这种趋势没有达到统计学意义。次要结果显示，1 年后认知、情绪和生活质量均无差异。结论：这项 I 期随机对照试验证实，DBS 可安全地用于 SD 患者。尽管样本量较小，但盲法 DBS 显示出改善生活质量和客观声音质量的强烈趋势。小脑回路，而不是苍白球回路，似乎对声带的运动控制至关重要。
一个5岁的痉挛性截瘫56的女孩案例，突变
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种罕见的神经退行性疾病，其特征是下肢的进行性痉挛和无力。大约60个突变基因已被识别为构成HSP的70多个独特的遗传基因座，使其成为具有最大遗传变异性的神经系统疾病之一。1个痉挛性截瘫56（OMIM＃615030）是最近确定的遗传性痉挛性截瘫（HSP），该杂种术（HSP）最初由Tesson等人于2012年记录。2此外，SPG56的个体可能表现出各种神经系统症状，例如肌张力障碍和发育延迟。HSP包括超过50种遗传变异。它影响了各种种族的个人，普遍的估计范围为每100,000人的1.2至9.6。3一种新认识的常染色体隐性复合物类型的遗传痉挛性截瘫是痉挛性截瘫
中东夏利河夏威夷的常染色体隐性痉挛性共济失调的第一个病例
我们报告了一名20岁的阿曼男性，有近亲父母的男性，其逐渐频繁的跌倒和共济失调具有延迟的运动里程碑，发现SACS 13q12.12的纯合变异突变暗示了常染色体隐性膜性痉挛性（charlevoix – Sagaguenay（Arsacs））。头部和颈椎的磁共振成像（MRI）显示脑海中的双侧低义条纹（Tigroid Expect），上小脑vermis的萎缩以及callosum callosum callosum萎缩的萎缩和call骨的中体萎缩。肌电图（EMG）和神经传导研究（NCS）显示感觉运动多神经病。维生素B12，生育酚（维生素E）和外周涂片的血液检查并不明显。管理层涵盖了一种多学科的方法，它采用了tizanidine，肉毒杆菌毒素B注射以及广泛的身体和平衡康复。
多能干细胞是研究遗传痉挛性截骨症的临床前细胞模型
摘要：遗传性痉挛性截瘫（HSP）包括一个退化性疾病家族，主要击中皮质脊髓神经元的降轴突。取决于所涉及的基因和突变，该疾病可以作为一种纯净的形式，具有肢体痉挛，或一种与小脑和/或皮质体征相关的复杂形式，例如共济失调，颤音症，癫痫和智力残疾。HSP的渐进性总是会导致患者随着时间的推移需要行走拐杖或轮椅。尽管有几次尝试改善已测试的患者的生活质量，但目前的治疗方法只是有症状的，因为无法治愈。在过去的二十年中，研究的进展已经确定了使用故意生成的细胞和动物模型，鉴定了许多与HSP病因相关的基因。尽管一致认为是基础研究的宝贵工具，但这些系统很少可以预测建立治疗方法。诱导多能干（IPS）细胞的出现允许直接研究体外分化后患者受影响神经元的形态和分子特性。在这篇综述中，我们重新介绍了最近发表的有关使用IPS细胞来区分HSP患者特异性神经元的所有文献。大多数研究都将患者衍生的神经元定义为一种可靠的模型，以忠实地模仿HSP体外，通过免疫和 - 组学方法发现原始发现，并提供一个平台来筛选新颖或重新使用的药物。因此，当前HSP研究的最大希望之一是使用患者衍生的IPS细胞扩展对疾病的基本知识，同时在日常医疗实践中为广义和个性化方法建立新的治疗方法。