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World File Search System缺乏症
原创研究评估医生在筛查和补充维生素 B12 缺乏症方面的知识、态度和实践
背景和目的：2 型糖尿病 (T2DM) 患者长期服用二甲双胍与维生素 B12 缺乏症有关。本研究旨在评估医生在此背景下对维生素 B12 筛查和补充的知识、态度和实践。方法：2019 年 1 月至 2020 年 1 月对沙特阿拉伯利雅得的政府医院和初级保健中心各个专业的医生进行了一项调查。调查评估了他们关于维生素 B12 缺乏症筛查和补充的知识、态度和实践。结果：在 402 名参与的医生中，94.0%（378 名受访者）表现出对维生素 B12 缺乏症的充分了解。然而，26.1% 的人认为补充维生素 B12 不需要筛查。 55.7% 的医生没有开具预防性维生素 B12 处方，41.5% 的医生忽略了对出现神经病变的患者进行的神经系统检查，22.4% 的医生不知道推荐的维生素 B12 补充剂量。只有 49.8% 的医生对有症状的患者进行维生素 B12 缺乏症常规筛查。经验更丰富的医生对维生素 B12 筛查和补充的了解明显更好 (p<0.001)。结论：虽然大多数医生都了解维生素 B12 缺乏症和补充，但在将这些知识转化为实践方面存在巨大差距。迫切需要机构监督，以确保遵守美国糖尿病协会 (ADA) 关于长期接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者进行维生素 B12 筛查和补充的指南。关键词：知识、态度、实践、维生素 B12 缺乏症、2 型糖尿病
regrelex（mecasermin）有效01/01/2024概述fda- ...
使用的限制：regrelex不能代替GH代替批准的GH适应症。incorelex尚未用于用于IGF-1缺乏症的患者，例如GH缺乏症，营养不良，甲状腺功能减退症或长期治疗抗炎皮质类固醇。所有其他迹象都被视为实验/研究，而不是医学上的必要条件。可以授予该计划的新成员授权，这些计划目前正在接受所请求的药物治疗，不包括作为样品获得产品或通过制造商的患者援助计划获得的产品。或授权可能会授予具有严重的原发性IGF-1缺乏症或GH基因缺失的成员：
ATAGI 关于 IFNAR1 缺陷和 MMR 疫苗的声明
• IFNAR1 缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，影响澳大利亚西波利尼西亚血统的部分人，包括汤加人、萨摩亚人和纽埃人。 • 该病与某些病毒感染引起的严重疾病和死亡有关，也可能与减毒活病毒疫苗（包括麻疹、腮腺炎和风疹 (MMR) 疫苗）引起的严重疾病和死亡有关。 • 目前，除非一个人在幼儿时期因病毒感染而患上严重疾病，否则很难在接种疫苗之前诊断出 IFNAR1 缺乏症。目前没有针对 IFNAR1 缺乏症的筛查基因测试。 • 澳大利亚免疫技术咨询小组 (ATAGI) 已就 IFNAR1 缺乏症准备了一份声明。该声明不建议对国家免疫计划进行任何更改。 • ATAGI 建议澳大利亚所有人，包括汤加人、萨摩亚人和纽埃人，继续接种 MMR 疫苗，因为未接种疫苗的人（包括未确诊 IFNAR1 缺乏症的人）感染麻疹和腮腺炎的病情更为严重。• IFNAR1 缺乏症患者可以安全地接种轮状病毒疫苗和非活性疫苗，包括流感疫苗和 COVID-19 疫苗。• 医疗保健提供者需要注意，西波利尼西亚血统的儿童如果在接种 MMR 疫苗后的 1-2 周内就医并身体非常不适，可能需要免疫学家进一步检查以评估免疫缺陷。• 对减毒活病毒疫苗产生严重反应的个人的家庭成员，或与已知 IFNAR1 缺乏症患者有亲属关系的个人，应在接种疫苗前将他们转介给免疫学家，以考虑接种 MMR 疫苗。免疫接种后的不良事件 • 任何疑似免疫接种不良事件应报告给当地公共卫生部门，电话：1300 066 055。 专家免疫建议 • 如需专家免疫建议，请通过电子邮件联系新南威尔士州免疫专家服务中心，邮箱地址为 schn-nswiss@health.nsw.gov.au
