遗传因素和环境因素之间的相互作用在免疫和炎症反应的个体差异中起着重要作用。高通量低成本基因分型和下一代测序的出现彻底改变了我们识别人类遗传变异的能力,并了解这种变异在人群内部和人群之间的变化以及与疾病的关系。在这篇综述中,我们探讨了基因组学对患者的益处,特别是在炎症和免疫相关疾病的诊断、预后和治疗方面。我们总结了遗传和功能基因组学方法所产生的知识以及个性化医疗的机会。这篇综述涵盖了传染病、罕见免疫缺陷和自身免疫性疾病的应用,说明了诊断和理解风险方面的进展,包括使用多基因风险评分。我们进一步探讨了患者分层和药物靶点优先排序的应用。这篇综述强调了该领域面临的一个关键挑战,即基因组研究中缺乏对遗传多样化人群的充分代表性。这目前限制了基于基因的诊断和基于风险的应用在非高加索人群中的临床效用。我们重点介绍当前来自不同人群的基因组项目、计划和生物库,以及如何通过提高我们对疾病和疟疾和结核病等区域性病原体的遗传易感性的理解来改善全球医疗保健。描述了个性化医疗和基因组学在医疗保健中更广泛应用的未来方向和机会,以造福全球个体患者和人群。
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