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糖尿病神经病变和血红蛋白...
HbA1c MNSI Spearman's Rho HbA1c 相关系数 1.000 .357 ** Sig. (双侧)。 .000 N 220 220 MNSI 相关系数 .357 ** 1.000 Sig. (双侧) .000 .北220 220
神经病理学。精神病学 2024
到目前为止，精神分裂症是一种纯粹的临床诊断，其可能的异质生物学基础仍不清楚。我们推断，异常的蛋白质稳态作为功能失调神经元的一种表型，可能表现为疾病特异性蛋白质（如精神分裂症破坏 1（DISC1）蛋白）的细微蛋白质聚集。DISC1 基因最初在一个大型苏格兰家谱中被鉴定为突变，其中缺失突变的携带者被临床诊断为精神分裂症或复发性情感障碍。我们证明 DISC1 蛋白可以在患有精神分裂症或复发性情感障碍的一部分尸检大脑中检测到，作为一种不溶性蛋白质。在一大批首次发病的精神病患者中，我们检测到脑脊液中 DISC1 聚集体的水平升高。在转基因大鼠模型中，全长非突变人类 DISC1 蛋白适度过表达，其特征包括 DISC1 蛋白聚集、多巴胺稳态异常、精神分裂症的关键表型以及安非他明超敏反应或社交缺陷等行为异常，以及多巴胺和中间神经元系统的神经发育异常。氧化应激和病毒感染是触发内源性 DISC1 蛋白聚集的一种可能发病机制。在小鼠模型中，流感感染通过损害自噬导致体内和体外 DISC1 表达和聚集增加。我们得出结论，一组临床精神分裂症病例的特征是死后脑内或死前脑脊液中的 DISC1 蛋白聚集，称为 DISC1 病。 DISC1 蛋白聚集会导致多巴胺神经递质变化和行为缺陷，如表面有效转基因大鼠模型所示。这些结果是朝着蛋白质稳态定义的神经生物学和精神分裂症和其他慢性精神疾病的散发病例的神经病理学迈出的第一步。
神经病学诊所中的多模式数字行为表型分析：Neurobooth 平台的开发和前两年的数据收集
定量分析人类行为对于客观描述神经系统表型、早期发现神经退行性疾病以及开发更敏感的疾病进展测量方法以支持临床试验和将新疗法转化为临床实践至关重要。复杂的计算建模可以支持这些目标，但需要大量信息丰富的数据集。这项工作引入了 Neurobooth，这是一个可定制的平台，用于时间同步的多模态人类行为捕获。在两年的时间里，集成到临床环境中的 Neurobooth 实施促进了从 470 名个人（82 名对照者和 388 名患有神经系统疾病的人）的多个行为领域收集数据，这些个人参加了总共 782 次会议。多模态时间序列数据的可视化表明，在一系列疾病中都存在丰富的表型体征。这些数据和开源平台为增进我们对神经系统疾病的理解和促进治疗方法的发展提供了潜力，并且可能是研究人类行为的相关领域的宝贵资源。
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
治疗charcot-marie-tooth神经病
*通讯作者在：神经肌肉疾病的参考中心和ALS，Chu La Timone，13005法国马赛。电子邮件地址：shahram.attarian@ap-hm.fr（S。Attarian）。缩写：AAV，腺相关病毒； AFO，脚踝矫形器； CMT，Charcot Marie Tooth； CMTN，charcot Marie牙齿神经学评分； CSF1/CSFR1，刺激因子1/刺激因子1受体； CX32，连接蛋白32; EIF2 A，真核引发因子2 a； GABA，γ-氨基丁酸； GJB1，间隙连接蛋白β1； HDAC，组蛋白脱乙酰基酶； HSP，热休克蛋白； ICV，脑室室内；它，室内； MFN，丝曲表示； MNCV，运动神经元速度； MPZ，髓磷脂蛋白零； MTMR，肌管蛋白相关蛋白； NCS，神经传导研究； NEFL，神经感染轻链； nrg，神经糖蛋白； NSAID，非甾体类抗炎性药物； NT-3，Neurotrophin-3; OSA，阻塞性睡眠呼吸暂停； PMP22，周围髓磷脂蛋白22 DA; SC，Schwann Cell； SORD，山梨糖醇脱氢酶； SSRI，选择性5-羟色胺再摄取抑制剂； UPR，展开的蛋白质反应。
儿童神经病学 Crosswalk 1
教职人员 教职人员是研究生医学教育的基础要素——教职人员教导住院医生如何照顾患者。教职人员是帮助住院医生成长并做好执业准备的重要桥梁，确保患者获得最高质量的护理。他们是未来几代医生的榜样，他们表现出同情心、对教学和患者护理的卓越承诺、专业精神和终身学习的奉献精神。教职人员体验到促进未来同事成长和发展的自豪和喜悦。他们提供的护理因有机会教导和树立模范行为而得到加强。通过采用学术方法进行患者护理，教职人员通过研究生医学教育系统改善了个人和人群的健康。
