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NaCC1突变模型的稀有神经发育障碍具有潜在的突触功能障碍
在C.892C> T（P.ARG298TRP）上，转录阻遏核与伏隔核核的错义突变在染色体19上导致严重的神经发育延迟（Schoch等，2017）。为了建模这种疾病，我们用同源突变（NACC1 +/R284W）设计了第一个小鼠模型，并检查了E17.5到8个月的小鼠。两个性别的体重增加，癫痫样排放量延迟，并改变了皮质脑电图，行为癫痫发作和明显的后肢紧握的功率谱分布；女性在一个开放式场上显示thigmotaxis。在皮质中，NACC1长同工型（含有突变）从3个月增加到6个月，而短的同工型（在人类中不存在，在小鼠中缺乏AAR284），从产后日开始稳步上升（p）7。核NaCC1免疫反应性在皮质锥体神经元和含有中间神经元的Parval-bumin的核NACC1免疫反应性升高，而在星形胶质细胞或寡头胶质细胞核中不增加。星形胶质细胞过程中的神经胶质纯酸性蛋白质染色减少。P14突变小鼠皮层的 RNA-SEQ揭示了1,000多种差异表达的基因（DEGS）。 神经胶质文字被下调并上调突触基因。 来自上调DEG的顶级基因本体术语与结合后和离子通道功能有关，而下调的DEG富含与代谢功能，线粒体和核糖的术语相关的术语。 突触蛋白的水平已更改，但突触接触的数量和长度在3个月时没有改变。 纯合性恶化了一些表型，包括产后存活，体重增加延迟和核NACC1的增加。RNA-SEQ揭示了1,000多种差异表达的基因（DEGS）。神经胶质文字被下调并上调突触基因。来自上调DEG的顶级基因本体术语与结合后和离子通道功能有关，而下调的DEG富含与代谢功能，线粒体和核糖的术语相关的术语。突触蛋白的水平已更改，但突触接触的数量和长度在3个月时没有改变。纯合性恶化了一些表型，包括产后存活，体重增加延迟和核NACC1的增加。该小鼠模型模拟了一种罕见的自闭症形式，对于评估病理生理学和治疗干预靶标的是必不可少的。
回顾性鉴定标记稀有体细胞多能性潜能的细胞内在因素
Naveen Jain, 1 Yogesh Goyal, 2 , 3 , 4 , 5 Margaret C. Dunagin, 5 Christopher J. Cote, 5 Ian A. Mellis, 6 Benjamin Emert, 6 Connie L. Jiang, 1 Ian P. Dardani, 5 Sam Reffsin, 5 Miles Arnett, 5 Wenli Yang, 7 , 8 , 9 和 Arjun Raj 5 , 10 , 11 ,* 1 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院细胞与分子生物学研究生组遗传学与表观遗传学项目，宾夕法尼亚州费城 19104，美国 2 西北大学范伯格医学院细胞与发育生物学系，伊利诺伊州芝加哥 60611，美国 3 西北大学合成生物学中心，伊利诺伊州芝加哥 60611，美国 4 范伯格医学院 Robert H. Lurie 综合癌症中心西北大学医学院，伊利诺伊州芝加哥 60611，美国 5 宾夕法尼亚大学工程与应用科学学院生物工程系，宾夕法尼亚州费城 19104，美国 6 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院基因组学和计算生物学研究生组，宾夕法尼亚州费城 19104，美国 7 宾夕法尼亚大学医学系，宾夕法尼亚州费城，美国 8 宾夕法尼亚大学再生医学研究所，宾夕法尼亚州费城 19104，美国 9 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院宾夕法尼亚心血管研究所，宾夕法尼亚州费城 19104，美国 10 宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院遗传学系，宾夕法尼亚州费城 19104，美国 11 主要联系人 *通信地址：arjunrajlab@gmail.com https://doi.org/10.1016/j.cels.2024.01.001
单细胞分选，隔离和纳米素分配OMICS，稀有细胞和细胞系开发应用
如果下一个液滴仅包含一个适合用户定义的参数（大小，荧光标记）的单个单元格，则将其分配到目标实验室中。否则，将其分配到恢复瓶中，允许重新处理
在由稀有特异性激动剂驱动的神经元腹腔细胞命运期间解码转录身份
。CC-BY-NC 4.0国际许可证的永久性。根据作者/资助者，它是根据预印本提供的（未经Peer Review的认证），他已授予Biorxiv的许可证，以在2024年12月24日发布的此版本中显示此版本的版权持有人。 https://doi.org/10.1101/2024.12.23.630055 doi：Biorxiv Preprint
