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类治疗稀有骨病骨的治疗
哥本哈根，2024年5月28日。Boost Pharma是一家临床阶段的生物制药公司，致力于开发新型细胞疗法，今天宣布，它已向新投资者Industrifonden和Karolinska Development筹集了额外的资金。Boost Pharma正在为先天性疾病成骨肌发育局（OI）（OI）（也称为脆性骨骼疾病）开发一种一类潜在的基于开创性的细胞治疗，这种疾病以脆弱的骨骼，恒定骨折和骨骼变形为特征。这种新型细胞疗法基于具有高骨形成能力的间充质干细胞（MSC）。该治疗旨在直接在诊断后直接给药，无论是在出生前还是在出生后，在大多数骨折的生命早期就可以在生命的早期就具有一类潜在的优势。开发的OI疗法已在美国和欧盟接受了罕见的小儿疾病指定，并且处于临床1/2研究的最后阶段。研究结果将于2024年晚些时候宣布。“ Boost Pharma起源于总部位于斯德哥尔摩的Karolinska Institute的合作研究，这是细胞疗法研究的世界领导者。因此，让来自瑞典的两个主要投资者加入我们为那些患有OI的儿童带来潜在疗法的努力是非常令人鼓舞的。“该治疗在一个领域中具有独特的位置，目前没有治疗选择，我们很乐意将Boost Pharma包括在我们的投资组合中，” Karolinska Development首席执行官Viktor Drvota说。“ Industrifonden很荣幸地支持Boost团队开发一种疗法，这使人们希望改善与OI出生的儿童的生活质量。” Industrifonden校长Jonathan Ilicki说。
稀有掺杂红外线激光的研究状态
二甲双胍的重点是高度安全性，低副作用和各种作用，除了降低血糖，例如抗炎，抗肿瘤和抗衰老。研究表明，二甲双胍对肠道菌群的组成和功能具有调节作用，而不是作用于肝脏。但是，菌群的组成很复杂，并且在物种和个体之间有所不同，每项研究的实验设计也不同。多个因素是更好地理解二甲双胍对肠道菌群的影响的主要障碍。本文回顾了二甲双胍对肠道菌群的调节作用，例如增加了akkermansia属的丰度，丰富了产生细菌属的短链脂肪酸（SCFA），并调节某些属的基因表达。肠道微生物群是人体中的大型生态系统，被认为是人体的“器官”，这与人类健康和疾病状况高度相关。有很多证据表明肠道菌群是造成二甲双胍广泛影响的原因。但是，关于这种机制的系统研究只有少数系统的研究，而具体机制仍不清楚。本文旨在总结二甲双胍与肠道菌群有关的可能机制。
在药物重新利用稀有疾病的人工智能
药物重新利用，识别超出其原始适应症的现有药物的新用途的过程，在减少的开发时间和成本方面具有很大的优势，尤其是在满足稀有疾病中未满足的医疗需求方面。人工智能（AI）已成为医疗保健中的一种变革力量，并利用AI技术，研究人员的目标是克服与稀有疾病相关的一些挑战。本综述介绍了具体的案例研究，以及现有的平台，计划和公司，这些案例和公司证明了AI在稀有疾病中的药物重新使用。尽管与其他疾病（例如Covid-19或癌症）相比，文献中有一个适中的文献，但对AI的不断增长的兴趣和投资用于药物重新利用的稀有疾病，这强调了其对未经衡量医疗需求的患者加速治疗可用性的潜力。
稀有疾病的开创性解决方案
我们很高兴代表会议组织者Eurodis-rare疾病欧洲，共同组织者孤儿，以及所有其他会议伙伴参加第12届欧洲稀有疾病和孤儿产品2024会议，以混合形式举行，均在布鲁塞尔和在线的5月15日在2024年5月15日在布鲁塞尔和在线。全球公认是最大的，由患者主导的罕见疾病政策事件，ECRD 2024是在比利时欧盟理事会总统任职的主持下组织的。今年会议的总体主题是行动范围：罕见疾病的开创性解决方案。
稀有护理中心 - 珀斯儿童医院
该框架专注于直接影响和未来，护理模型由数据，设备和数字解决方案支持；创新的教育和劳动力能力计划；强大的家庭支持；意识和倡导；以及对新的临床创新和研究基础设施的投资，以加速稀有疾病护理的进步。我们努力利用我们的学习来影响政策和立法变革，以实现长期影响，同时在全球范围内共享这些政策，以最大程度地提高集体成果。全球合作伙伴关系是我们框架不可或缺的，因为我们相信“共同用于稀有疾病”的力量。通过我们的全球合作伙伴关系，我们分享知识，资源和最佳实践，最终加快了各地患有罕见疾病的儿童及其家人的进步。
