氟吡啶胺(FLS)[5-氟尿嘧啶,卡皮替滨]用于治疗几种实体瘤。二氢吡啶定脱氢酶(DPD)是限制率的FL催化酶,其缺乏可能会导致FL给药后严重,威胁生命或致命的毒性。在二氢吡啶二酰胺脱氢酶基因(dpyd)(dpyd*2a,dpyd*13,c.2846a> t,c.1129-5923c> g)治疗之前,使用二氢嘧啶脱氢酶基因(dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a,dpyd*2a)进行测试。 (例如,EMA)。但是,该小组识别出<20%的患有严重FL相关毒性的患者。累积近期证据强调了稀有(次要等位基因频率<1%)和新型DPYD遗传变异的潜在临床价值,以识别额外的DPD缺陷患者的额外部分,具有严重的FL相关毒性风险增加。在这篇综述中,我们旨在全面地描述有关FLEAD患者中新型和稀有DPYD变体作为毒性标记的潜在临床预测作用的可用证据,并讨论基于此类标记的临床应用来调整FL治疗的挑战和机会。尽管我们必须克服临床实施的现有障碍,但与当前的目标方法相比,对DPYD序列的全面评估(包括稀有和新颖的遗传变异)的全面评估(包括稀有和新颖的遗传变异)的可用数据支持可能会显着增强对处于危险的患者的预先识别。
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