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生成稀有物体的合成卫星图像
抽象生成深度学习体系结构可以产生现实的高分辨率假图像，具有潜在的社会含义。评估这项技术的风险对公众需要更好地了解新颖生成方法可以生成现实数据的条件。在这种情况下的一个关键问题是：生成逼真的图像，特别是针对利基领域的真实图像有多容易。实现特定图像内容所需的迭代过程很难自动化和控制。尤其是对于罕见的阶层，很难评估忠诚度，这意味着生成的方法是否会产生现实的图像和对齐方式，这意味着（井）如何以人类的投入来指导一代。在这项工作中，我们对生成体系结构进行了大规模的经验评估，以生成合成卫星图像。我们专注于核电站作为罕见对象类别的一个例子 - 由于全球只有大约400个设施，因此对于许多其他情况，这种限制是示例性的，在许多其他情况下，培训和测试数据受到现实世界实例的限制限制的限制。我们通过从游戏引擎中获得的两种模式，文本输入和图像输入来生成综合图像，该图像允许对建筑物布局进行详细规范。生成的图像通过常用的指标进行评估，以进行自动评估，然后与我们进行的用户研究的人类判断进行比较，以评估其可信度。我们的结果表明，即使对于稀有物体，具有文本或详细建筑布局的真实合成卫星图像的产生也是可行的。但是，与以前的工作相一致，我们发现自动指标通常与人类的感知不符 - 实际上，我们发现常用的图像质量指标与人类评分之间存在很强的负相关性。我们认为，我们的发现使研究人员能够更好地评估不同生成方法的优势和劣势，尤其是针对利基领域和稀有物体类别，并可以帮助指导未来的生成方法改进。
稀有疾病的精确药：来自功能...
在过去30年中，对负责孟德尔疾病的DNA变体在人类遗传学方面取得了巨大成功。已鉴定出近5.000个Mendelian疾病的致病基因，并且随着整个基因组测序（WGS）的普遍应用，该数字只会增加。但是，我们解释单个变体的功能和临床意义的能力并没有与我们找到它们的轻松相同。此外，越来越多的研究揭示了非编码变体的重要性，代表了门德尔氏病基因组学中未开发但新兴领域的重要性。缩小与孟德尔疾病相关的大规模识别和解释DNA变体之间的“解释性”差距为精密医学提供了前所未有的机会，在这种情况下，治疗是基于个人独特的遗传特征。
ICMRA稀有疾病研讨会报告
fda cder建立了加速稀有疾病治疗（ARC）计划，以协同整个CDER的稀有疾病倡议，以更好地界面和在内部（与其他FDA中心和办公室）和外部（与稀有疾病社区）进行罕见疾病药物开发进行沟通。ARC通过其使命来推动科学和监管创新和参与的使命来加速罕见疾病患者的治疗方法，利用可以将信息归还可以恢复到科学和监管创新以及利益相关者外展和教育的信息。是翻译科学团队，该团队已启动，该团队旨在建议使用转化科学来支持新型的替代物和验证性证据方法，此外还有另一个多学科团队，专注于评估和应用创新试验设计和方法论稀有疾病药物开发计划的评估和应用。虽然不直接在ARC之下，但罕见的疾病终点前进（RDEA）试点计划是一项联合CDER和CBER计划，它使赞助商能够与FDA合作，为开发计划创建一个新颖的效率端点，以确立旨在为罕见疾病治疗提供有效性的实质性证据。
稀有护理中心 - 珀斯儿童医院
该框架专注于直接影响和未来，护理模型由数据，设备和数字解决方案支持；创新的教育和劳动力能力计划；强大的家庭支持；意识和倡导；以及对新的临床创新和研究基础设施的投资，以加速稀有疾病护理的进步。我们努力利用我们的学习来影响政策和立法变革，以实现长期影响，同时在全球范围内共享这些政策，以最大程度地提高集体成果。全球合作伙伴关系是我们框架不可或缺的，因为我们相信“共同用于稀有疾病”的力量。通过我们的全球合作伙伴关系，我们分享知识，资源和最佳实践，最终加快了各地患有罕见疾病的儿童及其家人的进步。
意大利稀有疾病联合会和比萨大学...
