在药物发育临床试验中使用Lewy身体诊断痴呆症的共识指南。滴虫剂geriatr cogn Disord2016 ;41:55-67。 6)Matsunaga S,Kishi T,
摘要 2 型强直性肌营养不良 (DM2) 是由 CNBP 基因中的 CCTG 重复扩增引起的,该扩增包含 75 至 >11,000 个单位,具有广泛的嵌合性,因此对完全扩增的等位基因进行测序具有挑战性。为了克服这些限制,我们使用无 PCR 的 Cas9 介导纳米孔测序在 9 名 DM2 患者的单核苷酸水平上表征了 CNBP 重复扩增。使用此策略可以精确评估正常和扩增等位基因的长度,与传统方法一致,并揭示了嵌合性的程度。我们还对整个 ~50 kbp 的扩增进行了测序,这在 DM2 或任何其他重复扩增疾病中都是前所未有的。我们的方法精确地计算了重复次数并确定了短中断和不间断等位基因的重复模式。有趣的是,在扩增的等位基因中,只有两个 DM2 样本具有预期的纯 CCTG 重复模式,而其他七个样本在 3 ' 端也呈现出 TCTG 阻断,这在 DM2 患者中以前从未报道过,但在此通过正交方法得到证实。所展示的方法同时确定了重复长度、结构/基序和体细胞嵌合程度,有望改善 DM2 的分子诊断并实现更准确的基因型-表型相关性,从而在临床试验中更好地对 DM2 患者进行分层。
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是最常见的肌营养不良症,主要影响男性儿童。这种遗传性疾病是由肌营养不良蛋白基因突变引起的,导致骨骼肌无法产生肌营养不良蛋白。1 随着 DMD 患者年龄的增长,他们会经历快速进行性肌肉无力,最终导致失去独立行走能力。尽管研究仍在进行中,但目前尚无治愈 DMD 的方法;可以使用皮质类固醇、基因编辑疗法和基于细胞的方法等治疗方法来减缓病情进展和缓解症状。2 虽然近几十年来 DMD 患者的预期寿命有所提高,但心脏和呼吸衰竭仍然是死亡的主要原因 2 。当前的许多临床努力旨在通过恢复肌营养不良蛋白的产生来改善肌肉再生和功能,以解决潜在的遗传缺陷。
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种破坏性强的进行性神经肌肉疾病,由肌营养不良蛋白基因 (Xp21.2) 突变引起。它是最常见的遗传病之一,影响全球每 3,500 名男性新生儿中约 1 名。1 DMD 通常出现在 3 至 6 岁之间,最初症状包括骨盆区域的肌肉无力和萎缩,随后影响肩部肌肉。随着病情的进展,肌肉无力会延伸到躯干、前臂,最终影响全身其他肌肉。小腿经常出现增大,这是 DMD 的标志。到了青少年时期,大多数 DMD 患者都需要坐轮椅,这种疾病可能导致严重的、危及生命的并发症,包括心肌病和呼吸衰竭。2,3
引言磨牙症虽然被描述为一种机械牙科问题,但最近被认为是异常不协调的肌肉运动的一种形式。磨牙症被描述为一种重复的下巴肌肉活动,其特征是牙齿紧握或磨碎和/或通过支撑或推力下颌骨。睡眠磨牙症不再被视为寄生虫,也认为病因是基于纯机械因素或心理压力问题。现在被认为主要是与睡眠有关的运动障碍[1]。夜间磨牙症与牙齿的磨碎和夹紧有关,并产生巨大的力,产生可听见的磨床。通常,夜间磨牙的每一集简短,在睡眠晚上,平均发生42秒的磨牙。磨牙症具有明显的发病率,包括牙齿的紧握或打磨,闭塞垂直尺寸(VDO)逐渐减小,牙齿断裂,刚度,下颌疼痛,辐射到颞下颌关节,颞区,颞区,耳朵和颈部。有些药物被认为与触发磨牙症有关[2]。1。SSRIS和SNRIS 2。甲基苯丙胺,3。甲基二甲基甲基苯丙胺,4。尼古丁5。苯丙胺,
