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为回收稀有的供应链开发供应链...
尽管在过去的几年中已经开发了稀土永久磁铁的回收过程，但我们的研究确定了一些障碍，这些障碍对其更广泛的采用构成了挑战。从政策角度来看，在Inspes项目中观察到的一个主要障碍（也是由咨询专家提出的）是指缺乏对提供磁铁信息的产品的明确标签或标记要求。这对于需要手动拆除设备以验证正在处理的磁铁的存在，位置和类型的拆卸者和回收商来说都是一个问题。对回收流程的财务支持不足，缺乏特定物质的回收目标和配额来促进二级市场的发展以及缺乏生态设计规则是分析中确定的其他关键与政策相关的障碍。
增强子内稀有变异负荷分析确定 CAV1 为 ALS 风险基因
Johnathan Cooper-Knock，1,10，* Sai Zhang，2 Kevin P. Kenna，3 Tobias Moll，1 John P. Franklin，1 Samantha Allen，1 Helia Ghahremani Nezhad，1 Alfredo Iacoangeli，4 Nancy Y. Yacovzada，5 Chen Eitan，5 Eran Hornstein，5 Eran Elhaik，6 Petra Celadova，7 Daniel Bose，7 Sali Farhan，8 Simon Fishilevich，5 Doron Lancet，5 Karen E. Morrison，9 Christopher E. Shaw，4 Ammar Al-Chalabi，4 Project MinE ALS Sequencing Consortium，Jan H. Veldink，3 Janine Kirby，1 Michael P. Snyder，2 和 Pamela J. Shaw 1，* 1 谢菲尔德转化神经科学研究所 (SITraN)，谢菲尔德大学谢菲尔德，英国谢菲尔德 2 斯坦福基因组学和个性化医学中心，斯坦福大学医学院遗传学系，斯坦福，CA 94305，美国 3 神经病学系，鲁道夫马格努斯脑中心，乌得勒支大学医学中心，乌得勒支，荷兰 4 基础和临床神经科学系，精神病学、心理学和神经科学研究所，伦敦国王学院，伦敦，英国 5 分子遗传学系，魏茨曼科学研究所，雷霍沃特，以色列 6 生物系，隆德大学，隆德，瑞典 7 谢菲尔德大学谢菲尔德核酸研究所，谢菲尔德，英国 8 分析和转化遗传学部门，医学系，麻省总医院和哈佛医学院，美国马萨诸塞州波士顿 9 南安普顿大学医学院，南安普顿，英国 10 主要联系人 * 通讯地址： j.cooper-knock@sheffield.ac.uk (JC-K.), pamela.shaw@sheffield.ac.uk (PJS)
晶体生长和高透镜稀有的相位形成 -
我们首次使用微型降低方法来证明高渗透稀土（RE）铝钙晶（Realo 3）的晶体生长，以告知未来对功能晶体的探索。为了确定组成如何影响相形成，我们从下面的列表中制定了包含五个RES的等值组成分：LU，YB，TM，ER，Y，HO，HO，HO，DY，TB，TB，GD，GD，GD，EU，SM，SM，ND，ND，PR，PR，CE，LA。要测试RES与相似的离子半径的组合是否可能有利于单相的组合物，含有连续或非连续离子半径值的RES的组成。粉末和单晶X射线衍射表明，仅包含具有相似离子半径的晶体，形成正骨单次真实3是单相。含有不同离子半径的RES或RES的混合物的晶体，即形成正骨，菱形和四方单人REARO 3的晶体是相的混合物。 通过电子探针微分析分析的单相晶体中的元素分布证实没有优先掺入任何组成部分的证据。 通过扫描电子显微镜和能量色散光谱法分析了次级相的分布和组成；次级相被视为晶体中心的一个小区域，其分支特征更靠近外表面。晶体，即形成正骨，菱形和四方单人REARO 3的晶体是相的混合物。通过电子探针微分析分析的单相晶体中的元素分布证实没有优先掺入任何组成部分的证据。通过扫描电子显微镜和能量色散光谱法分析了次级相的分布和组成；次级相被视为晶体中心的一个小区域，其分支特征更靠近外表面。
