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使欧洲成为稀有疾病研究的世界领导者...
产品开发的阶段，以确保生成的数据适合将来的监管档案，例如接受孤儿指定和/或临床试验准备，以进行调节建议和授权→建立一个或多个：合适的配方，适当的配方和途径途径，适当的途径，正确的组织，正确的组织，正确的安全性，正确的安全性，正确的临床试验（CTACETICTION临床试验）（CTA）
设计双站通量式钢琴的设计，阵列阵列阵列永久磁铁电动机，以增强平均扭矩产生和稀有地球的影响
如今，随着对清洁能源和可再生资源的重视，使用永久磁铁（PM）电动机引起了极大的关注。最新类型的PM电动机之一是Vernier永久磁铁电机（VPM）。本文着重于分析和评估式型Vernier永久磁铁电动机（SVPM）。这项研究的主要创新和贡献是引入了辐条型Vernier永久磁铁电动机的双定位配置。双定子式式型游标永久磁铁电动机（DSSA-PMVM）通常在转子上缺少通量屏障。在这项研究中，将磁通屏障纳入此类电动机的新型设计导致了新的运动架构的发展。带有通量屏障（DSSA-fbpmvm）的双站式型Vernier永久磁铁电动机有效地解决了传统Vernier Motors固有的一些挑战。游客电动机通常以低速输出为特征。但是，一个值得注意的缺点是他们的低功率因素。DSSA-FBPMVM不仅与同一体积内的SVPM相比增强了扭矩输出，而且还克服了SVPM的低功率因数问题，从而达到了相对理想的功率因数。本研究中使用的分析和评估方法基于二维有限元方法（2D FEM）。
如何引用这篇文章Khalifa H M，Alkayyat H，Jadah R H（2025年3月5日）一份案例报告，是一个患有稀有磷脂酰肌醇的儿童的案例报告
人类受试者：本研究的所有参与者获得或放弃了治疗和开放访问出版物的同意。巴林国防军军事医院签发了批准RMS-MH/ IRB/ 2025-892。利益冲突：符合ICMJE统一披露表，所有作者都声明以下内容：付款/服务信息：所有作者宣布未从任何组织中获得任何已提交工作的财务支持。财务关系：所有作者都宣布，他们目前没有财务关系，或者在过去三年内与任何可能对提交工作有兴趣的组织。其他关系：所有作者都宣布，没有其他关系或活动似乎影响了提交的工作。
途径驱动的稀有种系变体与移植相关的血栓形成微型病变（TA-TMA）
这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。通信：Matthias Kretzler，华纳 - 兰伯特/帕克戴维斯戴维斯教授，医学/肾脏科学和计算医学与生物信息学，密歇根大学，1560毫秒II，1150 W Medical Center DR-SPC5676，Ann Arbor，密歇根州Ann Arbor，密歇根州48109-5676，美国。kretzler@umich.edu。披露MK报告来自国立卫生研究院（NIH）的赠款；密歇根大学的非财务支持；通过密歇根大学的资金，来自Goldfinch Bio，Boehringer-Ingelheim，Certa，Travere和Maze Therapeutics的资金；以及通过密歇根大学（NIH）与NIH，Chan Zuckerberg计划，JDRF，Roche，Roche，Roche，Astrazeneca，Novo Nordisk，Moderna，Moderna，Chinook Innovication Medicine，Chinook，Angion Pharmaceuticals，Renalytixai，Eli Lilly Lilly，Regenern，Renderean，Jenansissen，Inioniss，Inioners和J.通过Astellas，Poxel，Janssen和Novo Nordisk的密歇根大学通过密歇根大学的咨询费用；并在NIH - 国际促进转化科学中心（NCATS）理事会和肾脏肾脏国际委员会任职。此外，MK和WJ还具有授权专利，PCT/EP2014/073413“生物标志物和用于进展预测的慢性肾脏病”。 HT报告肾脏策略有限责任公司的就业。他与Aclipse，Angion，Goldfinch Bio，Maze Therapeutics，Natera（Renasight），Otsuka（数据安全监测委员会[DSMB]儿科试验主席），Travere Therapeutics，Inc，Boehringer-ingelheim，eppepv和phasev和eppepv and phasev和walder;以及参加由Astellas和Reata组织的肾小球疾病板的荣誉症。他是DUPRO的指导委员会和科学顾问委员会（Duplex [Sparsentan研究，对主要局灶性节段性肾小球硬化症患者的研究{FSGS}]，并保护[Sparsentan对IGA Nephropathy试验患者治疗的Sparsentan对治疗的影响和安全性的研究）他是肾脏健康计划董事会成员；儿科肾病，肾小球疾病和肾脏360的编辑委员会成员；并担任Nephcure肾脏国际的合作伙伴，致力于促进小儿参与肾小球疾病（Pioneer）的临床试验。LB报告了NIH，国家糖尿病与消化研究所和肾脏疾病（NIDDK）和国家癌症研究所（NCI）的当前工作之外的赠款；来自Elsevier-DP4Kidney的特许权使用费/许可；来自Vertex，Protalix和Sangamo的咨询费；以及基于DL的多站点的多个二次分割的专利。 