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内容作者：Subhradip karmakar 博士，AIIMS，新德里 摘要 DNA 在细胞周期的“S”阶段进行复制。DNA 复制是
内容作者：Subhradip karmakar 博士，AIIMS，新德里 摘要 DNA 在细胞周期的“S”阶段进行复制。DNA 复制对于有丝分裂和减数分裂都是必需的，并且表示从单个双链 DNA 分子产生相同的 DNA 螺旋。每个分子由来自原始分子的一条链和一条新形成的链组成。在复制之前，DNA 解开并分离链。DNA 复制过程的三个步骤是起始、延长和终止。形成一个复制叉，作为复制的模板。引物与 DNA 结合，DNA 聚合酶在 5' 到 3' 方向上添加新的核苷酸序列。这种添加在前导链中是连续的，在滞后链中是碎片化的。一旦 DNA 链的延长完成，就会检查链是否有错误，进行修复，并将端粒序列添加到 DNA 的末端。 1. 目标
4Q ftnw
染色体是人体细胞核中的结构，它们以基因的形式携带遗传信息，这些基因告诉人体如何发展，成长和功能。它们成对成对，每个父母都来自最大到最小的1至22。因此，染色体4是最大的染色体之一。每个染色体都有一个短（p）臂（右图的顶部）和一个长（q）臂（在图中的底部）。重复4Q意味着额外的材料来自染色体4的长臂。4Q的重复也可以称为部分三菜4q。看着4Q，您看不到肉眼染色体，但是如果您在显微镜下染色并将其放大，您会看到每个染色体都有明显的光和黑暗带模式。您可以在图中看到这些频段。从短臂相遇（Centromere）的角度开始，它们被向外编号。诸如Q11之类的低数字接近Centromere。较高的数字（例如Q35）更靠近尖端（端粒）。
用反向移动欺骗噬菌体
逆转录酶（RTS），使用RNA模板合成DNA的酶，广泛分布在生命的所有领域中。这些酶在多种过程中具有作用，包括在逆转和移动遗传元素以及端粒生物学的生命周期中。在细菌中，RT对抗爆抗防御特别重要，并且被多种遗传系统使用，其作用是保护细菌免受噬菌体的影响。例如，一些CRISPR-CAS系统使用逆转录对RNA噬菌体（3）的核酸（“间隔者”）的新免疫盒（“垫片”）。rts也用于称为回试的反出发遗传系统中，该遗传系统由三个编码RT，NCRNA和“效应子”毒素的基因组成。通过反向转化的过程，反式反应产生嵌合核酸链，其中DNA和RNA共价链接。该嵌合DNA-RNA分子的作用尚不清楚，但已显示为
通过多重 CRISPR/Cas9 介导的基因失活产生透明鳉鱼品系
摘要 身体色素沉着限制了体内成像，因此也限制了生物医学纵向研究的开展。一种绕过这一障碍的可能性是使用色素沉着突变体，这种突变体常用于斑马鱼和青鳉等鱼类。为了解决衰老的根本原因，短命的非洲鳉鱼 Nothobranchius furzeri 最近被确立为模型生物。尽管寿命短暂，但 N. furzeri 显示出哺乳动物衰老的典型迹象，包括端粒缩短、衰老细胞积聚和再生能力丧失。本文，我们报告了通过同时失活三个负责色素沉着的关键基因座来生成透明的 N. furzeri 系。我们证明这种名为 klara 的稳定系可用作不同应用的工具，包括行为实验和通过将荧光团整合到 cdkn1a (p21) 基因座来建立衰老报告基因，并在体内显微镜下复制所得系。
人类基因组 - brochure.pdf
自2000年最初发行以来，人类参考基因组就可以对人分子生物学有重要的见解，但仅通过覆盖染色体的编码重型区域而保持不完整（国际人类基因组测序联盟，2001年）。现在，随着高度准确的长阅读测序的出现，端粒到tepelomere（T2T）联盟终于使用HIFI测序获得了完整的参考基因组，以生成无间隙组件，以全长所有染色体的长度，包括所有染色体（Nurk等，2022）（包括Y Chromosome，包括Y Chromosome（包括Rhie et al Rhie et al，20223）。这个历史性的里程碑标志着研究人类健康的转折点，因为鉴定疾病遗传驱动因素和潜在治疗靶标方面的所有进展取决于参考基因组的强度。具有非凡的准确性和HIFI测序提供的读取长度，这种新的参考基因组的质量确保了这些发现的卓越。
重复元素处 R 环的调节和功能 - ArTS
