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痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型（SPG7）是一组遗传性疾病的一部分，称为遗传性痉挛性截瘫。这些疾病的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。遗传痉挛性截瘫分为两种类型：纯和复杂。纯类型涉及下肢。复杂的类型涉及下肢，也可以在较小程度上影响上肢；大脑的结构或功能；以及将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞的神经，这些肌肉和感觉细胞检测触摸，疼痛，热和声音（外周神经系统）等感觉。7型痉挛性截瘫可以以纯形式或复杂形式出现[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。SPG7中的突变是导致隐性遗传痉挛性截瘫的基因，已成为隐性小脑共济失调的相对常见原因[UK UK Medical GuideLines，2016年]。有什么症状？SPG7的特征是进行性肌肉刚度（痉挛）和下肢瘫痪（截瘫）的发展。像所有遗传性痉挛性截瘫一样，7型痉挛性截瘫涉及腿部肌肉的痉挛和增加肌肉无力。是什么原因导致SPG7？SPG7基因中的突变引起痉挛性截瘫7.SPG7基因提供了产生一种称为paraplegin的蛋白质的说明。当paraplegin中存在突变时，M-AAA蛋白酶无法正常运行。患有这种痉挛性截瘫的人还可以在手臂上体验夸张的反射（超反射症）；言语困难（构想障碍）；吞咽困难（吞咽困难）；眼睛的非自愿运动（nystagmus）；轻度听力损失；脊柱异常曲率（脊柱侧弯）；高级脚（PES Cavus）；胳膊和腿的麻木，刺痛或疼痛（感觉神经病）；用于肌肉运动的神经（运动神经病）的障碍；和肌肉浪费（肌萎缩症）[痉挛性截瘫7，NIH遗传学家居参考，2018年]。位于细胞产生能量产生中心（线粒体）的内膜内，paraplegin是形成一种称为M-AAA蛋白酶的复合物的蛋白质之一。M-AAA蛋白酶负责组装核糖体（处理细胞的遗传指令以创建蛋白质的细胞结构）并在线粒体中除去非功能性蛋白质。无功能的M-AAA蛋白酶在神经细胞的线粒体中导致无法蛋白的蛋白质积聚，这会导致细胞肿胀，细胞信号降低和细胞运动受损，从而导致痉挛性副瘫痪的主要体征和症状7型7型7型7型7型7，NIH Genet type 7，Nih Genet kenet homeists tempressions，2018]。
痉挛性截瘫7型
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