关于最佳大脑交流的报告：优化使用现实世界证据作为稀有疾病药物决策的一部分
正在努力帮助居住在加拿大的罕见疾病的人获得安全有效的护理。协作学习是建立加拿大框架的关键，以使更精简且知名度更高的决策能够优化稀有疾病的治疗方法。协作学习还将在告知国家战略的制定方面发挥不可或缺的作用。重要的是要了解现实环境中的信息需求以及证据的可用性和质量，以支持监管和HTA决策。需要增强涉及一系列利益相关者的当前方法，数据收集基础架构和资源，以开发足够强大的RWE，以告知有关药物批准，报销和最佳用途的决策。
b'1. 引言 \xe2\x80\x9e“黑天鹅”一词来自诗人尤维纳尔的一句拉丁语表达。因此，他说 \xe2\x80\x9erare avis in terris nigroque simillima cygno\xe2\x80\x9d（好人如黑天鹅一样稀有）。该术语是在英语中引入的，当时人们认为没有黑天鹅。比喻的重要性在于它与任何思维系统的脆弱性相似。当一组结论的基本假设失效时，它随时可能被取消。在这种情况下，一只黑天鹅的出现，使短语 \xe2\x80\x9e所有天鹅都是白色的\xe2\x80\x9d 的逻辑和基于它的任何其他推论都失效。尤维纳尔的短语是英语中常见的表达16 世纪在伦敦开始流行，用来强调事实的不可能性。英语表达来自旧世界的假设，即所有天鹅都必须是白色的，因为所有历史记录都只提到白天鹅。在这样的背景下，黑天鹅的概念是不可能的，或者充其量是不存在的。荷兰探险家 Willem de Vlamingh 于 1697 年在西澳大利亚发现黑天鹅后，该术语开始用于定义不可能的事情，但后来可能成为可能（Montanari，J.，1989）。19 世纪，约翰·斯图亚特·密尔将黑天鹅逻辑错误用作识别假象的新术语。纳西姆·尼古拉斯·塔勒布提出的 \xe2\x80\x9eBlack Swan\xe2\x80\x9d 类事件理论是一种隐喻，用于描述具有重大影响的意外事件，并回顾性地简化。该理论有助于解释（Taleb，N.，2016）：罕见事件的作用不成比例，影响重大且难以预测，超出了历史、科学、经济和技术的正常预期范围；无法借助科学方法计算罕见事件的概率；个人和集体的心理偏见使我们对罕见历史事件的不确定性和巨大作用漠不关心。现在所谓的 \xe2\x80\x9e黑天鹅\xe2\x80\x9d 是一个具有以下三个属性的事件：它是一个极端事件，它超出了正常的预期，因为过去没有任何事件可以令人信服地表明它出现的可能性；产生极端 \xe2\x80\x9e影响\xe2\x80\x9d；尽管处于极端事件的地位，但人类的天性还是引导我们寻找必要的逻辑解释来证明其合理性'
b'1. 引言 \xe2\x80\x9e“黑天鹅”一词来自诗人尤维纳尔的一句拉丁语表达。因此，他说 \xe2\x80\x9erare avis in terris nigroque simillima cygno\xe2\x80\x9d（好人如黑天鹅一样稀有）。该术语是在英语中引入的，当时人们认为没有黑天鹅。比喻的重要性在于它与任何思维系统的脆弱性相似。当一组结论的基本假设失效时，它随时可能被取消。在这种情况下，一只黑天鹅的出现，使短语 \xe2\x80\x9e所有天鹅都是白色的\xe2\x80\x9d 的逻辑和基于它的任何其他推论都失效。尤维纳尔的短语是英语中常见的表达16 世纪在伦敦开始流行，用来强调事实的不可能性。英语表达来自旧世界的假设，即所有天鹅都必须是白色的，因为所有历史记录都只提到白天鹅。在这样的背景下，黑天鹅的概念是不可能的，或者充其量是不存在的。荷兰探险家 Willem de Vlamingh 于 1697 年在西澳大利亚发现黑天鹅后，该术语开始用于定义不可能的事情，但后来可能成为可能（Montanari，J.，1989）。19 世纪，约翰·斯图亚特·密尔将黑天鹅逻辑错误用作识别假象的新术语。纳西姆·尼古拉斯·塔勒布提出的 \xe2\x80\x9eBlack Swan\xe2\x80\x9d 类事件理论是一种隐喻，用于描述具有重大影响的意外事件，并回顾性地简化。该理论有助于解释（Taleb，N.，2016）：罕见事件的作用不成比例，影响重大且难以预测，超出了历史、科学、经济和技术的正常预期范围；无法借助科学方法计算罕见事件的概率；个人和集体的心理偏见使我们对罕见历史事件的不确定性和巨大作用漠不关心。现在所谓的 \xe2\x80\x9e黑天鹅\xe2\x80\x9d 是一个具有以下三个属性的事件：它是一个极端事件，它超出了正常的预期，因为过去没有任何事件可以令人信服地表明它出现的可能性；产生极端 \xe2\x80\x9e影响\xe2\x80\x9d；尽管处于极端事件的地位，但人类的天性还是引导我们寻找必要的逻辑解释来证明其合理性'
