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可解释的机器学习利用蛋白质组学来改善心血管疾病风险预测和生物标志物识别
。CC-BY 4.0国际许可证可永久提供。是作者/资助者，他已授予Medrxiv的许可证，以显示预印本（未通过同行评审证明）预印版本的版权所有者，该版本发布于2024年2月20日。 https://doi.org/10.1101/2024.02.18.24303003 doi：medrxiv preprint
肠道衍生代谢产物的未靶向代谢组学来自Garambullo的体外结肠发酵（Myrtillocactus GeoMetrizans）
Garambullo是一种多酚和富含纤维的水果，但是在体外发酵过程中的表现和潜在的衍生健康益处尚未探索。这项研究旨在通过对加拉布洛体外结肠发酵衍生的代谢产物进行富集分析，进行非靶向的代谢组学。此外，由于其生物学相关性，对短链脂肪酸（SCFA）进行了识别和量化。通过未靶向的代谢组学分析了发酵提取物（0、6和24 H发酵）。鉴定了总共50种代谢产物，例如苯，吲哚，苯酚和脂肪酸。丁酸是其中一种生产的SCFA，在24小时后增加（p <0.05）。结肠代谢产物的代谢组富集分析表明了几种条件的调节。这些结果表明，Garambullo结肠代谢产生的生物活性分子可能会对肠道和全身健康产生有益的影响。尽管应谨慎地解释富集分析的结果，但它们值得进一步研究Garambullo的健康益处。
跨人群应用基因组学来理解......
遗传因素和环境因素之间的相互作用在免疫和炎症反应的个体差异中起着重要作用。高通量低成本基因分型和下一代测序的出现彻底改变了我们识别人类遗传变异的能力，并了解这种变异在人群内部和人群之间的变化以及与疾病的关系。在这篇综述中，我们探讨了基因组学对患者的益处，特别是在炎症和免疫相关疾病的诊断、预后和治疗方面。我们总结了遗传和功能基因组学方法所产生的知识以及个性化医疗的机会。这篇综述涵盖了传染病、罕见免疫缺陷和自身免疫性疾病的应用，说明了诊断和理解风险方面的进展，包括使用多基因风险评分。我们进一步探讨了患者分层和药物靶点优先排序的应用。这篇综述强调了该领域面临的一个关键挑战，即基因组研究中缺乏对遗传多样化人群的充分代表性。这目前限制了基于基因的诊断和基于风险的应用在非高加索人群中的临床效用。我们重点介绍当前来自不同人群的基因组项目、计划和生物库，以及如何通过提高我们对疾病和疟疾和结核病等区域性病原体的遗传易感性的理解来改善全球医疗保健。描述了个性化医疗和基因组学在医疗保健中更广泛应用的未来方向和机会，以造福全球个体患者和人群。