OMICS方法的作用来表征稀有卵巢癌的分子机制：最近的进步和未来观点
1临床与分子医学系分子炎症研究中心（CEMIR），挪威科学技术大学，挪威2号，挪威2号Trondheim，MASD 2080 MSIDA，MALTA，MASD 2080 MSDA，MASD 2080 MSDA； riccardo.difore@um.edu.mt 3 Sbarro癌症研究与分子医学研究所生物技术中心，科学技术学院，宾夕法尼亚州费城，坦普尔帕克斯大学，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州19122年，美国4医院药房，Trento，38122 Trento，Trento，Trento，Itento trento省Trento综合医院silvanaurru@gmail.com 5萨萨里大学医院药学院化学和药学系，意大利萨萨里大学07100 *通信：yashwanth.subbannayya@ntnu.no.no.no（y.s.）; jean.calleja-agius@um.edu.mt（J.C.-A。）
途径驱动的稀有种系变体与移植相关的血栓形成微型病变（TA-TMA）
这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。通信：Matthias Kretzler，华纳 - 兰伯特/帕克戴维斯戴维斯教授，医学/肾脏科学和计算医学与生物信息学，密歇根大学，1560毫秒II，1150 W Medical Center DR-SPC5676，Ann Arbor，密歇根州Ann Arbor，密歇根州48109-5676，美国。kretzler@umich.edu。披露MK报告来自国立卫生研究院（NIH）的赠款；密歇根大学的非财务支持；通过密歇根大学的资金，来自Goldfinch Bio，Boehringer-Ingelheim，Certa，Travere和Maze Therapeutics的资金；以及通过密歇根大学（NIH）与NIH，Chan Zuckerberg计划，JDRF，Roche，Roche，Roche，Astrazeneca，Novo Nordisk，Moderna，Moderna，Chinook Innovication Medicine，Chinook，Angion Pharmaceuticals，Renalytixai，Eli Lilly Lilly，Regenern，Renderean，Jenansissen，Inioniss，Inioners和J.通过Astellas，Poxel，Janssen和Novo Nordisk的密歇根大学通过密歇根大学的咨询费用；并在NIH - 国际促进转化科学中心（NCATS）理事会和肾脏肾脏国际委员会任职。此外，MK和WJ还具有授权专利，PCT/EP2014/073413“生物标志物和用于进展预测的慢性肾脏病”。 HT报告肾脏策略有限责任公司的就业。他与Aclipse，Angion，Goldfinch Bio，Maze Therapeutics，Natera（Renasight），Otsuka（数据安全监测委员会[DSMB]儿科试验主席），Travere Therapeutics，Inc，Boehringer-ingelheim，eppepv和phasev和eppepv and phasev和walder;以及参加由Astellas和Reata组织的肾小球疾病板的荣誉症。他是DUPRO的指导委员会和科学顾问委员会（Duplex [Sparsentan研究，对主要局灶性节段性肾小球硬化症患者的研究{FSGS}]，并保护[Sparsentan对IGA Nephropathy试验患者治疗的Sparsentan对治疗的影响和安全性的研究）他是肾脏健康计划董事会成员；儿科肾病，肾小球疾病和肾脏360的编辑委员会成员；并担任Nephcure肾脏国际的合作伙伴，致力于促进小儿参与肾小球疾病（Pioneer）的临床试验。LB报告了NIH，国家糖尿病与消化研究所和肾脏疾病（NIDDK）和国家癌症研究所（NCI）的当前工作之外的赠款；来自Elsevier-DP4Kidney的特许权使用费/许可；来自Vertex，Protalix和Sangamo的咨询费；以及基于DL的多站点的多个二次分割的专利。 她还在国际肾小球疾病学会的指导和临床试验委员会中。 se报告与Novo Nordisk，Astrazeneca，Gilead Sciences Inc，Janssen Pharmaceuticals，Eli Lilly and Company，Travere Therapeutics，Certa，Boehringer Ingelheim，Angion，Angion，BioMedica，BioMedica，Regeneron，Roche和Chinook通过Michigan大学。 LBH报告了当前工作之外的NIH的资金。 