XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System等位基因
莱茵衣藻 CLiP2 突变体集合通过高可信度破坏等位基因扩大基因组覆盖范围
作者：Alice Lunardon 1*、Weronika Patena 1*、Cole Pacini 1、Michelle Warren-Williams 1、Yuliya Zubak 1、Matthew Laudon 2、Carolyn Silflow 2、Paul Lefebvre 2、Martin Jonikas 1,3 1 普林斯顿大学，新泽西州，美国；2 明尼苏达大学，明尼苏达州，美国；3 霍华德休斯医学研究所 * 这些作者贡献相同。摘要。莱茵衣藻（以下简称衣藻）是研究光合作用、纤毛运动和其他细胞过程的有力模式生物 [1–4]。已映射的核随机插入突变体的 CLiP 文库 [5,6] 通过提供目标基因的突变体，加速了数百个实验室在这些领域的进展。然而，由于其对高置信度破坏等位基因的基因组覆盖率有限（46% 的核蛋白编码基因在外显子/内含子中具有 1+ 高置信度等位基因；12% 的基因在外显子/内含子中具有 3+ 等位基因），因此其价值受到限制。我们在此介绍 CLiP2（衣藻文库计划 2）文库，它大大扩展了可用的已映射高置信度插入突变体的数量。CLiP2 文库包含 71,700 个菌株，覆盖 79% 的核蛋白编码基因在外显子/内含子中具有 1+ 高置信度等位基因，以及 49% 的基因在外显子/内含子中具有 3+ 等位基因。社区可通过衣藻资源中心获取突变体。
Life Edit Therapeutics 推出 LETI-101 等位基因选择性基因编辑，用于治疗亨廷顿氏病
• 患者等位基因必须仅与 mut 等位基因中的 T 杂合 • CAG 重复扩增必须与目标等位基因同相 • 结果是选择性编辑 mHTT，从而降低 mHTT 蛋白质产量，同时保留 WT HTT 蛋白质产量
血清素转运蛋白基因的短等位基因 (SLC6A4...
推荐引用 推荐引用 Hitti, Gabriella () “血清素转运蛋白基因的短等位基因 (SLC6A4) 增加焦虑和负面情绪状态的倾向”，PANDION：The Osprey Journal of Research and Ideas：第 5 卷：第 1 期，第 4 篇文章。可访问以下网址：https://digitalcommons.unf.edu/pandion_unf/vol5/iss1/4
G.3.2 是果蝇 ksr ( cnk ) 基因连接增强子的一个新等位基因
Hanadi Chammout 1、Delia L. Adkins 2、Aleece K. Al-Olimat 2、Zeinab Alsaad 1、Beatrice M. Altopp 3、Tuqa Amer 3、Feyi O. Apampa 3、Gwendolyn R. Avery 2、Isaac I. Bazzi 1、Emilia D. Beck 2、Elise L. Beier 3、B. Shafer Belisle 3、Lane Benton 2、Madison M. Bolyard 2、Olivia E. Brain 2、Eldon T. Buckner 2、Shria Roy Chowdhury 1、Jennifer R. Cifranic 2、Liam Cleary 3、Tyler R. Clum 2、Autumn M. Cruz 2、Meghan V. DeGray 3、Isabel L. Echeverry 3、 Haya El dana 1 、 Sarah K. Elkadri 1 、 Paige L. Estep 2 、 Luke R. Falke 2 、 Hannah J. Foor 2 、 Anika S. Gullapalli 1 、 Sandro S. Hakim 1 、 Hussein B. Hazime 1 、 Lauren E. Heininger 2 、 Emma G. Hoeft 2 、 Lauren M. James 2 , Yeowon Jeon 1 , Megan R. Johnson 2 , Laine P. Jordan 2 , Zayd Khan 1 , Sydney K. Kochensparger 3 , Fadi J. Koria 1 , Ruby M. Krasnow 3 , Veronica Lilly 2 , Eileen Lim 3 , Ian T. MacCormack 3 , Andriy Malesh 3 , Mikayla G. Mariano 2、奥黛丽·C·门策2、Katelyn H. Messner 