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细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶样 5 ( CDKL5 ) 缺乏症 ( CDD ) 的临床表型已得到描述，但尚未系统地分析其神经影像学特征。我们研究了一组 CDD 患者的脑部磁共振成像 ( MRI ) 扫描，并回顾了癫痫发作的年龄、癫痫症状和头围。研究纳入了 22 名无关患者的 35 次脑部 MRI 检查。进入研究时的中位年龄为 13.4 岁。在 22 名患者中的 14 名 ( 85.7 %) 中，除两名外，其他患者在出生后第一年的 MRI 检查均未发现异常。在 22 名患者中的 11 名，我们在患者 24 个月大后 (范围为 2.5-23 岁) 进行了 MRI 检查。在 11 名患者中，有 8 名 ( 72.7 %) 的 MRI 检查显示幕上萎缩，6 名显示小脑萎缩。定量分析发现整个大脑的体积减少（−17.7%，P 值 = 0.014），包括白质（−25.7%，P 值 = 0.005）和皮质灰质（−9.1%，P 值 = 0.098），表面积减少（−18.0%，P 值 = 0.032），主要涉及颞区，与头围相关（ρ= 0.79，P 值 = 0.109）。定性结构评估和定量分析均发现脑体积减少，涉及灰质和白质。这些神经影像学发现可能与 CDD 发病机制导致的进行性变化有关，或与极度严重的癫痫有关，或两者兼而有之。需要进行更大规模的前瞻性研究来阐明我们观察到的结构变化的基础。
进行性脑萎缩可能是该综合症的一部分
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