WJ通过密歇根大学获得了欧洲委员会的资金； Travere Therapeutics的咨询费；国际肾脏病学会的旅行支持；并且是美国肾脏病学会的成员。 CG得到了NIDDK的资金来支持这项工作。LB报告了NIH，国家糖尿病与消化研究所和肾脏疾病（NIDDK）和国家癌症研究所（NCI）的当前工作之外的赠款；来自Elsevier-DP4Kidney的特许权使用费/许可；来自Vertex，Protalix和Sangamo的咨询费；以及基于DL的多站点的多个二次分割的专利。她还在国际肾小球疾病学会的指导和临床试验委员会中。se报告与Novo Nordisk，Astrazeneca，Gilead Sciences Inc，Janssen Pharmaceuticals，Eli Lilly and Company，Travere Therapeutics，Certa，Boehringer Ingelheim，Angion，Angion，BioMedica，BioMedica，Regeneron，Roche和Chinook通过Michigan大学。LBH报告了当前工作之外的NIH的资金。WJ通过密歇根大学获得了欧洲委员会的资金； Travere Therapeutics的咨询费；国际肾脏病学会的旅行支持；并且是美国肾脏病学会的成员。CG得到了NIDDK的资金来支持这项工作。DSG报告了NIH的过去研究资金，疾病控制与预防中心，美国食品和药物管理局，Travere Therapeutics，Reata，Novartis和Boehringer Ingelheim；从Roche/Genentech和Vertex支付给密歇根大学的过去咨询费；过去参加DSMB的NIH；是肾脏研究网络协调中心的前任主任； and being the unpaid project colead of the National Kidney Foundation improving vaccination in the kidney disease community project, the past colead of the Kidney Health Initiative Pediatric IgA nephropathy project, the past member of the Kidney Health Initiative FSGS outcomes project, and the past planning committee member for the NephCure- and Kidney Health Initiative–sponsored workshop entitled Pathways to SGLT2i for renoprotection在小儿CKD中。JRS报告了NCAT，NIDDK和Nephcure Hidney International的资金，以支持这项工作，NIDDK，Calliditas，Niaid/Immuna Tolerance Network，Chinook和Chinook和Vertex在这项研究中。他已从赛诺菲获得了特许权使用费或许可费； Boehringer Ingelheim的咨询费；美国发行的专利美国/11,645,753，“使用肾脏活检全幻灯片图像进行基于深度学习的多站点的多站点，多个肾脏病理学的分割”，《发明披露》“用于APOL1相关的肾脏疾病和前宾夕法尼亚的转基因小鼠模型”；和主持肾脏X肾脏创新加速器的指导委员会。WRU已获得NIH和Boehringer Ingelheim International Gmbh/certa Therapeutics/Travere Therapeutics Inc的资助，并获得了NIH U01研究的共同评估者和2次R01研究，与本文无关。她是美国人类遗传学会和遗传咨询杂志编辑委员会委员会成员。lhm报告了NIDDK和NCAT的赠款，以支持本文，以及Boehringer-Intelheim，Travere Therapeutics和Reliant Glycosciences的Boehringer-Intelheim赠款，与密歇根大学与本研究无关。她曾在Reata Pharmaceuticals，Calliditas Therapeutics和Travere Therapeutics的顾问委员会任职；并以ASN ACP，Travere，Calliditas和Chinook Therapeutics为顾问委员会成员或相关演讲的Honoraria。在这项工作之外，她期望获得Vertex的咨询费；并且是NIDDK-KUH（肾脏，泌尿科和血液疾病的部门）COVID试验DSMB成员和美国肾脏学会的理事会成员。所有其他作者都不宣布竞争利益。
参展商手册
