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World File Search System稀有
在药物重新利用稀有疾病的人工智能
药物重新利用，识别超出其原始适应症的现有药物的新用途的过程，在减少的开发时间和成本方面具有很大的优势，尤其是在满足稀有疾病中未满足的医疗需求方面。人工智能（AI）已成为医疗保健中的一种变革力量，并利用AI技术，研究人员的目标是克服与稀有疾病相关的一些挑战。本综述介绍了具体的案例研究，以及现有的平台，计划和公司，这些案例和公司证明了AI在稀有疾病中的药物重新使用。尽管与其他疾病（例如Covid-19或癌症）相比，文献中有一个适中的文献，但对AI的不断增长的兴趣和投资用于药物重新利用的稀有疾病，这强调了其对未经衡量医疗需求的患者加速治疗可用性的潜力。
威尔士稀有疾病行动计划2022 - 2026
威尔士旨在履行该计划的四个主要优先事项 - 没有名称（天鹅）诊所的综合症帮助患者更快地诊断了；通过与医护人员的合作合作，4RD和健康教育和改善威尔士，RDIG正在提高医疗保健专业人员对罕见疾病的认识；天鹅诊所和Bevan典范项目正在为患有罕见疾病及其家人的人提供更好的护理协调。并与所有威尔士药品战略小组（AWMSG）合作合作，旨在改善获得专业护理，治疗和药物的机会。现在的重点必须是将计划提高到新的水平，并改善罕见疾病，护理人员及其家人的服务和结果。
稀有肉 - 奥尔巴尼和特洛伊狮子会
茂文·钟士的故事 茂文·钟士是一个梦想家、实干家和务实主义者。他是一个精力充沛、性格外向的推销员，业余时间会重读莎士比亚。还有谁比他更适合创立世界上最大的服务俱乐部协会呢？ 1958 年，国际狮子会董事会正式任命琼斯为狮子会的创始人——此时距离狮子会首次召开会议已经过去了 40 多年。但无论他的官方头衔是什么，琼斯对狮子会的影响都是深远的。他提供了必要的领导力、组织能力、毅力和力量，为国际狮子会奠定了基础，使之成为今天的样子。 琼斯于 1879 年 1 月 13 日出生于亚利桑那州托马斯堡，那里是美国陆军骑兵的一个偏远哨所，他的父亲是陆军的侦察员。7 岁时，琼斯一家搬到了东部，定居在伊利诺伊州。他天生拥有一副好嗓音，曾考虑从事音乐事业。但他最终成为了一名保险推销员。 1913 年，琼斯在芝加哥成立了自己的保险代理机构。当他加入芝加哥一家名为“商业圈”的商务人士社交午餐俱乐部时，他迅速带头招募新会员，并说服退缩者重新加入。但俱乐部只关注商业，这与琼斯不同且更宏大的愿景有些不符。“如果这些凭借干劲、智慧和雄心获得成功的人，将自己的才能用于改善社区，会怎么样？”琼斯问道。他看到了一种渴望帮助他人的新型俱乐部。作为商业俱乐部秘书，琼斯在妻子——冠军高尔夫球手罗斯·阿曼达·弗里曼的帮助下，给全国各地的俱乐部写了几十封信，邀请他们采纳他成立以服务为中心的组织的想法。有意成为会员的商人在伊利诺伊州芝加哥召开会议，1917 年 6 月 7 日，国际狮子会诞生。同年晚些时候，在德克萨斯州达拉斯举行的狮子会成立大会上，琼斯被选为秘书兼财务主管，他担任了多年的职务。最后，董事会授予琼斯终身秘书长的头衔。琼斯是一位多产的作家，有时观点清晰有力，有时又感情用事。他的笔触出现在狮子会宗旨和道德准则等创始文件中。他为狮子会杂志撰写的专栏至今仍被引用，有助于阐明该组织的原则和价值观。他也喜欢格言。琼斯从不粉饰事实，他的办公室里整齐地挂着一句他最喜欢的格言：“真理和玫瑰都有刺。” 1926 年，琼斯放弃保险业务，成为狮子会事实上的首席执行官和全球亲善大使。他出色地扮演了这两个角色——建立和管理不断扩大的总部业务，并不断出差访问分会和发表演讲。节奏从未停止。
稀有杂合神经1缺失的表型复杂性
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年11月1日。 https://doi.org/10.1101/2023.10.28.564543 doi：Biorxiv Preprint
青年研究人员关于稀有疾病的研讨会2025
年轻的研究人员关于稀有疾病的研究人员2025年，使罕见疾病领域的年轻研究人员和临床医生有机会向经验丰富的同事学习，并将自己的科学工作放在更广泛的背景下。主要主题将在创新的遗传学和治疗，生物信息学和研究伦理领域。研讨会将与科学写作的研讨会相辅相成（3月26日），可以另外选择。参与者：年轻的研究人员研讨会是为“稀有研究”（BMBF）网络的成员组织的。不属于上述网络的科学家可以根据要求参与。参与者被要求交给海报摘要，并在研讨会期间介绍海报。从提交的摘要中，将选择参与者进行简短的对话。研讨会将以英语举行。注册：请在Research4rare.de/young-researchers-workshop/下向简短的生物注册。研讨会是免费的。需要确认注册。房间在学院保留至2025年1月20日，必须由参与者支付（大约110€/night）。CME信用额度将用于。关于我们：稀有研究的研究 - 关于罕见疾病的转化研究，大约8000种稀有疾病中的许多疾病中的许多疾病仍然了解不足。因此，罕见疾病领域的研究项目正在德国的许多不同地点共同努力，并与国际合作伙伴共同改善诊断和开发新疗法。目的是将有希望的科学发现转化为临床应用，以改善罕见疾病患者的情况。“稀有”网络由联邦教育和研究部（BMBF）资助。网络由海德堡大学医院丽贝卡·舒勒（RebeccaSchüle）教授（议长）和托马斯·克洛普斯托克（Thomas Klopstock）教授，LMUKlinikumMünchen（共同说话）代表。研讨会由参与研究网络的年轻研究人员组成：Midhuna Joseph Maran，Treathsp.net（Saarland University），Tabita Ghete，Mypred（University Hospital Hospital Erlangen）和Justina Dargvaniene博士，Connection-Schles-Schleswig-Holstein，Schleswig-Holstein。他们得到了协调办公室的支持，以解决稀有疾病的研究网络。联系人：稀有协调办公室LMU Klinikum的研究，Friedrich-Baur-Institut A der Neurologischen Klinik，Ziemssenstraße1A，80336München负责：海德堡大学医院（TREATHSP.NET）PD弗兰克·莱波德（Frank Leypoldt
评估稀有小儿药物：经济学观点...