稀有的GPR37L1变体揭示了GPR37L1与焦虑和偏头痛
GPR37L1是一种孤儿受体，通过异三聚体G蛋白耦合以调节生理功能。由于其在人类中的作用尚未完全定义，因此我们使用了一种无偏的计算方法来评估罕见的G蛋白偶联受体37样受体1（GPR37L1）遗传变异的临床意义，在51,289个全伴有的遗传序列中，来自DiscoveHR COHORT的51,289个全效序列。罕见的GPR37L1编码变体是根据预测的致病性进行了归因的，并通过序列内核关联测试进行了分析，以揭示与癫痫和偏头痛等疾病诊断型代码的显着关联。由于关联并未证明因果关系，因此在SK-N-MC细胞中对罕见的GPR37L1变体进行了分析，以评估潜在的信号差异和致病性。值得注意的是，与野生型受体相比，受体变体具有不同的能力，可降低cAMP水平，激活有丝分裂原激活的蛋白激酶（MAPK）信号传导和/或响应于对激动剂prosaptide（TX14（a））的受体表达上调。除了信号变化外，GPR37L1的敲除（KO）或某些稀有变体的表达改变了细胞胆固醇水平，这也通过激动剂TX14（a）通过激活MAPK途径而受到急剧调节。最后，为了模拟在大型患者队列中发现的稀有胡说变体的影响，生成了缺乏GPR37L1的KO小鼠系。尽管KO动物并未补充急性偏头痛表型，但这种受体的丧失会导致慢性偏头痛经常看到的与焦虑相关疾病的性别变化。总的来说，这些观察结果定义了与人群中与神经精神病有关的罕见GPR37L1变体的存在，并确定了导致病理过程的信号变化。
在英国持久的医院爆发期间检测到的稀有ESBL ST628肺炎肺炎的遗传分析
摘要：对英国遍布医院的爆发的肺炎（K.肺炎）培养，持续了12个月以上。我们试图对爆发菌株进行序列和遗传表征。抗生素敏感性测试（AST）是在从暴发中保存的65 k肺炎分离株上进行的。使用牛津纳米孔技术（ONT）奴才流循环对所有分离株进行了测序：10个分离株，包括2017年最早收集日期的分离株，在Novaseq 6000平台上还测序，以构建高准确性纳米孔 - 小颗粒组件。在测序菌株中，60个键入ST628。96.6％（n = 58/60）ST628菌株具有大约247-kb fib（k）质粒，含有多达11种抗微生物抗性基因，包括扩展的谱β-内酰胺氨基氨基氨基氨基氨基酶（ESBL）基因，BLA CTX-M-15。使用单核苷酸多态性（SNP）键入爆发分离株之间的克隆性。暴发菌株在爆发前6年的2012年与临床ST628菌株有关。在持久的医学医学医学爆发期间，在多个独立的病房中检测到了具有多药抗药性（MDR）质粒的稀有ESBL K.肺炎K2 ST628菌株。建议对这种菌株进行监视，以防止未来的医院暴发。
心脏起搏器怀孕：一种稀有病例管理的多学科方法
背景：由于儿科心脏病学和手术的进步，与起搏器到达的孕妇的患病率有所增加。这些患者管理中的一种多学科方法会导致更好的产妇和围产期结局。案例描述：自3小时以来向我们提出的26年期任期生劳动疼痛。10年前的ASD维修工作后，她拥有常驻起搏器的历史。她通过LSC分娩了2.5公斤的健康孩子，并在术后第7天以稳定且令人满意的状态出院。结论：起搏器怀孕患者需要采用多学科方法。需要一组熟练的产科医生，心脏病专家和麻醉师。所有心血管疾病的患者均需要在怀孕期间和之后密切监测，并且应在产后后恢复其基线心脏状况。关键字：病例报告，多学科方法，起搏器，怀孕。南亚妇产科联合会杂志（2024）：10.5005/jp-journals-10006-2375
使用合成数据改善稀有摄像机视图中的2D人姿势估计
大规模，手动注释的数据集的可用性在人类姿势估计中具有极大的先进研究，从2D单眼图像估计，这与诸如手势识别和动作识别之类的相关性密切相关。当前数据集（例如[1，16，20]）主要包含来自我们所谓的轨道视图的图像，即侧面，前后视图，其中最重要的是，诸如对象或分裂的挑战，例如对象或分裂的挑战。他们专注于日常活动，例如站立，坐着和步行。因此，大部分研究都致力于解决遮挡和专业数据集（[19，41]），以评估姿势估计模型在涉及封闭个体的情况下的有效性。不寻常的观点的问题受到了较少的关注。在我们所说的极端观点中（顶部和bot-