组织良好的计划可以成功执行，ESMO肉瘤和罕见的癌症国会2025组织者以及其合作伙伴供应商将很高兴地指导您进行富有的讨论和交流的国会。这些ESMO肉瘤和稀有癌症大会2025参展商手册将指导您完成设置展位所需的必要步骤和技术细节。有关该项目这一方面的任何其他查询的主要联系人是ESMO肉瘤和稀有癌症国会2025 Secretariat（Meetings@esmo.org）。请仔细阅读本文档，并与参与您的ESMO肉瘤组织和稀有癌症大会2025年活动的同事和机构分享。参与ESMO肉瘤和稀有癌症大会2025年，这意味着接受本手册中包含的要求以及ESMO网站上发布的任何更新版本。我们期待与您合作，为2025年的富裕而创新的ESMO肉瘤和稀有癌症大会！
第16届偶像年会：
稀有设计的计划”场地：“会议室”，主要层次，药房和生物化学的拟人，布宜诺斯艾利斯的Unscity（UBA）。Junín956，自治城市布宜诺斯艾利斯（CABA），阿根廷。 div>DATE: July 24 and 25, 2024 Hosts: Icord, International Collaboration for Rare Diseases and Orphan Drugs (www.icord.es) Faculty of Pharmacy and Biochemistry- University of Buenos Aires, (www.ffyb.uba.ar) Cerydh, (Delegate for icord Congress at Argentina), collaboration for rare diseases Orphans, （www.cerydh.com.ar）机构合作伙伴：IRDIRC，国际稀有疾病研究联盟Riberser，Ibero -American -American稀有疾病网络，国家科学技术研究委员会。 div>IORD，印度稀有疾病绳索组织，中国稀有疾病的组织，罕见疾病的参考中心和困难的诊断。 div>拉丁语，罕见的拉丁美洲疾病。 div>fmf，《地中海家庭》，阿根廷媒体合作伙伴：萨佩姆（阿根廷医学新闻学会），新闻和健康，让我们谈谈健康。 div>赞助商：Qualix Dot Company（这次会议的赞助专门用于逻辑支持，而与计划内容无关）。 div>
FDA-NIH罕见疾病日，2025年2月，议程
上午10:40 会议3：通过创新的稀有疾病创新临床试验设计的创新试验设计开发治疗方法为更有效和有效的药物开发铺平了道路，尤其是对于复杂和罕见的疾病。 本届会议将介绍创新的试验设计主题，主持人将概述当前正在进行的创新临床试验的两个案例研究。 本届会议还将讨论有关创新试验设计的挑战。 主持人和简介：稀有疾病副主任Kerry Jo Lee，医学博士；稀有疾病和医学遗传学的分裂；罕见疾病，儿科，泌尿科和生殖医学办公室；新药办公室；药物评估与研究中心（Cedar）； FDA小组成员：上午10:40会议3：通过创新的稀有疾病创新临床试验设计的创新试验设计开发治疗方法为更有效和有效的药物开发铺平了道路，尤其是对于复杂和罕见的疾病。本届会议将介绍创新的试验设计主题，主持人将概述当前正在进行的创新临床试验的两个案例研究。本届会议还将讨论有关创新试验设计的挑战。主持人和简介：稀有疾病副主任Kerry Jo Lee，医学博士；稀有疾病和医学遗传学的分裂；罕见疾病，儿科，泌尿科和生殖医学办公室；新药办公室；药物评估与研究中心（Cedar）； FDA小组成员：
筛选稀有遗传诊断以促进反义寡核苷酸治疗的开发：回顾性队列研究
筛查罕见的遗传诊断，以保持反义寡核苷酸治疗的发展：一项回顾性队列研究David Cheerie 1,2 Marlen C. Lauffer 3 Logan Newton 1,2 Kimberly Amburgey 1,2,2,2,2,2,4 Danique Beijer 5,6 Bushra Haque 1 Brian Haque 1 Brian T. PAN 1,2 Miriam Reuter 9,10 Michael J. Szego 2,11,12 Anna Szuto 1,2,10 n = 1合作Annemieke aartsma-Rus 3,13 Michelle M. Axford 14,15 Ashish R. Deshwar 1,2,9,10,10,10,10,10 James J. Dowling 1,2,2,2,4,4,4,4,4,2 r.Marshall 14,1,25 Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda 14.25 Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda Zhanda 14,1,25 ZHAL ZHARE 14,1,25 Matthis Synofzik 5,6 Timothy W. Yu 8,18 Gregory Costain 1,2,9,10,19 * 1遗传学和基因组生物学方面的计划中心，莱顿，荷兰荷兰4神经病学科医院，生病儿童医院，多伦多，安大略省，加拿大安大略省5个神经退行性疾病的转化基因组学科，赫尔蒂临床脑研究和神经病学中心和神经病学中心