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Pangenome参考文献通过存储一组代表性的单倍型及其对齐方式来解决参考基因组的偏见，通常是作为图形。由变体呼叫者确定的备用等位基因可用于构造pangenome图，但是长阅读测序的进步导致广泛可用的高质量的分阶段组件。直接从组件中构造pangenome图，而不是变体调用，它利用该图在不同尺度上表示变化的能力。在这里，我们介绍了直接从全基因组比对创建pangenomes的Mimigraph-Cactus pangenome管道，并证明了其从人类Pangenome参考联盟中扩展到90个人类单倍型的能力。该方法构建包含所有形式的遗传变异的图形，同时允许使用当前的映射和基因分型工具。我们衡量用于分析的参考基因组的质量和完整性的效果，并表明，使用端粒到三聚体联盟的CHM13参考可以提高我们方法的准确性。我们还展示了果蝇的构造Melanogaster Pangenome。
pangenome图从基因组比对的构造
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