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World File Search System皮肤病
遗传性皮肤病的基因替代疗法
大疱性表皮松解症 (EB) 是一种遗传性皮肤病，其特征是在轻微的机械创伤下，皮肤和粘膜上就会形成大面积的水疱和病变。这种疾病是由编码对皮肤稳定性至关重要的蛋白质的基因突变引起的。这些蛋白质中的一种功能受损、减少或缺失会导致皮肤脆弱，因为真皮和表皮之间的连接性降低。目前，基因疗法是唯一有可能治愈这种严重起泡性皮肤病的治疗选择。两种有希望的基因疗法可能适用于 EB：基因替换和基因组编辑。虽然遗传性皮肤病的基因组编辑仍处于临床前阶段，但基因替换方法在临床上已取得进展，并已应用于少数患有连接性和营养不良性 EB 的患者。在这里，将“野生型”转基因通过病毒转导到皮肤干细胞中，然后自体移植矫正后的表皮片，导致稳定皮肤的再生。基于设计核酸酶的基因编辑策略的最新进展使得建立替代方案以恢复遗传性皮肤病中的基因功能成为可能。在遗传组合阻碍基于基因治疗的基因替换的情况下，这一点尤其正确。
葡萄牙皮肤病和性病学杂志
《葡萄牙皮肤病和性病学杂志》（PJDV）是葡萄牙皮肤病和性病学会的官方出版物，已定期出版 82 年，最初名为《Trabalhos ou Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia》。2022 年，我们更换了编辑委员会和出版商，并采用英语作为期刊的官方语言，仅在摘要和关键词中保留葡萄牙语，以与皮肤病和性病学的主要科学语言保持一致。从那时起，我们收到了来自世界各地的手稿，这些手稿极大地丰富了该期刊的科学内容。然而，这仍然不足以使 PJDV 在 PubMed Central 中被索引，尽管它已经被其他几个重要的索引平台接受，例如 Scopus、Scielo、RCAAP、Google Scholar 和 DOAJ。目前，我们再次更新编辑团队，聘请年轻的皮肤科医生，尝试
一周的课程粘膜皮肤病
1 BBC在线新闻。基因疗法保存的“泡泡男孩”。2002年4月3日，http://news.bbc.co.uk/1/hi/health/19069999.stm（2004年8月20日访问）。2 Cavazzana-Calvo M，Hacein-Bey S，De Saint Basile G，Gross F，Yvon E，Nusbaum P等。人类严重联合免疫耐智能（SCID）-X1疾病的基因疗法。Science 2000; 288：669-72：3 Aiuti A，Slavin S，Aker M，Ficara F，Deola S，Mortellaro A等。通过干细胞基因疗法对ADA-SCID进行纠正，并结合非甲莫氏菌度调节。Science 2002; 296：2410-3 .. 4 Hacein-Bey-Abina S，Von Kalle C，Schmidt M，McCormack MP，Wulffraat N，Leboulch P等。SCID-X1基因治疗后两名患者的LMO2相关克隆T细胞增殖。Science 2003; 302：415-9。 5 Kay MA，Manno CS，Ragni MV，Larson PJ，Couto LB，McClelland A等。 证据证明了用AAV载体治疗的血友病患者中IX因子IX的表达。 自然基因2000; 24：257-61。 6 Lehrman S.基因治疗死亡后提出了质疑的病毒治疗。 自然1999; 401517-8。 7 Kay MA，Nakai H.研究AAV矢量的安全。 自然2003; 424：251。 8 Bushman F.靶向逆转录病毒整合。 mol ther 2000; 6。 9 Olivares EC，Hollis RP，Chalberg TW，Meuse L，Kay MA，Calos MP。 位点特异性基因组整合产生小鼠的治疗因子IX水平。 自然生物技术2002; 20：1124-8。 10 Ries，S和Kirn，W M. Onyx-015：复制选择性腺病毒的作用机理和临床潜力。 br J Cancer 2002; 86：5-11。Science 2003; 302：415-9。