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2024年11月21日亲爱的右综合症社区
本周早些时候，我们分享了一个在我们正在进行的RETT综合征的1/2阶段临床试验中接受3E15 VG剂量NGN-401基因治疗的女孩。可悲的是，她因罕见且威胁生命的高炎性综合征与全身暴露于高剂量的AAV基因疗法有关的并发症去世。整个神经团队都向她的家人和亲人致以最深切的哀悼，并希望他们在没有宝贵的孩子的情况下度过生活。虽然这对社区中的每个人来说都是沉闷的时刻，但Neurogene的使命是提出新的治疗方法来帮助Rett综合征影响的家庭，这是坚定不移的。
2024年11月18日，亲爱的右综合症社区，...
•上周，我们宣布我们意识到了一个与治疗有关的严重不良事件（SAE），该女孩在2024年11月5日以3E15 VG剂量接受NGN-401的女孩中。•她随后有一种全身性高炎症综合症的迹象，这是一种罕见且威胁生命的免疫反应，已据报道，全身暴露于高剂量的AAV基因疗法。•她处于危急状态，案件正在继续发展。“我们为家庭感到非常难过。虽然没有话可以为她的家人提供安慰，但我们要求Rett综合征社区加入我们，向她的家人，朋友和照顾她的敬业的临床医生发出衷心的想法。“我们的临床试验中参与者的安全是我们在为这种毁灭性疾病的解决方案时的首要任务。”
唐氏综合症和痴呆症患者：支持指南
社区学习障碍团队可以为您提供帮助和建议。诺森伯兰社区学习障碍团队拥有多位可以提供支持的工作人员。工作人员包括：• 学习障碍护士 • 学习障碍专业麦克米伦护士 • 专业处方团队 • 顾问精神病医生 • 临床心理学家 • 支持获得学习障碍理疗服务。该团队与诺森伯兰郡议会社会服务部门密切合作，后者可能提供社会工作者和护理经理。诺森伯兰医疗保健 NHS 基金会健康信托也可能提供言语和语言以及职业治疗师支持。所有合作伙伴都将与您的注册全科医生（家庭医生）合作。您最近的社区学习障碍团队的联系方式电话：01670 844 799。
儿童和成人唐氏综合症的护理途径
•响应孩子的个人需求•提供服务权益•促进对服务和转诊途径的理解•促进与家庭合作的工作和工作•透明度该途径并不能取代所有儿童发生的服务；例如，初级保健服务，社区健康访问或助产士，但旨在澄清其他服务。我们建议它是一个动态文档，可以通过审计，反馈和年度审查经常挑战。什么是护理道路？护理途径是一种系统的方法来描述和提供应塑造特定状况的护理和治疗的服务和干预措施。可以将它们用于将国家准则转化为本地方案和临床实践（Campbell等，1998年），医疗保健服务面临的挑战是充分利用有限的资源。综合护理途径（ICP）提供了高质量的基于证据的最佳实践，该实践收集了计划的和实际护理之间的差异（国家卫生图书馆 - www.library.nhs.uk/pathways）护理途径的目的是：
文章（10 月 24 日） - 哈瓦那综合症（雷根斯坦）
辛德勒毫不含糊地将责任归咎于“拜登-哈里斯政府，这是美国情报史上最大的丑闻，他们刻意阻碍讨论克里姆林宫的这一秘密武器，以及谁在使用它来致残甚至杀害美国人，包括在美国境内发动袭击。自 2021 年以来，情报界一直在撒谎，阻止真相进入国会和公众，并实施官僚阴谋，以扼杀对哈瓦那综合症的讨论。当然，俄罗斯总统弗拉基米尔·普京和他的‘特别机构’非常清楚他们做了什么。他们知道我们知道。”
评论文章胚泡和肠易激综合症
肠易激综合征（IBS）被分类为功能性胃肠道疾病的类别，这些功能性胃肠道疾病的特征是腹部不适或疼痛，并以腹泻或便秘的形式不规则肠运动，没有已知的有机原因。感染后的IBS（PI-IBS）是指肠道感染后发展IBS。包括胚泡在内的各种寄生虫被认为是PI-IBS的潜在原因。胚泡属。是一种单细胞寄生虫，在包括人在内的不同哺乳动物的肠道定植。几个因素，例如亚型，寄生虫负荷和与宿主相关的因素可能影响胚泡感染的结果。几项研究表明，胚泡属的存在之间存在关系。和IBS，因为它在IBS患者中经常发现。一些研究将胚泡的某些亚型（如胚泡ST-1和胚泡ST-3）与IBS联系起来，但大多数研究无法在IBS和特定亚型之间建立明显的关联。炎症，营养不良和肠道稳态的破坏是胚泡SPP的主要建议机制。可能导致IBS。