即将到来的新型基因疗法，旨在治疗罕见的小儿疾病。大量文献调查了新疗法的估值，但是对罕见小儿疾病的治疗估值引发了许多独特的问题。在本文中，我们回顾了使用标准经济模型和标准方法的挑战，用于使用质量调整后的生命年（QALY）来估算成本效益。我们认为，过去的工作只有部分解决了许多特殊问题，我们得出结论，随着创新者，卫生技术评估从业人员和政策制定者面对这些新药物的推出，更多的数据和开发是至关重要的。
稀有掺杂红外线激光的研究状态
二甲双胍的重点是高度安全性，低副作用和各种作用，除了降低血糖，例如抗炎，抗肿瘤和抗衰老。研究表明，二甲双胍对肠道菌群的组成和功能具有调节作用，而不是作用于肝脏。但是，菌群的组成很复杂，并且在物种和个体之间有所不同，每项研究的实验设计也不同。多个因素是更好地理解二甲双胍对肠道菌群的影响的主要障碍。本文回顾了二甲双胍对肠道菌群的调节作用，例如增加了akkermansia属的丰度，丰富了产生细菌属的短链脂肪酸（SCFA），并调节某些属的基因表达。肠道微生物群是人体中的大型生态系统，被认为是人体的“器官”，这与人类健康和疾病状况高度相关。有很多证据表明肠道菌群是造成二甲双胍广泛影响的原因。但是，关于这种机制的系统研究只有少数系统的研究，而具体机制仍不清楚。本文旨在总结二甲双胍与肠道菌群有关的可能机制。
计划国家疾病稀有2025 2030
在第三个国家平面罕见疾病的延续中，这将是一个问题，即通过依靠诊断行动的协调，尤其是与生物医学机构（ABM）和罕见疾病健康部门的参与，以继续减少流浪和诊断僵局，并在2025年与欧洲新标记。今天，在24个欧洲参考网络（ERN）的镜像中，有23种健康部门罕见疾病（FSMR），其中20种专门用于稀有疾病。此外，在2023年标记了122个CRMR协调员，由603个参考中心组成，稀有疾病，资源和技能以及1708个罕见疾病能力中心（CCMR）。这些进步扩展了第三计划中宣布的内容，同时加强了第四计划对领土的行动。支持和考虑领土特异性对于护理路径和治疗罕见疾病的治疗至关重要。
稀有和新型DPYD变体的临床实施...
氟吡啶胺（FLS）[5-氟尿嘧啶，卡皮替滨]用于治疗几种实体瘤。二氢吡啶定脱氢酶（DPD）是限制率的FL催化酶，其缺乏可能会导致FL给药后严重，威胁生命或致命的毒性。在二氢吡啶二酰胺脱氢酶基因（dpyd）（dpyd*2a，dpyd*13，c.2846a> t，c.1129-5923c> g）治疗之前，使用二氢嘧啶脱氢酶基因（dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a，dpyd*2a）进行测试。 （例如，EMA）。但是，该小组识别出<20％的患有严重FL相关毒性的患者。累积近期证据强调了稀有（次要等位基因频率<1％）和新型DPYD遗传变异的潜在临床价值，以识别额外的DPD缺陷患者的额外部分，具有严重的FL相关毒性风险增加。在这篇综述中，我们旨在全面地描述有关FLEAD患者中新型和稀有DPYD变体作为毒性标记的潜在临床预测作用的可用证据，并讨论基于此类标记的临床应用来调整FL治疗的挑战和机会。尽管我们必须克服临床实施的现有障碍，但与当前的目标方法相比，对DPYD序列的全面评估（包括稀有和新颖的遗传变异）的全面评估（包括稀有和新颖的遗传变异）的可用数据支持可能会显着增强对处于危险的患者的预先识别。