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World File Search System综合症
进行性脑萎缩可能是该综合症的一部分
细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 ( CDKL5 ) 缺乏症 ( CDD ) 的临床表型已得到描述，但尚未系统地分析其神经影像学特征。我们研究了一组 CDD 患者的脑部磁共振成像 ( MRI ) 扫描，并回顾了癫痫发作的年龄、癫痫症状和头围。研究纳入了 22 名无关患者的 35 次脑部 MRI 检查。进入研究时的中位年龄为 13.4 岁。在 22 名患者中的 14 名 ( 85.7 %) 中，除两名外，其他患者在出生后第一年的 MRI 检查均未发现异常。在 22 名患者中的 11 名，我们在患者 24 个月大后 (范围为 2.5-23 岁) 进行了 MRI 检查。在 11 名患者中，有 8 名 ( 72.7 %) 的 MRI 检查显示幕上萎缩，6 名显示小脑萎缩。定量分析发现整个大脑的体积减少（−17.7%，P 值 = 0.014），包括白质（−25.7%，P 值 = 0.005）和皮质灰质（−9.1%，P 值 = 0.098），表面积减少（−18.0%，P 值 = 0.032），主要涉及颞区，与头围相关（ρ= 0.79，P 值 = 0.109）。定性结构评估和定量分析均发现脑体积减少，涉及灰质和白质。这些神经影像学发现可能与 CDD 发病机制导致的进行性变化有关，或与极度严重的癫痫有关，或两者兼而有之。需要进行更大规模的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
孕早期筛查唐氏综合症
无创产前检测 (NIPT)：NIPT 胎儿评估孕妇血浆中存在的游离 DNA (cfDNA) 片段，以检测 21、18 和 13 三体综合征。NIPT 与超声和母体血清生物标志物不同，它利用的是胎儿遗传物质或胎儿 cfDNA，而不是表型特征。NIPT 与绒毛取样和羊膜穿刺术不同；它是非侵入性的，没有流产风险。胎儿 DNA 片段被认为主要来自胎盘，可能占母体血清中发现的总 cf DNA 的 6% 到 10% 或更多。NIPT 之所以具有吸引力，是因为它是一种非侵入性技术，可用于在妊娠 8 至 10 周内检测异常情况。胎儿 cfDNA 使用一种称为大规模并行测序 (MPS) 的技术进行测量，该技术可以识别和量化数百万个 cfDNA 片段。可以通过将该 DNA 与人类基因组或仅对胎儿特有的 DNA 进行比较来完成鉴定。一旦鉴定出 DNA 片段，染色体数量的任何增加都将表明存在额外的拷贝，这意味着测试呈阳性，并做出 21 三体综合征的诊断。MPS 可以从整个基因组中随机执行，也可以选择性地评估特定的基因组片段。与染色体选择性测序相比，随机选择具有更高的复杂性和更高的成本。NIPT 最早由美国妇产科学院 (ACOG) (2013) 推荐给有高风险生下唐氏综合症和三体综合征婴儿的患者
库欣综合症中糖尿病的发展
电子邮件：nutrimaylonmoraes@gmail.com摘要库欣综合症（SC）是临床异常的疾病，具有高慢性皮质醇或皮质类固醇（例如肾上腺皮质营养素）（ACTH）。SC的主要症状是月球脸，躯干肥胖，宫颈和背脂肪袋以及较薄的远端末端以及血糖不受控制。描述库欣综合征患者糖尿病发育的关系。在2018年至2023年之间，葡萄牙语，英语和西班牙语的文章叙事研究对Scielo，Capes和PubMed平台的文章研究。SC会导致糖尿病的发育，并且在大约15至50％的患者中存在，除了因糖皮质激素过量（GC）内源性引起的抗性葡萄糖外，这种加剧导致β细胞的胰岛素抵抗和障碍，从而降低了胰岛素胰岛素外生症的疾病。GC过多时，它们会增加肝脏中葡萄糖的产生，并刺激糖原合成糖原合成的骨骼肌。库欣综合征是由于其临床并发症（例如胰岛素抵抗和葡萄糖血糖增加）而使糖尿病加剧的疾病。因此，应在血液中以血糖水平在对照中提取这两种病理学的患者。关键词：糖尿病，库欣疾病，胰岛素抵抗。摘要库欣综合征（CS）是慢性皮质醇或类皮质类药物（如肾上腺皮质营养素）（ACTH）的临床异常状况。Cushing的CS的主要症状是圆形的脸，肥胖的腹部，颈部和背部的脂肪沉积物，但远端很细长，血糖控制不良。描述了库欣综合症患者糖尿病的发展之间的关系。2018年至2023年葡萄牙语，英语和西班牙语的Scielo，Capes和PubMed平台文章的叙事研究。CS导致糖尿病的发展，大约15％至50％的患者存在。除了过量的内源性糖皮质激素（GC）引起的葡萄糖耐药性外，这种加重还会导致胰岛素抵抗和β细胞功能障碍，从而减少胰岛素外胞毒素。当GC出现过量时，它们通过抑制糖原合成来刺激糖原生成和骨骼肌中增加肝脏中的葡萄糖产生。
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和IM-COMALOGITY疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1在羊水中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
测量天使综合症患者的接受性沟通
我们使用 EEG（脑电图）测量大脑反应，即听觉事件相关电位。事件相关电位 (ERP) 是大脑电活动对特定刺激事件作出反应时发生的变化。参与者佩戴带有许多海绵的软传感器网，聆听新奇和熟悉的口头单词。第一组包括虚构的无意义单词，其中一个单词反复呈现，其余单词仅播放一次。另一组由熟悉的单词（如狗、书或饼干）和无意义单词混合而成。我们还使用计算机摄像头记录眼球运动，同时参与者查看熟悉物体的图片并听计算机命名它们（例如，“你看到饼干了吗？”）。我们之前的研究将这些任务确立为具有典型和非典型发育的儿童和成人听觉注意力和理解力的有效衡量标准。
唐氏综合症的进展和干预措施