2、Katlyn C. Myers 2、Emily R. Newman 3、Annie M. Richters 2、Liliana Romero 1、Adam Rotem 3、Reese J. Saho 2、Kaname Sawaki 2、Ashley N. Selders 2、Elizabeth Shockney 2、Farah A. Sobh 1、Isabelle F. Speiser 3、Breanna M. Sproul 2、Veronica J. Sroufe 2、Antonia Tollkuci 3、Cassandra C. Trevino 3、Megan A. Vapenik 2、Erin M. Wagner 2、Kayla L Bieser 4、Jamie L. Siders 2、Justin R. Thackeray 3、Jacob D. Kagey 1§
prod 的一个新致死等位基因的遗传图谱
艾玛·约翰逊 1* , 塔尔博特·金尼 1* , 汉娜·鲁伦 1* , 瑞安南·阿梅鲁德 2 , 黛莎·R·安德森 3 , 玛丽·安德森 2 , 阿内林·梅·安德烈斯 3 , 拉米尔·阿尔沙德 3 , 凯莉·巴宾-霍华德 3 , Dede G Barrigah 3 , Addison Beauregard 1 , Leah Beise 2 , 诺兰克里斯托弗森 3 , 伊利亚 L 大卫 3 , 卢克·德瓦德 1 , 玛雅迪亚兹 3 , 莉莉·唐纳 2 , 娜塔莉·埃林格 1 , Diellza Elmazi 3 , 莱利·恩格尔哈特 1 , Tamkanat Farheen 3 , 马克·M·菲格罗亚 3 , 索伦·弗拉顿 2 , 麦迪逊·弗拉什 1 , 伊丽莎白·冈萨雷斯 2 , 杰伦古尔斯比 4 , Estefania Guzman 3、Logan Hanson 3、John Hejl 4、Jackson Heuschel 3、Brianna Higgins 1、Brylee Hoeppner 1、Daijah Hollins 3、Josette Knutson 1、Rachel Lemont 3、Mia Lopez 1、Samantha Martin 4、Trinity May 2、Abby McDade 3、Nearyroth Men 2、Ellie Meyer 1、Caroline R Mickle 3、Sebastian Mireles 4、Avery Mize 1、Jaiden Neuhaus 1、April Ost 2、Sarah Piane 4、Makenzie Pianovski 3、Aliya Rangel 3、Jessica Reyes 4、Alexandra Ruttenberg 3、Jacob D Sachs 3、Brandon Schluns 3、Nicholas施罗德 4 , Peighton R Skrobot 3 , Cylie Smith 1 , Sydney Stout 1 , Andrew Valenzuela 1 , Kaiden P Vinavich 3 , Amber K Weaver 3 , Michael Yager 3 , Jose Zaragoza 4 , Gabriela Zawadzki 3 , Weam El Rahmany 3 , Nicole L. Scheuermann 3 , Hemin P Shah 3、Kayla L Bieser 5、Paula Croonquist 2、Olivier Devergne 3、Elizabeth E Taylor 3、Jacqueline K Wittke-Thompson 4、Jacob D Kagey 6§、Stephanie Toering Peters 1
胰腺导管腺癌中 KRAS 突变和变异等位基因频率的临床意义
摘要：KRAS 原癌基因是胰腺肿瘤发生的主要驱动因素，在胰腺导管腺癌 (PDAC) 中几乎普遍发生突变。超过 90% 的 PDAC 病例中检测到 KRAS 点突变，这些突变已被证明与较差的治疗反应和总体生存率有关。致病性 KRAS 突变大多局限于密码子 12、13 和 61，其中 G12D、G12V、G12R、Q61H 和 G13D 约占突变病例的 95%。新兴数据表明特定突变亚型以及 KRAS 变异等位基因频率对临床预后的重要性。此外，正在开发针对特定突变亚型的新技术和疗法，并取得了令人鼓舞的早期结果。在本文中，我们旨在回顾最近关于特定突变 KRAS 亚型对肿瘤学结果的相对影响、变异等位基因频率在下一代测序分析中的应用以及针对特定突变 KRAS 亚型的治疗方法的持续研究的研究。
高质量基因组组装使得能够预测等位基因...