R 环是一种非典型的三链核酸结构，包含一段 RNA：DNA 杂合体和一个不成对的单链 DNA 环。R 环具有生理相关性，可作为基因表达、染色质结构、DNA 损伤修复和 DNA 复制的调节剂。然而，非计划和持续的 R 环具有诱变性，可介导复制-转录冲突，如果不加以控制，会导致 DNA 损伤和基因组不稳定。详细的转录组分析表明，85% 的人类基因组（包括重复区域）都具有转录活性。这预示着 R 环管理在基因组的调控和完整性中起着核心作用。预计此功能对占人类基因组 75% 的重复序列具有特别的相关性。在这里，我们回顾了 R 环对着丝粒、端粒、rDNA 阵列、转座因子和三联体重复扩增等重复区域的功能和稳定性的影响，并讨论了它们与相关病理状况的相关性。
pangenome图从基因组比对的构造
Pangenome参考文献通过存储一组代表性的单倍型及其对齐方式来解决参考基因组的偏见，通常是作为图形。由变体呼叫者确定的备用等位基因可用于构造pangenome图，但是长阅读测序的进步导致广泛可用的高质量的分阶段组件。直接从组件中构造pangenome图，而不是变体调用，它利用该图在不同尺度上表示变化的能力。在这里，我们介绍了直接从全基因组比对创建pangenomes的Mimigraph-Cactus pangenome管道，并证明了其从人类Pangenome参考联盟中扩展到90个人类单倍型的能力。该方法构建包含所有形式的遗传变异的图形，同时允许使用当前的映射和基因分型工具。我们衡量用于分析的参考基因组的质量和完整性的效果，并表明，使用端粒到三聚体联盟的CHM13参考可以提高我们方法的准确性。我们还展示了果蝇的构造Melanogaster Pangenome。
人类基因组：彻底改变科学的测序的20年。
本文旨在扫描有关人类基因组测序的有力医学文献，该文献主要由1990年始于1990年的国际倡议人类基因瘤（PGH）进行，在科学世界中具有很大的意义。完整的测序仅在20年后由私人倡议端粒到居组（T2T）完成。人类基因组的知识提出了道德和社会问题，要求创建道德，法律和社会影响研究计划（ELSI）。多年的研究要求创建新技术以及不存在的科学领域，例如个性化医学，包括药物基因组学，这些药物直接影响了与每个人的遗传特征相关的疾病的诊断和治疗。我们用作研究引擎，Scielo，PubMed，Google学术，科学直接，虚拟健康图书馆（BVS）以及国家人类人类基因组研究所（NHGR），自然，开放科学杂志自然和博士学位审查，通过描述者，通过人类的基因瘤，治疗，伦理，测序，实现科学的知识。但是，仍然涉及较高的财务成本，这在广泛使用它们方面遇到了困难。
i-motif DNA：识别，形成和细胞函数
＃这些作者为这项工作做出了同样的贡献。*通信：wzhang25@njau.edu.cn（W.L.张）。抽象的i-motif（im）是一种四链（或四链体）DNA结构，它折叠了胞嘧啶（C） - 富序列。ims可以在体外的许多不同条件下折叠，这为它们在活细胞中形成的道路铺平了道路。被怀疑，IMS在各种DNA交易中起关键作用，特别是在基因组稳定性，基因转录和翻译，DNA复制，端粒和丝粒功能以及人类疾病的调节中起关键作用。我们在这里总结了用于评估IMS体外折叠的不同技术，并概述了影响其体内形成和稳定性的内部和外部因素。因此，我们描述了IM的可能生物学相关性，并提出了将其用作生物学目标的方向。关键字i -Motifs，方法论，基础修改，内部和外部条件，生物学意义突出显示 - 不同方法和分子工具的组合对于询问
当前的患者衍生肿瘤的研究发展...
低5年生存率。这种不良的预后可能与NSCLC的肿瘤异质性及其对治疗药物的内在抗药性有关。已经提出，与端粒酶抑制作用的联合治疗可能是治疗药物敏感和耐药类型癌症的有效策略。端粒酶是细胞存活的关键酶，约90％的人类癌症通过激活端粒酶来维持端粒，这是由端粒酶逆转录酶（TERT）上调驱动的。已经在多种癌症类型中描述了端粒酶重新激活的几种机制，包括TERT启动子突变，通过TERT启动子进行表观遗传修饰，TERT扩增和TERT重排。本研究的目的是全面回顾端粒酶活性及其与NSCLC的临床特征和预后的关联，并分析TERT激活端粒酶并确定其在NSCLC中的潜在临床应用的潜在机制。更重要的是，已经对NSCLC中针对TERT的当前治疗策略进行了总结，目的是促进发现NSCLC未来治疗的新型策略。