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综合性先天缺陷是罕见的疾病，可以表现为多效性合并症。主要的例子是罕见的先天性心脏和心血管异常，可能伴随前肢缺陷，肾脏疾病等。这种多器官缺陷是否共享发展联系仍然是与受影响患者的诊断，治疗干预和长期护理有关的关键问题。心脏，内皮和血统从外侧板中的中胚层（LPM）共同发展，这也携带着祖细胞的祖细胞，用于肢体结缔组织，肾脏，间皮和平滑肌。LPM的这种发育可塑性在不同后代谱系中的多种型祖细胞和共享转录因子表达上发现，具有解释罕见的先天性疾病中看似截然不同的综合缺陷的潜力。将患者基因组测序数据与模型有机体研究结合在一起，已经为复杂的LPM相关的先天缺陷（例如心脏病综合症）提供了丰富的见解。在这里，我们总结了早期LPM模式中的发育和已知引起疾病的机制，解决这些过程中的缺陷如何驱动多器官合并症，并概述了如何通过LPM相关疾病的疾病来概述几种具有复杂合并症的心血管和造血性出生缺陷。我们还讨论了将患者测序，数据聚集资源和建模有机体研究整合到机械学解码先天性缺陷的策略，包括潜在的LPM相关孤儿疾病。最终，将复杂的先天性表型与常见的LPM起源联系起来，为发现发育机制提供了一个框架，并预测先天性疾病的合并症影响了心血管系统及其他地区。
综合症先天性心血管疾病的横向思维
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