将干预活动的C. Gabellini教授和M. Ori（UNIPI生物学系），活动的组织者M. Marchese博士（IRCCS基金会Stella Maris，Pisa），Pisa，PISA），Gian Michele Ratto教授（CNR，PISA）和Andrea Cerase教授（Unipi）。研究人员将通过使用不同的模型系统和遗传编辑技术（CRISPR/CAS9）和药理方法来讲述他们对罕见病理的分子和移动机制的研究。博士L. sinibaldi（罗马班比诺·格苏医院）将解决罕见疾病遗传诊断的问题。Valentina Murelli博士（Telethon Foundation）博士将以采访的形式讲述成为科学普及者的意义，最后计划对大学生的干预，这将使她的个人证词与罕见的病理有关。参加：将电子邮件发送到地址：rdd25uniipi@gmail.com
perampanel作为稀有遗传性癫痫的精确疗法
摘要目的：Perampanel是一种抗性药物，含有α-Amino-3-羟基-5-甲基-4-异恶唑丙酸受体受体拮抗剂的特性，可能在遗传性癫痫中具有靶向作用，并具有压倒性的谷氨酸受体激活。癫痫病，抑制γ-氨基丁酸抑制作用（例如SCN1A），过度活跃的兴奋性神经元（例如SCN2A，SCN8A）和谷氨酸受体（例如GRIN2A）中的变体具有特殊的兴趣。我们的目的是从用Perampanel处理的大型稀有网状癫痫队列中收集数据，以检测具有高疗效的可能亚组。方法：这个多中心项目基于Netre的框架（罕见癫痫的治疗网络），这是一个治疗罕见癫痫的儿科神经病学家网络。收集了用perampanel治疗的遗传性癫痫患者的回顾性数据。结果度量是响应率（降低50％），三个月后的癫痫发作降低百分比。鉴定出具有高疗效的病因亚组。 结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。 平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。 62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。 98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。 癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。 60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。鉴定出具有高疗效的病因亚组。结果：总共招募了2个月至61岁（平均= 15.48±9.9岁）的137例患者，患有79例不同的病因。平均剂量为6.45±2.47 mg，治疗期为2.0±1.78岁（1.5个月至8岁）。62例患者（44.9％）接受治疗> 2年。98例患者（71％）是反应者，93名（67.4％）选择继续治疗。癫痫发作频率的平均降低为56.61％±34.36％。60例患者（43.5％）的癫痫发作频率降低> 75％，其中包括38例（27.5％），率降低了90％。以下基因显示出高处理功效：SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，POLG1，POLG2和NEU1。在17例（64.7％）患有Dravet综合征的患者中，有11个是由于SCN1A致病变异的原因是对Perampanel治疗的反应者；其中35.3％的癫痫发作降低了90％。其他病因对于癫痫发作降低> 90％的病因是GNAO1和PIGA。14例患者在睡眠电脑图模式中具有连续的尖峰和波动，在六名受试者中，Perampanel降低了癫痫样活性。显着性：Perampanel在罕见的遗传性癫痫患者中表现出很高的安全性和功效，尤其是在SCN1A，GNAO1，PIGA，PCDH19，SYNGAP1，CDKL5，NEU1和POLG中，提示与谷氨酸传输有关的靶向作用。
稀有疾病药物开发的新终点
此外，FDA与明尼苏达大学公共卫生学院签订了签约，以更好地告知爆发与爆发有关的工作。由此产生的独立报告1是基于对25多名FDA高级官员以及美国农业部（USDA）食品安全检验局（FSIS）和疾病控制与预防中心（CDC），州卫生卫生官员以及行业和消费者消费者食品爆发专家的访谈。它提供了对FDA的结构和功能能力的客观评估，以支持，参与或领导多国粮食疾病爆发调查活动。该报告包括一系列建议，在FDA的发展中也发挥了关键作用。
非小细胞肺癌：新的稀有靶标 - ...
简单摘要：在肺癌中使用新型治疗药物已改变了肺癌诊断和治疗的范式。由于发展了一半的非小细胞肺癌（NSCLC）患者，因此可以通过遗传畸变来鉴定出一半的非小细胞肺癌（NSCLC）患者的一半非小细胞肺癌（NSCLC）患者的发展。已经很好地探索了EGFR，ALK和ROS-1激活突变的存在。可以成功针对的新目标包括NTRK，MET，RET和她的2个基因。一些颗粒已经获得了FDA批准，而在临床试验的后期阶段中有更多粒子。考虑到胸部肿瘤学的快速变化，需要进行最新的摘要。在这篇综述中，我们介绍了批准的治疗药物的当前景观以及重要的持续临床试验。
分析快速启动：注释的稀有变体调用
bionano访问支持不同的工作流以检测人类基因组中的结构变体（SV）（图1）。根据Bionano技术，一种罕见的变体被定义为样品中低丰度中存在的变体，并且在参考分子中不存在。为了有效地识别此类变体，使用专用的生物信息学管道，该管道在局部将分子与参考保持一致，将它们与假定的差异组装成共识图，并以较少的计算负担确定结构变化。有关这些工作流中每一个的更多信息，请参阅Bionano求解操作理论：结构变体呼叫（CG-30110），Bionano求解操作理论：变体注释管道（CG-30190）和Bionano solve of操作理论：ENFOCUS FSHD分析（CG-303221）。要获取有关数据覆盖目标的信息，这些信息可能会根据分析而变化，请参见数据收集指南（CG-30173）。获取有关Bionano如何确定原始数据质量控制的信息，请参阅Bionano Access仪表板和芯片指标指南（CG-30304）和Bionano Access分子质量报告指南（CG-30223）。
类治疗稀有骨病骨的治疗
哥本哈根，2024年5月28日。Boost Pharma是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发新型细胞疗法，今天宣布，它已向新投资者Industrifonden和Karolinska Development筹集了额外的资金。Boost Pharma正在为先天性疾病成骨肌发育局（OI）（OI）（也称为脆性骨骼疾病）开发一种一类潜在的基于开创性的细胞治疗，这种疾病以脆弱的骨骼，恒定骨折和骨骼变形为特征。这种新型细胞疗法基于具有高骨形成能力的间充质干细胞（MSC）。该治疗旨在直接在诊断后直接给药，无论是在出生前还是在出生后，在大多数骨折的生命早期就可以在生命的早期就具有一类潜在的优势。开发的OI疗法已在美国和欧盟接受了罕见的小儿疾病指定，并且处于临床1/2研究的最后阶段。研究结果将于2024年晚些时候宣布。“ Boost Pharma起源于总部位于斯德哥尔摩的Karolinska Institute的合作研究，这是细胞疗法研究的世界领导者。因此，让来自瑞典的两个主要投资者加入我们为那些患有OI的儿童带来潜在疗法的努力是非常令人鼓舞的。“该治疗在一个领域中具有独特的位置，目前没有治疗选择，我们很乐意将Boost Pharma包括在我们的投资组合中，” Karolinska Development首席执行官Viktor Drvota说。“ Industrifonden很荣幸地支持Boost团队开发一种疗法，这使人们希望改善与OI出生的儿童的生活质量。” Industrifonden校长Jonathan Ilicki说。