5 Kay MA，Manno CS，Ragni MV，Larson PJ，Couto LB，McClelland A等。 证据证明了用AAV载体治疗的血友病患者中IX因子IX的表达。 自然基因2000; 24：257-61。 6 Lehrman S.基因治疗死亡后提出了质疑的病毒治疗。 自然1999; 401517-8。 7 Kay MA，Nakai H.研究AAV矢量的安全。 自然2003; 424：251。 8 Bushman F.靶向逆转录病毒整合。 mol ther 2000; 6。 9 Olivares EC，Hollis RP，Chalberg TW，Meuse L，Kay MA，Calos MP。 位点特异性基因组整合产生小鼠的治疗因子IX水平。 自然生物技术2002; 20：1124-8。 10 Ries，S和Kirn，W M. Onyx-015：复制选择性腺病毒的作用机理和临床潜力。 br J Cancer 2002; 86：5-11。5 Kay MA，Manno CS，Ragni MV，Larson PJ，Couto LB，McClelland A等。证据证明了用AAV载体治疗的血友病患者中IX因子IX的表达。自然基因2000; 24：257-61。6 Lehrman S.基因治疗死亡后提出了质疑的病毒治疗。自然1999; 401517-8。7 Kay MA，Nakai H.研究AAV矢量的安全。 自然2003; 424：251。 8 Bushman F.靶向逆转录病毒整合。 mol ther 2000; 6。 9 Olivares EC，Hollis RP，Chalberg TW，Meuse L，Kay MA，Calos MP。 位点特异性基因组整合产生小鼠的治疗因子IX水平。 自然生物技术2002; 20：1124-8。 10 Ries，S和Kirn，W M. Onyx-015：复制选择性腺病毒的作用机理和临床潜力。 br J Cancer 2002; 86：5-11。7 Kay MA，Nakai H.研究AAV矢量的安全。自然2003; 424：251。8 Bushman F.靶向逆转录病毒整合。mol ther 2000; 6。9 Olivares EC，Hollis RP，Chalberg TW，Meuse L，Kay MA，Calos MP。位点特异性基因组整合产生小鼠的治疗因子IX水平。自然生物技术2002; 20：1124-8。10 Ries，S和Kirn，W M. Onyx-015：复制选择性腺病毒的作用机理和临床潜力。br J Cancer 2002; 86：5-11。11 Cavazzan-Calvo M，Thrusher A，Mavilio F.自然2004; 427：779-81。
肿块皮肤病的临床和分子检测
肿块皮肤病（LSD）和脚和口腔疾病（FMD）是牛的著名病毒疾病。本报告旨在强调LSD和FMD共同感染的罕见情况的可能性。该报告还介绍了在埃塞俄比亚北部的小型奶牛场的小母牛中，六只杂交犊牛和LSD和FMD病毒的临床检测。鼻拭子和组织样品，该犊牛涉嫌具有LSD-FMD共同感染，并提交给实验室的细胞培养物和实时聚合酶链（PCR）测试。在犊牛的不同部位看到了不同大小的，坚固的皮肤结节，并在犊牛的不同部位上看到了坏死中心。肿胀的前囊和额外淋巴结，结膜炎和角膜云彩。独特地，在口腔和舌头，唾液，la行和皮肤结节中看到了一个小母牛。在细胞系中观察到了胞质内包含体，LSD病毒的独特特征，Syncytia的形成是FMD病毒的特征。基于临床体征，细胞培养和实时PCR测试结果，小母牛被诊断为LSDV和FMDV的罕见共同感染。其他六只小牛被诊断为LSD病毒。启动了用广谱抗生素，局部伤口清洁和抗炎药进行治疗。不幸的是，患有LSD-FMD共同感染的小母牛在接受治疗后死亡，仅回收了三只LSD犊牛。可以得出结论，动物对疾病的疫苗接种和农场中的生物安全方案的促进比治疗更有帮助，并且还应进行早期病例报告，以避免与疾病有关的损失。
特应性皮炎仅是皮肤病吗？