胎儿酒精综合症诊断与预防年度报告 - 2023-4
执行摘要自 1993 年成立以来，华盛顿州胎儿酒精综合症诊断和预防网络 (FASDPN) 的使命就是通过筛查、诊断、干预、研究和培训/教育对胎儿酒精谱系障碍 (FASD) 进行一级和二级预防。一级预防是指预防 FASD 的出生。二级预防是指预防产前酒精暴露并受到损害的个体出现继发性残疾。FASDPN 的创新和实用性已得到国内和国际的认可和复制。我们迄今为止所取得的成就的摘要已在上面的立法情况说明书中介绍，并在下文中有详细说明。华盛顿州是极少数通过一级预防工作（例如 FASDPN 和华盛顿州亲子援助计划 (P-CAP) 开展的工作）显着降低孕妇饮酒率的州之一。华盛顿州的妇女报告称，她们在怀孕期间的饮酒量从 1993 年的 7.8% 大幅下降到 1998 年的 3.9%，超过了“健康人 2010 年”6% 的国家目标（华盛顿州卫生部，2002 年 5 月）。孕期饮酒率的大幅下降与 1993 年至 1998 年出生的寄养儿童中胎儿酒精综合症的患病率大幅下降相对应。这些观察结果有力地证明了华盛顿州的胎儿酒精综合症预防工作正在发挥作用（Astley，2004 年）。华盛顿州胎儿酒精综合症网站上的一份名为《胎儿酒精综合症：华盛顿州历史》的文件全面总结了华盛顿州从 1968 年到 2004 年预防胎儿酒精综合症的努力。华盛顿州必须继续努力降低胎儿酒精综合症的发病率。不幸的是，美国疾病控制与预防中心 (CDC) 最新的妊娠风险评估监测系统 (PRAMS) 数据显示，西澳大利亚州报告的妊娠期间饮酒人数虽小但稳定地增加，与 20 世纪 90 年代初观察到的稳步下降形成鲜明对比 (Astley Hemingway 等人，2023)。初步数据表明，饮酒人数的增加与 1998 年后出生的寄养儿童中 FAS 患病率的增加有关。为了扭转这一趋势，西澳大利亚州 FAS 机构间工作组加大了对 FASD 识别、预防、干预和政策的力度，如众议院第 2737 号法案所述。由 Susan Astley Hemingway 博士担任主席的西澳大利亚州 FAS 机构间工作组于 2014 年 12 月向州立法机构提交了一份题为“西澳大利亚州 FASD IAWG 的建议”的综合报告，以描述 FASD 对华盛顿州的影响；确定早期筛查、诊断、预防和干预的循证实践；并建议改变政策。2024 年，华盛顿州立法机构批准了第 1168 号众议院法案，再次扩大诊断服务并增加干预措施的可用性。2024 年是华盛顿大学 FASDPN 核心临床/研究/培训诊所运营的第 32 年，也是立法支持将 UW 诊所扩展为全州 FASD 诊所网络 (FASDPN) 的第 29 年。我们对过去三十年取得的成功感到满意，并感谢华盛顿州立法机构和行为健康和康复部门对我们持续的支持。本年度报告总结了我们截至 2024 年 6 月 30 日的活动和进展。基本上所有计划在此日期前完成的任务都已完成；目前计划进行的所有工作正在进行中。本报告的其余部分进一步详细介绍了 FASDPN 的背景和建立以及我们迄今为止取得的成就。
唐氏综合症的外泌体治疗
•神经保护和神经发生促进脑发育：源自间充质干细胞（MSC）的外泌体包含生长因子和神经营养因子，例如脑衍生的神经营养因子（BDNF）和神经生长因子（NGF）。这些分子对于促进神经发生（新神经元的生长）和保护现有神经元免受损伤至关重要。这可以导致认知功能和大脑发育的改善。
《哈瓦那综合症》的制作 乔治·R·马斯楚安尼
“眼部激光损伤时可能会出现短暂疼痛，但这种情况很少见。这种疼痛不会持续，就像临床视网膜光凝后疼痛不会持续一样。无损伤性激光照射和大多数激光损伤都是无痛的，但在激光照射后揉眼睛可能会导致疼痛的短暂性角膜擦伤，人们可能会将其归因于激光照射。” 6