社论：探索神经病学的未来：AI如何彻底改变诊断，治疗和以后的
人工智能（AI）自半世纪前的概念化以来，已经发生了一个显着的进化。，尽管机器学习，神经网络和自然语言处理的既定理论基础，但AI在神经病学中的广泛临床应用以及医学的广泛临床应用仍面临着显着的延迟。关键障碍包括有限的计算能力，不可能的数据质量和数量，以及医疗保健文化缓慢地接受技术破坏。神经体系结构的最新进展，大规模数据集的可用性以及对标准化的开源计算资源的访问已开始解锁AI在神经病学上的潜力。在本研究主题中，我们探讨了AI对神经病学的贡献，重点是诊断和治疗创新和未来的方向。尽管如此，AI的潜力超出了诊断和治疗范围。通过智能文档和增强的患者提供沟通来提供数据科学方面的解决方案。例如，大型语言模型已经可以产生简洁的，上下文丰富的临床注意事项，并有可能减少临床医生的倦怠。AI还可以简化复杂的医疗信息，促进更好的患者依从性和信任。在医疗保健中采用AI的情况仍然很慢，这可能是由于医学的传统性质，这通常优先考虑确定的规范和严格的验证。将常规临床用途的整合到数十年中，需要重大培训，政策调整和文化转变（1）。此不匹配可能会将翻译转换为实践（3）。随着年轻一代的医生和管理员对数字化转型更舒适，请进入领域，AI的采用有望加速（2）。资金景观还影响了AI的整合到临床实践中。传统的研究资金通常将方法论原创性优先于迭代突破，尽管重新发现AI工具并使用现实世界中的临床数据验证它们，但实际上取得了实际进展。合作伙伴关系
视觉变压器用于角膜共聚焦显微镜图像中糖尿病周围神经病的自动检测
糖尿病周围神经病（DPN）的早期检测和管理对于降低相关的发病率和死亡率至关重要。角膜共聚焦显微镜（CCM）促进了角膜神经的成像，以检测DPN的早期和进行性神经损伤。然而，它的更广泛的采用受到手动神经量化的主观性和时间密集型性质的限制。这项研究研究了CCM图像的二元分类，以区分健康对照和DPN个体的二元分类，研究了最先进的视觉变压器（VIT）模型的诊断实用性。还将VIT模型的性能与先前使用CCM图像用于DPN检测的卷积神经网络（CNN）进行了比较。使用大约700 ccm图像的数据集，VIT模型达到了0.99的AUC，灵敏度为98％，特定的92％，而F1得分为95％，超过了先前报道的方法。这些发现突出了VIT模型作为基于CCM的DPN诊断的可靠工具的潜力，从而消除了对耗时的手动图像分割的需求。此外，结果增强了CCM作为检测神经损伤的非侵入性和精确成像方式的价值，尤其是在神经病相关的疾病（例如DPN）中。
1 基底核的神经病理学变化......
摘要 1 型或 2 型糖尿病 (T1DM 或 T2DM) 患者经常会出现认知障碍。我们对死后人脑组织中的 Meynert 基底核 (NBM) 中的细胞进行了分析，以研究神经病理学变化。71 个死后 NBM 样本按 Braak 分期 0-2 或 3-6 分为 T1DM、T2DM 和非糖尿病对照。T1DM 受试者只有 Braak 分期 0-2，因此仅与具有相似 Braak 分期的对照进行比较，而不与 Braak 分期 3-6 的受试者进行比较。我们用各自的标志物分析了表达胆碱乙酰转移酶 (ChAT)、磷酸化 Tau、神经胶质细胞和血管的神经元。我们发现与 Braak 分期 0-2 的对照和 T2DM 相比，T1DM 中 ChAT 的神经元表达明显减少。与 Braak 分期 3-6 的对照相比，T2DM 中后期过度磷酸化 Tau 水平更高。我们的结果表明，NBM 神经元乙酰胆碱生成减少可能是 1 型糖尿病患者认知功能不佳的原因。相反，2 型糖尿病可能会加剧与阿尔茨海默病样改变相关的神经病理学变化。
急性和慢性神经病 - UCL发现
由于多神经病的原因清单很长，因此通过寻找与“默认”呈现的偏差来对其进行细分，这有助于神经病急性而不是慢性？是不对称的吗？它是纯粹的感觉还是纯粹的运动，而不是混合的感觉运动？其他分组包括神经病，其中疾病靶标是髓鞘而不是轴突（脱髓鞘与轴突神经病），或者是背根神经节中感觉神经元的细胞体（神经节神经节疗法，感觉神经性神经病）。疾病过程显示出在某些神经病和其他小纤维中较大的口径纤维的偏爱。仔细的病史和检查，重点介绍了这些不同临床表现的独特特征，并进行了适当的研究，在大约四分之三的患有周围神经病的患者中产生了原因。这很重要，因为它可以导致特定的治疗。