摘要：特应性皮炎（AD）是一种慢性，鲁尿，炎症性皮肤病，施加显着性患者和人口负担。除了皮肤症状和症状外，越来越多的证据表明AD本质上是全身性的。某些疾病可能会与AD同时发生，这是由于与类似环境因素的偶然暴露而导致的。然而，还怀疑它们通过更复杂的遗传和免疫学机制与AD的发病机理联系在一起，但是这些相关性仍然不太了解。非常需要寻求对心血管，自身免疫，神经系统，精神病和代谢障碍的频率更高的解释，而AD患者在流行病学研究中已经观察到。此外，分析慢性炎症的免疫学及其校正，激活或抑制可能会阻止各种合并症的发展。由于被诊断为AD的患者的合并症可能未被发现，医生应意识到它们。
bsc_con_2.25基因测试：皮肤病条件
●基因检测：遗传性癌症对可能患有或伴有皮肤病学发现或伴有遗传性癌症综合症的覆盖标准的敏感性。●遗传测试：多系统遗传性疾病，智力残疾和发育延迟的覆盖标准与结节性硬化症，神经纤维瘤病，HHT，hHt，Proteus综合征，pseudoxanthoma弹性以及其他影响皮肤和其他机构系统的疾病有关。●遗传测试：针对与遗传测试有关的遗传和分子测试的一般方法，该标准与遗传测试有关的皮肤病学条件，该条件在此或其他更具体的策略中未明确讨论，包括已知的家族变体检测益处申请益处在所有情况下都基于适用的合同语言。在这些准则与合同语言之间存在任何冲突的范围内，合同语言将控制。请参考在服务时实际生效的会员合同福利，以确定适用于个人成员的这些服务的承保范围或不覆盖。某些州或联邦授权（例如，联邦雇员计划[FEP]）禁止计划拒绝食品药品监督管理局（FDA）批准的技术作为研究。在这些情况下，计划仅在医疗必要性的基础上考虑了FDA批准的技术的覆盖范围。CM-AVM的建议诊断测试如下：“在具有以下任何一个的个人中，应怀疑CM-AVM综合征：构成背景RASA1和EPHB4测序和/或删除/重复分析或多基因小组GenereViews：毛细血管畸形-Rorformation-Arteriovenous畸形综合征GenereVieys genereviews是对当前有关遗传疾病的专家撰写的评论，并通过严格的遗传疾病进行了审查，并通过在线编辑和PEERERITINCERING PESERITINCERITION批评。
遗传性皮肤病的体外基因改造治疗
本文已接受出版并经过完整的同行评审，但尚未经过文字编辑、排版、分页和校对过程，这可能会导致此版本与记录版本之间存在差异。请引用本文 doi: 10.1111/EXD.14314
1 家族细胞因子与慢性炎症性皮肤病
白介素 (IL)-1 细胞因子家族是多种免疫反应的中心调节因子。它由几种细胞因子组成，包括属于 IL-1、IL-36 和 IL-18 亚家族以及 IL-33 的细胞因子。IL-1 家族主要在协调先天免疫反应中发挥作用，但也参与适应性免疫。在发现 IL-1 信号失调是几种单基因自身炎症疾病的发病机制的基础之后，人们对 IL-1 家族的兴趣日益浓厚，这些疾病的特征是皮肤和其他器官的无菌性炎症。这也增加了对先天免疫和 IL-1 家族在多基因自身炎症性皮肤病（例如中性粒细胞性皮肤病）以及一些最常见的慢性炎症性皮肤病（例如牛皮癣和化脓性汗腺炎）中的作用的了解。已经开发出几种治疗药物来抑制 IL-1 家族成员及其信号通路。这些药物已在几种慢性炎症性皮肤病中显示出治疗效果。本综述的目的是详细描述 IL-1、IL-33、IL-36 和 IL-18 通路病理失调在皮肤病中的后果，并提供针对 IL-1 家族细胞因子信号传导的治疗策略的前瞻性更新。
1 家族细胞因子与慢性炎症性皮肤病
白介素 (IL)-1 细胞因子家族是多种免疫反应的中心调节因子。它由几种细胞因子组成，包括属于 IL-1、IL-36 和 IL-18 亚家族以及 IL-33 的细胞因子。IL-1 家族主要在协调先天免疫反应中发挥作用，但也参与适应性免疫。在发现 IL-1 信号失调是几种单基因自身炎症疾病的发病机制的基础之后，人们对 IL-1 家族的兴趣日益浓厚，这些疾病的特征是皮肤和其他器官的无菌性炎症。这也增加了对先天免疫和 IL-1 家族在多基因自身炎症性皮肤病（例如中性粒细胞性皮肤病）以及一些最常见的慢性炎症性皮肤病（例如牛皮癣和化脓性汗腺炎）中的作用的了解。已经开发出几种治疗药物来抑制 IL-1 家族成员及其信号通路。这些药物已在几种慢性炎症性皮肤病中显示出治疗效果。本综述的目的是详细描述 IL-1、IL-33、IL-36 和 IL-18 通路病理失调在皮肤病中的后果，并提供针对 IL-1 家族细胞因子信号传导的治疗策略的前瞻性更新。