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这项研究彻底讨论了常染色体显性或常染色体隐性变体患者的症状变异性，该基因编码蛋白质的蛋白质，这些蛋白质调节了肌醇 - 三磷酸酯受体降解的蛋白质。25。Fowler PC，O'Sullivan NC：运动神经元中的ER和线粒体网络组织需要ER成型蛋白。Hum Mol Genet 2016，doi：10.1093/hmg/ddw139。
遗传痉挛性截瘫中的遗传学：必不可少的但不够
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