实体瘤和血液学恶性肿瘤的细胞遗传学分析旨在分类存在的肿瘤或癌症的类型,并鉴定癌症中的体细胞源性突变。这些突变(通常称为“驱动器”突变)变得越来越有用,对于靶向治疗的选择越来越有用,并且可以深入了解一部分癌症的预后和治疗反应。此外,尤其是对实体瘤和血液学恶性肿瘤的分子分析也可以帮助诊断特定类型的恶性肿瘤。对于实体瘤,可以通过直接测试肿瘤(在本政策中解决)或通过循环肿瘤DNA或循环肿瘤细胞(CTC)进行分子分析(请参阅其他相关策略)。对于血液系统恶性肿瘤,可以对血样或骨髓活检样品进行分子分析(皮肤或颊细胞/唾液有时用于接受造血干细胞移植的患者)。