她还在国际肾小球疾病学会的指导和临床试验委员会中。 se报告与Novo Nordisk，Astrazeneca，Gilead Sciences Inc，Janssen Pharmaceuticals，Eli Lilly and Company，Travere Therapeutics，Certa，Boehringer Ingelheim，Angion，Angion，BioMedica，BioMedica，Regeneron，Roche和Chinook通过Michigan大学。 LBH报告了当前工作之外的NIH的资金。 WJ通过密歇根大学获得了欧洲委员会的资金； Travere Therapeutics的咨询费；国际肾脏病学会的旅行支持；并且是美国肾脏病学会的成员。 CG得到了NIDDK的资金来支持这项工作。LB报告了NIH，国家糖尿病与消化研究所和肾脏疾病（NIDDK）和国家癌症研究所（NCI）的当前工作之外的赠款；来自Elsevier-DP4Kidney的特许权使用费/许可；来自Vertex，Protalix和Sangamo的咨询费；以及基于DL的多站点的多个二次分割的专利。她还在国际肾小球疾病学会的指导和临床试验委员会中。se报告与Novo Nordisk，Astrazeneca，Gilead Sciences Inc，Janssen Pharmaceuticals，Eli Lilly and Company，Travere Therapeutics，Certa，Boehringer Ingelheim，Angion，Angion，BioMedica，BioMedica，Regeneron，Roche和Chinook通过Michigan大学。LBH报告了当前工作之外的NIH的资金。WJ通过密歇根大学获得了欧洲委员会的资金； Travere Therapeutics的咨询费；国际肾脏病学会的旅行支持；并且是美国肾脏病学会的成员。CG得到了NIDDK的资金来支持这项工作。DSG报告了NIH的过去研究资金，疾病控制与预防中心，美国食品和药物管理局，Travere Therapeutics，Reata，Novartis和Boehringer Ingelheim；从Roche/Genentech和Vertex支付给密歇根大学的过去咨询费；过去参加DSMB的NIH；是肾脏研究网络协调中心的前任主任； and being the unpaid project colead of the National Kidney Foundation improving vaccination in the kidney disease community project, the past colead of the Kidney Health Initiative Pediatric IgA nephropathy project, the past member of the Kidney Health Initiative FSGS outcomes project, and the past planning committee member for the NephCure- and Kidney Health Initiative–sponsored workshop entitled Pathways to SGLT2i for renoprotection在小儿CKD中。JRS报告了NCAT，NIDDK和Nephcure Hidney International的资金，以支持这项工作，NIDDK，Calliditas，Niaid/Immuna Tolerance Network，Chinook和Chinook和Vertex在这项研究中。他已从赛诺菲获得了特许权使用费或许可费； Boehringer Ingelheim的咨询费；美国发行的专利美国/11,645,753，“使用肾脏活检全幻灯片图像进行基于深度学习的多站点的多站点，多个肾脏病理学的分割”，《发明披露》“用于APOL1相关的肾脏疾病和前宾夕法尼亚的转基因小鼠模型”；和主持肾脏X肾脏创新加速器的指导委员会。WRU已获得NIH和Boehringer Ingelheim International Gmbh/certa Therapeutics/Travere Therapeutics Inc的资助，并获得了NIH U01研究的共同评估者和2次R01研究，与本文无关。她是美国人类遗传学会和遗传咨询杂志编辑委员会委员会成员。lhm报告了NIDDK和NCAT的赠款，以支持本文，以及Boehringer-Intelheim，Travere Therapeutics和Reliant Glycosciences的Boehringer-Intelheim赠款，与密歇根大学与本研究无关。她曾在Reata Pharmaceuticals，Calliditas Therapeutics和Travere Therapeutics的顾问委员会任职；并以ASN ACP，Travere，Calliditas和Chinook Therapeutics为顾问委员会成员或相关演讲的Honoraria。在这项工作之外，她期望获得Vertex的咨询费；并且是NIDDK-KUH（肾脏，泌尿科和血液疾病的部门）COVID试验DSMB成员和美国肾脏学会的理事会成员。所有其他作者都不宣布竞争利益。
