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World File Search System综合症
利综合症：两个基因组的故事
Leigh综合征是一种罕见，复杂且无法治愈的早期发作（通常是婴儿或幼儿期）线粒体疾病，具有表型和遗传异质性。这种疾病的异质性，部分基于线粒体遗传学的复杂性，以及核和线粒体基因组之间的显着相互作用使研究和开发疗法特别具有挑战性。本评论文章讨论了迄今为止在领域中取得的一些进步。虽然预后较差，目前没有实质性治疗方案，但正在进行多项研究以了解利综合征的病因，发病机理和病理生理学。随着可用研究工具的进步，可以更好地了解健康和疾病中的线粒体，因此将来有新的治疗选择。
史蒂文斯 - 约翰逊综合症来自联合素醇和血管紧张素转换酶抑制剂：叙事评论
Stevens-Johnson综合征（SJS）是一种严重且潜在的与药物使用有关的皮肤反应。别嘌醇和血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂通常是针对全球普遍健康状况的普遍处方药，其与SJS相关的相互作用需要进一步研究。进行了全面的文献搜索，以调查病例，因为与同时使用别嘌醇和ACE抑制剂的患者中有关SJ的研究。我们确定了案例报告和研究，详细介绍了包括SJS的高敏反应，这些反应归因于别嘌醇和ACE抑制剂的组合。尽管药物相互作用或患者人群中缺乏药物相互作用，但没有明确的证据表明别嘌醇和ACE抑制剂之间的药代动力学相互作用。我们只能找到一份案例报告，专门详细介绍了患者在联合ACE抑制剂和别嘌醇中的SJS。虽然相互作用的确切机制尚不清楚，但报道的严重超敏反应病例表明，先前肾功能受损的病史是SJS发展的诱人因素。与ACE抑制剂和别嘌醇共同给药的潜在风险是医生应该意识到的药物相互作用。此主题需要额外的注意，以确定某些患者是否应完全避免这种药物组合。
婴儿猝死综合症生物标志物的发现可以识别有风险的婴儿
“这项研究的结果非常令人兴奋——我们离解释导致 SIDS 死亡的途径越来越近了，”研究员 Fern R. Hauck 医学博士、理科硕士、弗吉尼亚大学健康中心家庭医学医生、芝加哥婴儿死亡率研究主任和 SIDS 领域的顶尖专家说道。“我们希望这项研究能够奠定基础，通过简单的血液测试帮助识别出患 SIDS 风险较高的婴儿，并挽救这些宝贵的生命。”
什么是阿拉吉综合症2025
简短的答案是，您可能是一名载体，我们建议您进行父母测试，以安心和未来的计划。阿拉吉综合症疾病基因jagged1（占病例的95％）的60％是新发生的（从头开始），因此不是父母遗传的。在40％的ALG父母中，有些具有明显的临床诊断，而另一些则可能只有微妙的特征（例如肝酶升高，没有明显的临床作用，或者面部特征，胚胎或胚胎毒素或蝴蝶椎骨可能在临床上可能微不足道）。在这些情况下，父母只意识到他们在一个或多个受影响儿童出生后带有突变。影响突变的个体受影响的程度的变化称为可变表达性。
分析巴西唐氏综合症的分析Iago Brenner Farias leal队，Izabelly Ferreira deAndrade敦，JoãoPedroLeal de lima，Beatriz Car
原始文章摘要简介：唐氏综合症是由21染色体三体染色体引起的遗传疾病，其特征是典型的物理特征，肌肉性肌张力低下和智力缺乏。综合征与更高的慢性疾病风险相关，使早期诊断和提供足够的刺激必不可少。在巴西，唐氏综合症出生的注册是由活出生的信息系统进行的。目的：分析2015年至2019年之间的Sinasc数据，确定与唐氏综合症发生率相关的趋势和因素。方法：根据对2015年至2019年之间5,512个唐氏综合症出生的分析，具有定量方法的描述性文献研究。从卫生服务提供的信息中调查了产妇的特征和出生条件。结果：流行病学数据表明，根据文献，唐氏综合症的患病率比预期的三倍。区域分布显示出显着的差异，南部和东南部的患病率更高，可能与社会人口统计学因素有关，例如较发达地区的产妇推迟。发现还证实了高级产妇年龄与综合征风险增加之间的关系。结论：结果加强了改善巴西唐氏综合症的通知，诊断和监测的必要性。专注于专业培训，产前改善和公平的健康获取，尤其是在较不发达的地区。关键词：唐氏综合症，流行率，流行病学，产妇年龄，统一卫生系统。