1 北京林业大学生物科学与技术学院, 国家林木育种与生态修复工程研究中心, 林木分子设计育种北京市高精尖创新中心, 林木育种国家工程实验室, 林木园林植物遗传育种教育部重点实验室, 北京 100083 2 山东省农业科学院作物种质资源研究所, 作物遗传改良与生理生态重点实验室, 济南 250100 3 广东省农业科学院水稻研究所, 农业农村部南方优质水稻遗传育种重点实验室 (省部共建) , 广东省水稻育种新技术重点实验室, 广州 510640 4 宁夏大学农学院, 银川 750021 5 云南省水稻遗传改良重点实验室中国科学院昆明植物研究所东亚植物多样性与生物地理学重点实验室极小种群植物综合保护重点实验室，云南昆明 650201 6 山东农业大学林学院，山东泰安 271000 7 于默奥大学生态与环境科学系于默奥植物科学中心，瑞典于默奥 SE-901 87 8 不列颠哥伦比亚大学林业与保护科学系，加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华，V6T 1Z4 9 图能森林遗传研究所，德国格罗斯汉斯多夫 22927 10 根特大学植物生物技术和生物信息学系，比利时根特 9052 11 VIB 植物系统生物学中心，比利时根特 9052 12 微生物生态学和基因组学中心，比勒陀利亚大学生物化学、遗传学和微生物学系，比勒陀利亚 0028，南非 13 南京农业大学园艺学院，高等交叉研究院，南京 210095，中国 14 于默奥植物科学中心，植物生理学系，于默奥大学，SE-901 87 于默奥，瑞典 15 森林与森林科学系，Faculté de林业，地理与地理，拉瓦尔大学，魁北克，QC G1V 0A6，加拿大
高质量基因组组装使得能够预测等位基因...
1 北京林业大学生物科学与技术学院, 国家林木育种与生态修复工程研究中心, 林木分子设计育种北京市高精尖创新中心, 林木育种国家工程实验室, 林木园林植物遗传育种教育部重点实验室, 北京 100083 2 山东省农业科学院作物种质资源研究所, 作物遗传改良与生理生态重点实验室, 济南 250100 3 广东省农业科学院水稻研究所, 农业农村部南方优质水稻遗传育种重点实验室 (省部共建) , 广东省水稻育种新技术重点实验室, 广州 510640 4 宁夏大学农学院, 银川 750021 5 云南省水稻遗传改良重点实验室中国科学院昆明植物研究所东亚植物多样性与生物地理学重点实验室极小种群植物综合保护重点实验室，云南昆明 650201 6 山东农业大学林学院，山东泰安 271000 7 于默奥大学生态与环境科学系于默奥植物科学中心，瑞典于默奥 SE-901 87 8 不列颠哥伦比亚大学林业与保护科学系，加拿大不列颠哥伦比亚省温哥华，V6T 1Z4 9 图能森林遗传研究所，德国格罗斯汉斯多夫 22927 10 根特大学植物生物技术和生物信息学系，比利时根特 9052 11 VIB 植物系统生物学中心，比利时根特 9052 12 微生物生态学和基因组学中心，比勒陀利亚大学生物化学、遗传学和微生物学系，比勒陀利亚 0028，南非 13 南京农业大学园艺学院，高等交叉研究院，南京 210095，中国 14 于默奥植物科学中心，植物生理学系，于默奥大学，SE-901 87 于默奥，瑞典 15 森林与森林科学系，Faculté de林业，地理与地理，拉瓦尔大学，魁北克，QC G1V 0A6，加拿大
CCN2 的双等位基因变异是常染色体隐性遗传的脊柱后侧发育不良的原因
教授，苏丹卡布斯大学马斯喀特医学与健康科学学院遗传学系，阿曼，马尼帕尔卡斯特巴医学院，马尼帕尔高等教育学院，马尼帕尔，马尼帕尔，卡纳塔克邦，印度 联系电话：+968 24143488 电子邮件地址：girish.katta@manipal.edu；g.kumar@squ.edu.om
定性而不是定量的HLA -DQ等位基因之间的差异会影响器官移植中HLA -DQ免疫原性
转移后移植抗体（HLA-DNDSA）的DE-NOVO HLA-DONOR特异性抗体的发展与抗体介导的排斥反应（ABMR）的风险增加和同种异体移植效果不佳有关。1 - 5虽然ABMR的发展可能是由于药物不合规引起的，但尚不清楚为什么有些接受者尽管有足够的槽级免疫抑制，但为什么有些接受者会向其HLA不匹配的捐助者开发DNDSA，而另一些则没有。这表明某些HLA不匹配比其他不匹配更具有免疫原性。旨在破译这种免疫晶状体的变异性，近年来引入了几种分子不匹配载荷（MML）肛门方法。6 - 9，如名称所建议的，所有MML方法都需要在（分子）氨基酸水平上键入的供体和受体HLA等位基因的知识。最受使用的软件程序Hlamatchmaker，10 - 12个假设，假定小的多态氨基酸片段称为Eplet，称为EPLET，具有免疫原性的意义。hlamatchmaker-从两个供体等位基因到“ eplet Universe”中的eplets将其与接收的eplet宇宙进行了比较，并输出仅作为不匹配负载中的供体抗原中存在的eplets数量。hlamatch-Maker进一步将这些EPLET视为“功能表位”，13,14与“结构表位”不同，这是指抗体认可的该区域的全部占地面积。