COVID-19疫苗接种 - 资格声明表格。docx
•原发性免疫缺陷3，包括联合免疫缺陷和综合征，主要抗体缺乏症（例如，常见的可变免疫缺乏症（CVID）或Agammaglobulobulinemia），先天免疫的缺陷，包括免疫调节的缺陷，免疫抑制作用<吞噬范围的缺陷，<吞噬细胞的缺陷。
双重诊断：阐明线粒体呼吸的复杂性
复合物I缺乏症是线粒体疾病患者中最常见的线粒体酶缺乏症。大多数患者出现类似于白细胞营养的症状。在编码复合物的结构亚基的44个基因中鉴定出的致病突变。无法治愈复杂的I缺乏症，治疗方案仅限于有症状治疗。在这里，我们报告了一个11个月大的婴儿中线粒体复合物I缺乏症的病例，该病例未能生长，里程碑的消退和具有高阴离子间隙和高乳酸的代谢性酸中毒。MRI大脑显示出广泛的白质参与。在开始使用IEM鸡尾酒治疗之前，已发送基因测试。整个外显子组测序揭示了NDUFAF5（外显子6）中与线粒体复合物I缺乏症相关的纯合变体，而LDLR（+）家族性高胆固醇血症（FH）类型1。开始治疗后，代谢异常得到纠正。这种罕见的同事强调了考虑无法解释的代谢性酸中毒和里程碑消退的婴儿的线粒体疾病的重要性。该案件强调需要早期认可和诊断来发起适当的管理和遗传咨询。这种独特的疾病组合扩展了我们对线粒体疾病的遗传和表型谱的理解。关键词：线粒体疾病，代谢性酸中毒，FH，整个外显子组测序
评论文章类固醇硫酸酯酶缺乏症（X 连锁鱼鳞病）患者的心律失常：候选解剖学和生化途径
循环类固醇（包括性激素）会影响心脏的发育和功能。在哺乳动物中，类固醇硫酸酯酶 (STS) 是唯一负责从各种类固醇分子中裂解硫酸基团的酶，从而改变它们的活性和水溶性。最近的研究表明，包含 STS（与罕见的皮肤病 X 连锁鱼鳞病有关）的 Xp22.31 基因缺失和 STS 基因中的常见变异与心律失常风险显著增加有关，尤其是心房颤动/扑动。在这里，我们考虑新兴的基础科学和临床发现，这些发现表明结构性心脏异常（尤其是间隔缺损）是这种风险增加的介质，并提出了候选的细胞和生化机制。最后，我们考虑如何进一步研究 STS 活性与心脏结构/功能之间的生物学联系以及该领域工作的临床意义。
整座桥缺乏症通过增强NF-κB信号传导以募集巨噬细胞并激活NLRP3炎症体
椎间盘变性（IDD）是椎间盘疼痛的主要原因，归因于Pulposus核，环螺旋体和软骨端板（CEP）的功能障碍。糖蛋白（opn），一种糖蛋白，在CEP中高度表达。然而，关于OPN如何调节CEP稳态和变性，鲜为人知，导致IDD的发病机理，知之甚少。在这里，我们研究了OPN在腰椎不稳定性引起的小鼠IDD模型中的作用，及其对病理条件下终板软骨细胞（EPC）变性的影响。OPN主要在CEP中表达，并且在患有严重IDD的小鼠和人类患者中随着变性而降低。成年小鼠EPC中有条件的SPP1敲除可以增强与年龄相关的CEP变性，并在IDD期间加速CEP重塑。从机理上讲，OPN的缺乏率会增加EPC中的CCL2和CCL5的产生，从而募集巨噬细胞，并增强NLRP3插入式肿瘤和NF-κB信号的激活，通过促进IRAK1-TRAF6复合物的组装，使CEP Demenerate促进Spatiotemal模式中的CEP Demeneration。更重要的是，对NF-κB/NLRP3轴的药理抑制作用减弱了OPN降低的IDD小鼠的CEP变性。总体而言，这项研究强调了OPN在维持CEP和椎间盘稳态中的重要性，并通过针对NF-κB/NLRP3轴提出了有希望的IDD治疗策略。
产品情况说明书-CSL Behring
alpha 1-蛋白酶抑制剂（人），Zemaira®用于α1-蛋白酶抑制剂（1 -PI）缺乏症和肺气肿的临床证据的成年人的慢性增强和维持治疗。在1 -PI缺乏症中，使用Zemaira或任何1 -PI产品增强疗法对肺部恶化和肺气肿的进展的影响尚未在随机，对照临床研究中证明。