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World File Search System神经病
Leber遗传性视神经神经病的临床试验
最新发现的证据来自三项临床研究（Rhodos，Rhodos-ofu和Leros），这表明应提早开始并持续至少24个月。治疗效果根据LHON的阶段和潜在突变而变化。有利的结果与M.11778G>具有M.14484T> C突变的突变和慢性眼有关。应在M.3460G> A突变的亚急性/动态眼中谨慎，这是由于iDebenone可能导致的临床恶化。与来自外部自然历史群体的眼睛相比，来自四个临床研究（救援，反向，恢复和反射）的汇总数据表明，单次玻璃甲甲二代酮诺尔氏菌的单次注射可在15岁以内的15岁以内的15岁以内的M.11778G患者中持续双侧视觉改善。尽管治疗效果适中，但治疗患者（1.2 logmar）的最终视力与已发表的LHON的自然史和治疗益处明显不同，而与单独的M.11778G> A突变患者中单独的iDebenone的作用更为明显。
欧洲小儿神经病学杂志
a Clinical and Experimental Neurology, Bambino Gesu ' Children ' s Hospital IRCCS, Full Member of European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies EpiCARE, Rome, Italy b Department of Pediatric Neurology, Necker Enfants Malades Hospital, Universit ´ e Paris Cit ´ e, Member of the European Reference Network on Rare and Complex Epilepsies EpiCARE, INSERM U1163, Institut Imagine, Paris, France c Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam Neuroscience, Department of (Neuro)Pathology, Amsterdam, Netherlands d Stichting Epilepsie Instellingen Nederland (SEIN), Heemstede, the Netherlands e APHP, Service de Neurologie P ´ ediatrique, Centre Epilepsies Rares, Member of the European Reference Network on Rare and Complex癫痫epicare，H ˆ肥胖的罗伯特·迪布尔·埃，巴黎，法国，法国大学。奥地利医科大学，奥地利j小儿神经病学系，脑中心utrecht，荷兰K K神经病学和癫痫学系，儿童纪念健康研究所，波兰l儿科学系（神经病学），病理学和实验室医学（神经病理学）和临床神经科学研究，lawsaw l l lasaw l。加拿大AB，AB卡尔加里的研究所（OWERKO中心），卢文大学，鲁汶大学，比利时N研究系儿科神经病学系，儿童纪念健康研究所，欧恩Epicare，华沙，波兰儿童神经病学和精神病学单元，系统医学系
神经病学中的数字治疗
数字健康这一术语源于电子健康，其定义为“利用信息和通信技术支持健康和健康相关领域”。[1、2]。它描述了所有吸引消费者关注生活方式、健康和健康相关目的的技术、平台和系统；捕获、存储或传输健康数据；和/或支持生命科学和临床操作[1、2]。数字治疗（DTx）是数字健康的一个分支，由数字治疗联盟定义为“向患者提供由软件驱动的循证治疗干预，以预防、管理或治疗医疗障碍或疾病。它们可单独使用，也可与药物、设备或其他疗法配合使用，以优化患者护理和健康结果。”[3]。DTx 可以克服与传统临床实践相关的若干限制，降低就诊或就诊相关费用，[4]提高对健康生活方式行为和处方药的依从性[4]
第11届行为神经病学研讨会
主席神经心理学主管神经心理学高级顾问共同导演记忆中央瑞士中央记忆中央瑞士部门神经放射科Lucerne Cantonal Hospital Lucerne Psychiatry Psychiatry Psychiatry Ag Lucerne Kantonspital
2025 | - 美国神经病理学家协会
道格拉斯·安东尼（Div> Douglas Anthony），医学博士，博士布朗大学，普罗维登斯，RI 11:45 - 12:00 pm安装新官员和休会 *演示标题可能会更改
遗传性周围神经病的靶向治疗
摘要 . 背景：遗传性周围神经病是影响周围神经系统的遗传性疾病，包括腓骨肌萎缩症、家族性淀粉样多发性神经病和遗传性感觉和运动神经病。虽然遗传性周围神经病的分子基础已得到广泛研究，但缺乏药物治疗的介入试验。目的：我们收集了药物和基因治疗对遗传性周围神经病有效性的证据。方法：我们在多个数据库中搜索了遗传性周围神经病治疗的随机对照试验 (RCT)、观察性研究和病例报告。两名研究人员独立提取和分析数据，使用牛津循证医学中心 2011 年证据水平结合 Jadad 量表评估研究质量。结果：在最初确定的 2046 项研究中，119 项试验符合我们的纳入标准，其中只有 36 项被纳入我们的最终分析。研究表明，抗坏血酸对 CMT1A 没有治疗益处，而巴氯芬、纳曲酮和山梨醇 (PXT3003) 的组合显示出一些疗效，但 III 期数据不完整。在 TTR 相关淀粉样多发性神经病中，tafamidis、patisiran、inotersen 和 revusiran 在高质量 RCT 中显示出显著益处。规模较小的研究表明 L-丝氨酸对 SPTLC1 相关遗传性感觉神经病、核黄素对 Brown-Vialetto-Van Laere 综合征 (SLC52A2/3) 有效，缺乏植烷酸的饮食对 Refsum 病 (PHYH) 有效。结论：本项目中强调的“可治疗”变异将在治疗药物组中被标记，以便在诊断时提醒临床医生，并能够及时治疗患有遗传性周围神经病的患者。
神经病学艺术与文学杂志
Synapses 艺术与文学杂志是西弗吉尼亚大学神经病学系的一个项目。它得到了研究生医学教育认证委员会 (ACGME) 的“回到床边计划”的支持。“回到床边计划”颁发给全国各地的住院医生团体，以鼓励他们开发创新的项目理念，以促进他们与患者之间的联系。Synapses 杂志的目标是通过艺术表达，在患者和住院医生中促进人文精神。住院医生要应对倦怠、压力大的情况和情绪低落的经历，通常没有渠道来表达这些经历。同样，患者在医院的经历可能令人恐惧和恐惧，各种慢性疾病也会对患者的生活质量产生长期影响。这本杂志的目标是展示患者和医疗服务提供者的艺术表达，并最终让他们以一种有意义的方式来反思自己的经历。正如突触促进神经系统的联系一样，我们希望 Synapses 杂志能够促进患者与医疗服务提供者之间的联系。
神经病学和电生理学国会议程
伊朗的第31届神经病学和临床电生理学大会实际上是由国会科学和执行委员会最佳同事的艰苦工作组织的。它将在2024年5月14日至17日在德黑兰举行。担任伊朗神经协会（INA）的主席，也是该国会主席，我很高兴欢迎您的出席人士并在这次国会见面。我确信，这次国会是广泛的主要和平行课程，教学课程和讲习班将是创新的，并且非常有吸引力。这确实是一个获得最新信息并与该领域著名专家进行交流的好机会。此外，为了感谢Majid Ghafarpoor教授，该国会的主要目的之一是感谢他在过去几年中的真诚努力。我希望您从这次国会带走难忘的回忆。
基因治疗对神经病和罕见疾病的承诺
细胞和基因治疗科学继续发展，并将为市场带来更多创新的产品。对于患者获得这些创新疗法，还需要创新政策。虽然美国目前在获得可以预防，缓慢或阻止疾病进展的医疗干预措施方面面临着一系列障碍，但细胞和基因疗法代表了解决健康状况和疾病从姑息治疗的临床选择的转变。政策环境将需要以几种方式适应存在的不同临床选择基因治疗产品以及这些疗法的较高初始价格。将三个相互关联的改编将是确保患者访问的基础：1）居中患者和家庭意见，2）适当评估价值，3）创建新的付款模型。