利用大型语言模型来增强GWAS分析和稀有
罕见的疾病由于其多种症状而经常出现微妙的症状以及其低患病率而引起了重大诊断挑战。基因组广泛的关联研究（GWAS）已经鉴定出遗传变异和疾病之间的关联，但是指出因果基因，特别是在单基因稀有疾病中，仍然很复杂。该项目利用大语言模型的力量来增强GWAS分析并改善罕见疾病的诊断。我们的方法探讨了两个关键目的：（1）给定一组通过GWAS鉴定的顶级病原基因候选者，预测与这些基因相关的可能条件，考虑它们的复杂相互作用和潜在的多源性效应，以及（2）开发LLM驱动的型框架，以使年龄较大的疾病，详细症状，临床诊断，临床诊断，临床上的疾病，概述了较高的诊断，以诊断为包括年龄的患者特征，并最大程度地诊断出临床，并诊断出临床，并诊断出临床，并诊断出临床，该临床的诊断。这种方法旨在提高诊断准确性，并减少罕见病患者诊断的时间。我们将使用已发表的稀有疾病案例研究来验证我们的模型，并将我们的性能与现有诊断方法进行比较。
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计划国家疾病稀有2025 2030
在第三个国家平面罕见疾病的延续中，这将是一个问题，即通过依靠诊断行动的协调，尤其是与生物医学机构（ABM）和罕见疾病健康部门的参与，以继续减少流浪和诊断僵局，并在2025年与欧洲新标记。今天，在24个欧洲参考网络（ERN）的镜像中，有23种健康部门罕见疾病（FSMR），其中20种专门用于稀有疾病。此外，在2023年标记了122个CRMR协调员，由603个参考中心组成，稀有疾病，资源和技能以及1708个罕见疾病能力中心（CCMR）。这些进步扩展了第三计划中宣布的内容，同时加强了第四计划对领土的行动。支持和考虑领土特异性对于护理路径和治疗罕见疾病的治疗至关重要。
稀有疾病的新领域早期诊断
AI是指机器执行通常需要人类智能的任务的能力，包括学习，解决问题和决策。许多AI算法在支持RDS和非RDS的诊断方面具有值得注意的优势。AI的一个名为ML的分支允许机器从其经验中学习，并且在不需要明确编程的情况下变得更加有效。通过三种主要类型的算法，ML在诊断中起着至关重要的作用：（a）识别模式的无监督； （b）受监督，根据先前的示例对或预测； （c）加强学习，它使用奖励和惩罚过程来制定克服特定障碍的策略。一个称为DL的ML技术的子集专注于图片识别。通过将复杂的映射分解为简单的映射，DL允许进行更有效的分析[4]。最后，可以使用天然
对欧洲参考网络Epicare的调查，针对选定稀有癫痫的临床实践
Tobias Baumgartner 1 |下载2.3 | Rodrigo Rocamora 4 |共济会Bezhulli 5 | Antonella Boni 5 |米兰大6 | Horarac的单元7 | Dana Craw 8 |克里斯蒂娜·皮拉（Cristina Peira）9 | Guerrini的Renzo 10 |圣安东尼·维多利亚 - 阿拉伯2,11 | Schulze-Schurance 11 | Sameer M. Zuberi 12 | ToveHallbök13| Calvian Reedta 14 | Lagae Live 15 | Nguyen Sylvie 16 |索非亚五重奏17 |安娜·佛朗哥17 | J. Helen Cross 18 |马修·沃克（Matthew Walker）19 | Alexis Arzimanogs 2.20 | Sylvain Rheims 21 |大提齐亚纳22 |劳拉·卡纳努斯23 |地标的年轻人24 | Arjune Sen 25 | Rohini Rattihali 26 | Nabbout Rima 27 | Elena Tartara 28 |桑托斯29 | rangel 29 |清除帕维尔30 | MARUSIC 30 | Nicola Specchio 31 | Kees P. J. Braun 32 | Smeyers Patricks 33 |胜利村33 | Coulsca 34 |浪涌1
o r i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i g i n a o r i g i n a l r e s a r c h葡萄牙第三中心的真菌性角膜炎的10年回顾性临床分析 青光眼的炎症和神经退行性变化 o r i g i n a l r e s a r c h prmt1在肝细胞癌的进展中整合了免疫微环境和脂肪酸代谢反应 慢性哌醋甲酯对脑基因表达的影响 o r i g i g i n a l r e s a r c h得出稀有疾病AADC缺乏症的小插曲，使用父母，照料者和临床医生访谈来评估 辐射肿瘤学的自然语言处理 o r i g i n a l r e s a r c h疫苗冷链管理和公共卫生设施中的相关因素和沃莱地区卫生办公室的相关因素 肝细胞癌术前免疫疗法 r e v i e w蛋白质组学推断的糖尿病肾脏疾病的分子途径
1神经病学系，山东第一医科大学和山东省Qianfoshan医院，山东神经免疫学研究所，中国人民共和国Jinan； 2中华人民共和国山东大学医学院基础医学科学学院医学遗传学系； 3山东第一医科大学和山东医学科学院，吉南，中华民国； 4中华人民共和国的山东大学，山东大学切鲁医学院Qilu医院老年医学系； 5中华人民共和国的山东大学切鲁医学院医学院5； 6中国人民共和国北京北京友谊医院神经病学系