唐氏综合症是一种遗传性疾病，其特征是个体中存在一条额外的 21 号染色体。这种多余的遗传物质会导致各种精神和身体健康问题。唐氏综合症患者通常表现出明显的身体特征，例如面部结构扁平、杏仁眼和脖子较短。这种疾病也被称为 21 三体综合征，历史上被称为蒙古症或唐氏综合症，以约翰·兰登·唐博士的名字命名，他于 1866 年首次详细描述了这种疾病的特征。唐博士在描述和识别唐氏综合症方面的努力标志着人们认识和倡导精神残疾患者的关键时刻。他的工作不仅突出了唐氏综合症的独特特征，还强调了护理设施和教育机会对支持患者的重要性 [1]。杰罗姆·勒琼 (Jerome Lejeune) 在 1958 年进行的后续研究证实，一条额外的 21 号染色体（称为 21 三体综合征）会导致唐氏综合症
唐氏综合症患者的心脏变化
电子邮件：fercvalho_82@hotmail.com摘要唐氏综合症（SD）是一种遗传状况，是由21对额外的染色体产生的，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是关于SD患者心脏表现的文献综述。我们使用Google Academicⓡ进行了文献综述，并从2017年到2022年进行了PubMed，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和完整。我们使用健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室内疾病”。SD可以以三种方式表现出来，最常见的是21染色体。大约一半的SD儿童患有先天性心脏病与儿童死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。房屋间隔的缺陷是SD中最普遍的心脏异常。了解SD患者的心脏病至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，是最常见的心室隔膜的缺陷。考虑先天心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏变化。抽象唐氏综合症（DS）是一对21中额外的染色体的遗传条件，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是对DS患者心脏表现的文献回顾。我们使用Google Scholar和PubMed从2017年到2022年进行了文献综述，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和全面可用。我们使用了健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室中隔膜”。ds可以以三种方式表现出来，而第21染色体的三体性是最常见的。大约一半的DS儿童患有先天性心脏病，这与婴儿期死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。室内间隔缺陷是DS中最普遍的心脏异常。了解DS患者的心脏条件至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，而房屋间隔缺陷是最常见的。考虑先天性心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏异常。
综合症先天性心血管疾病的横向思维
综合性先天缺陷是罕见的疾病，可以表现为多效性合并症。主要的例子是罕见的先天性心脏和心血管异常，可能伴随前肢缺陷，肾脏疾病等。这种多器官缺陷是否共享发展联系仍然是与受影响患者的诊断，治疗干预和长期护理有关的关键问题。心脏，内皮和血统从外侧板中的中胚层（LPM）共同发展，这也携带着祖细胞的祖细胞，用于肢体结缔组织，肾脏，间皮和平滑肌。LPM的这种发育可塑性在不同后代谱系中的多种型祖细胞和共享转录因子表达上发现，具有解释罕见的先天性疾病中看似截然不同的综合缺陷的潜力。将患者基因组测序数据与模型有机体研究结合在一起，已经为复杂的LPM相关的先天缺陷（例如心脏病综合症）提供了丰富的见解。在这里，我们总结了早期LPM模式中的发育和已知引起疾病的机制，解决这些过程中的缺陷如何驱动多器官合并症，并概述了如何通过LPM相关疾病的疾病来概述几种具有复杂合并症的心血管和造血性出生缺陷。我们还讨论了将患者测序，数据聚集资源和建模有机体研究整合到机械学解码先天性缺陷的策略，包括潜在的LPM相关孤儿疾病。最终，将复杂的先天性表型与常见的LPM起源联系起来，为发现发育机制提供了一个框架，并预测先天性疾病的合并症影响了心血管系统及其他地区。
早年支持唐氏综合症儿童
概述唐氏综合症 - 也称为唐氏综合症 - 是学习障碍的最常见形式。唐氏综合症是一个人具有额外染色体的条件。染色体是体内基因的小“包装”。他们确定婴儿的身体在怀孕期间和出生后生长时如何形成和功能。通常，婴儿天生有46个染色体。患有唐氏综合症的婴儿有一个额外的副本，其中一种染色体，染色体21。拥有额外的染色体副本的医学术语是“三体”。唐氏综合症也称为三体症。此额外的副本改变了婴儿的身体和大脑的发展方式，这可能会给婴儿带来精神和身体挑战。唐氏综合症有三种类型。人们通常无法在不查看染色体的情况下分辨每种类型之间的差异，因为物理特征和行为相似：•三体性21：大约95％的唐氏综合症患者患有三体症。使用这种类型的唐氏综合症，人体中的每个细胞都有3个单独的染色体21副本，而不是通常的2份副本。•易位唐氏综合症：这种类型占唐氏综合症患者的一小部分（约3％）。当存在一个额外的零件或整个额外的染色体21时，会发生这种情况，但是将其连接或“跨性别”到其他染色体上，而不是单独的染色体21。•马赛克唐氏综合症：这种类型影响唐氏综合症患者的大约2％。马赛克是指混合物或组合。对于镶嵌唐氏综合症的儿童，其中一些细胞具有3份染色体21副本，但其他细胞具有典型的两个染色体21副本。
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和非洲系统疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1，也被鉴定为在羊水流体中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。