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自2000年最初发行以来，人类参考基因组就可以对人分子生物学有重要的见解，但仅通过覆盖染色体的编码重型区域而保持不完整（国际人类基因组测序联盟，2001年）。现在，随着高度准确的长阅读测序的出现，端粒到tepelomere（T2T）联盟终于使用HIFI测序获得了完整的参考基因组，以生成无间隙组件，以全长所有染色体的长度，包括所有染色体（Nurk等，2022）（包括Y Chromosome，包括Y Chromosome（包括Rhie et al Rhie et al，20223）。这个历史性的里程碑标志着研究人类健康的转折点，因为鉴定疾病遗传驱动因素和潜在治疗靶标方面的所有进展取决于参考基因组的强度。具有非凡的准确性和HIFI测序提供的读取长度，这种新的参考基因组的质量确保了这些发现的卓越。
人类基因组 - brochure.pdf
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