稀有疾病药物开发的新终点
此外，FDA与明尼苏达大学公共卫生学院签订了签约，以更好地告知爆发与爆发有关的工作。由此产生的独立报告1是基于对25多名FDA高级官员以及美国农业部（USDA）食品安全检验局（FSIS）和疾病控制与预防中心（CDC），州卫生卫生官员以及行业和消费者消费者食品爆发专家的访谈。它提供了对FDA的结构和功能能力的客观评估，以支持，参与或领导多国粮食疾病爆发调查活动。该报告包括一系列建议，在FDA的发展中也发挥了关键作用。
OMICS方法的作用来表征稀有卵巢癌的分子机制：最近的进步和未来观点
1临床与分子医学系分子炎症研究中心（CEMIR），挪威科学技术大学，挪威2号，挪威2号Trondheim，MASD 2080 MSIDA，MALTA，MASD 2080 MSDA，MASD 2080 MSDA； riccardo.difore@um.edu.mt 3 Sbarro癌症研究与分子医学研究所生物技术中心，科学技术学院，宾夕法尼亚州费城，坦普尔帕克斯大学，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州，宾夕法尼亚州19122年，美国4医院药房，Trento，38122 Trento，Trento，Trento，Itento trento省Trento综合医院silvanaurru@gmail.com 5萨萨里大学医院药学院化学和药学系，意大利萨萨里大学07100 *通信：yashwanth.subbannayya@ntnu.no.no.no（y.s.）; jean.calleja-agius@um.edu.mt（J.C.-A。）
稀有遗传疾病的基因治疗的当前和未来前景影响大脑和脊髓
（onasengene abeparvovec）获得FDA和EMA的批准，用于体内腺相关病毒介导的基因替代疗法，用于脊柱肌肉萎缩。EMA批准Libmeldy®不久，这是一种用慢病毒载体转导的自体CD34阳性干细胞的体内基因疗法，用于治疗定向白细胞症。这些成功可能是发展中许多新的基因疗法的首次，这些基因疗法主要是针对基因置换术的丧失功能丧失突变疾病（例如，甲状腺癌疾病，粘多糖糖糖，神经节蛋白），或者较少，较少的毒性突变疾病，通过毒性 - 官能突变疾病，通过毒性突变疾病，通过疗法的疗法（及其疗法）的疗法（及其疗法）（amp ef）（am）。硬化症，亨廷顿氏病）。此外，正在探索某些疾病的基因组编辑作为基因疗法的使用，但到目前为止，这种疾病仅在治疗粘多糖治疗时才进行了临床测试。基于针对罕见的遗传中枢神经系统疾病的大量计划，持续和完成的临床试验，可以预期，几种新型基因疗法将获得批准并在不久的将来获得。对于这种情况的深入表征，对应用基因治疗平台的短期和长期影响，安全方面和药效学的深入表征。
访问稀有疾病的基因检测：公共面向信息中的现有差距
抽象的基因检测在遗传和罕见疾病的诊断和潜在治疗中起着越来越重要的作用，例如Aniridia（这种疾病），导致眼睛异常发育以及对这些疾病的健康状况。由于基因检测是为了准确和早期诊断罕见的遗传疾病，并且在直接至消费者基因组学的背景下，检查有关获得这些服务的访问和报销政策的公众信息至关重要。我们进行了针对性的政策和公众面临的资源搜索。我们对可用于患者社区的恢复来源的分析表明，有关罕见疾病的基因测试的访问和报销几乎没有实用指导。在公众面临基因检测的资源方面的更加清晰度将对患者社区有益，因为它将促进有关该程序的知情选择，减轻与缺乏信息有关的潜在危害，并使患者参与自己的医疗保健。