143例白质病变患者的视网膜评估 对ADHD中的烦躁及其关系的定量分析... VOJTA治疗对唐氏综合症患者步态能力的直接影响：一项试点研究 评估计算机视觉综合征和埃塞俄比亚亚的斯亚贝巴员工之间的相关因素 社论：脑肿瘤和神经退行性疾病的分子病理学，生物标志物和治疗剂 帕金森氏病的自主功能障碍研究的进步 英国的大麻使用：医学和休闲大麻用户的个体差异的定量比较 跨学科方法通过可持续设计加速了混合可再生能源系统的采用 海洋放线菌：抗菌发现的隐藏宝藏 病例报告：使用全面的心胸MRI方法与免疫检查点抑制剂相关的肌毒性监测：临床病例的见解 引用Xia M，Zhao Y，Yu T，Lin X，Liao G，Jiang Y，Mao J，Peng J和Cai S（2025）基线HBSAG定量和CD4 T细胞计数 社论：皮肤血管炎和血管病 开发用于预测早期不屈服的机器学习模型突出了北极研究中RAID得分实现的强大预测重要性 基于AAV的实验动物中人类疾病建模的向量 瘤胃微生物的影响
与没有这种病变的那些相比，缺血性中风后的预后（3），并且它们经历了更大程度的认知障碍（4）。WML可能是由脑小血管疾病引起的，脑白质血液流量减少（5）。目前，WML的原因通常归因于慢性小血管疾病。一些研究发现，脑灌注减少可能会导致双侧缺血和缺氧，从而导致微循环疾病并恶化神经变性（6）。次要皮质损伤会发生，因为白质纤维之间的连接受损（7）。然而，除了包括年龄和高血压在内的危险因素外，视网膜微血管异常的严重程度与lacunar梗死的发生和发展有关（8）和WMLS（9）（如多项研究中）。减少了视网膜微动菌和微化的数量，以及视网膜内层内层厚度的减小，与认知能力受损，灰色和白色质量较低以及损害的白质网络结构显着相关（10）。
单核分析揭示了唐氏综合症基础前脑的氧化磷酸化失调
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年2月6日。 https://doi.org/10.1101/2025.02.05.636750 doi：Biorxiv Preprint
VOJTA治疗对唐氏综合症患者步态能力的直接影响：一项试点研究
在多变量回归分析中，休息的习惯是参与者中简历的重要预测指标。与没有经常休息的人相比，患有CVS的可能性降低了56.1％。这一发现与其他研究相一致，显示休息时的风险降低模式（5、6、11、12、25）。这可能是由于闪烁率提高，同时休息时，由于闪烁率降低被认为通常会导致眼睛干燥和刺激的眼睛（26）。在许多情况下，建议在需要坐在相同姿势的任务中进行微裂（13）。和20-20-20规则的重要性永远无法强调。美国验光学会（AOA）建议遵守20-20-20的规则，该规则指出，您应该每20分钟至少花20分钟凝视20英尺外的东西。这使您的眼睛能够放松和润滑，因为眨眼更大。经常停顿可以帮助个人更好地集中精力（1）。
倦怠综合症中的功能连接：静息......
慢性职业压力与情绪和认知功能的明显下降有关。神经机制研究表明，职业倦怠者的大脑活动和事件相关电位模式发生了显著变化。本研究对静息状态下的大脑功能连接进行了分析，从而更深入地了解了职业倦怠综合征的伴随机制。样本包括 49 名职业倦怠员工和 49 名对照者，按年龄、性别和职业匹配（M 年龄 = 36.15，SD = 8.10；59 名女性，39 名男性）。从 256 通道 EEG 系统收集连续密集阵列 EEG 数据。使用静息态范式在闭眼（EC）和睁眼（EO）条件下测试了职业倦怠和对照者之间的功能连接差异。结果表明，职业倦怠组和对照组的大脑活动存在显著差异。倦怠组的静息状态网络的特点是睁眼状态下 alpha3 子带（11-13 Hz）的额叶和中线区域功能连接减少。连接减少的最显著影响是在右额叶脑区观察到的。这些分析首次指出了倦怠综合征中 alpha3 子带内功能连接的独特方面。这些发现为倦怠综合征的神经生物学基础及其与静息状态网络变化的关联提供了见解。有关倦怠受试者神经特征的数据可能有助于了解认知功能和情绪调节下降的机制，并寻找适当的治疗方法。
不安的腿综合症继发于铁缺乏贫血：病例报告
腿部疼痛，尤其是不安的腿，是澳大利亚最常见的投诉之一。铁缺乏贫血（IDA）是腿不安综合征（RLS）的可能原因。我们提出了一个35岁的原住民人士的案例，该案子最初是为了一般的健康评估而提出的，这是澳大利亚的原住民和托雷斯海峡岛民每9个月要求的。他晚上抱怨腿不安。但是，他否认了任何其他症状，例如疲倦和虚弱。血液检查显示严重的IDA和血脂异常。启动铁替代疗法后，患者的不安腿症状得到了显着改善。此案强调调查次要原因，尤其是IDA的重要性。解决这些潜在的医疗状况可能会导致患者福祉的重大改善。