背景:痉挛和运动障碍是脑瘫 (CP) 中共存的运动体征。普遍认为,在痉挛性双侧脑瘫中,除了痉挛外,还可能存在肌张力障碍,同样,运动障碍性脑瘫患者也经常存在痉挛。在单侧痉挛性脑瘫中,上肢肌张力障碍很少被发现或处理。本研究旨在调查单侧痉挛性脑瘫儿童的手部是否存在肌张力障碍,如果存在,其程度如何,以及何时首次发现。方法:纳入了 97 名出生于 1999 年至 2014 年的单侧痉挛性脑瘫儿童,他们拥有辅助手部评估 (AHA) 的标准化手部功能数字胶片。三位经验丰富的评分员对胶片进行了审查,并评估了肌张力障碍和舞蹈手足徐动症的存在与否。结果:70% (68/97) 的儿童在活动期间出现手部肌张力障碍,平均年龄为 12 岁(标准差 4.4)。其中 74% (50/68) 的儿童在评估时间中出现肌张力障碍的时间超过 50%。63% (43/68) 的儿童在更年轻时有多个数字记录。肌张力障碍首次清晰可见的年龄为平均 3.8 岁。7% (5/68) 的肌张力障碍儿童出现舞蹈手足徐动症。与肌张力障碍儿童(中位数:57,25-75:52-63)相比,无肌张力障碍儿童的 AHA 单位明显较高(对应功能更好)(p = 0.01)。结论:手部肌张力障碍在单侧脑性瘫痪中很常见,且与下手功能相关。
图1多个系统萎缩的治疗方法这种形状说明了针对多系统萎缩(MSA)病理机制的各种治疗策略。MSA的特征是神经元丧失,神经胶质病和α-突触核蛋白夹杂物的积累。抗 - α突触核蛋白疗法包括 - 在诸如ANELE138B,清除剂,例如PD01A,PD03A,LU AF82422,TAK - 341和UB – 312和UB –312和UB –312和抑制方法之类的清除剂中的聚集。细胞疗法涉及修复和再生受损神经组织的间充质干细胞。能量代谢和INSU -LIN信号 - 靶向疗法包括脱齿素 - 4,泛氨醇和NAD +补充。抗炎性和神经保护疗法具有氟西汀,AAV2 - GDNF和KM819的化合物,可减少炎症并提供神经保护作用。细胞调节文本包括显示退化的神经元,α-突触核蛋白夹杂物,活化的星形胶质细胞和小胶质细胞,免疫 - 反应性T细胞,IM成对的线粒体,Pro - 炎性细胞因子,肌蛋白损失和髓质细胞质细胞胞质包含(GCIS)(GCIS)。此视觉代表提供了MSA中治疗策略及其细胞靶标的概述。
地址通信到:HSING-CHANG NI,精神病学系,Linkou Chang Gung Gung Memorial Hospital,No.5,Fusing
1 克劳德伯纳德里昂第一大学自动化、工程、过程和制药工程实验室,CNRS UMR 5007,43 bd 1918 年 11 月 11 日,69622 维勒班,法国; ilaria.andreana@unito.it (IA); mathieu.repellin@univr.it (先生); david.kryza@univ-lyon1.fr(丹麦) stephanie.briancon@univ-lyon1.fr (SB) 2 都灵大学药物科学与技术系,Via P. Giuria 9, 10125 Torino,意大利; silvia.arpicco@unito.it 3 意大利维罗纳大学神经科学、生物医学和运动科学系、解剖学和组织学系,Strada Le Grazie 8, 37134 Verona; flavia.carton@uniupo.it (FC); manuela.malatesta@univr.it (MM) 4 东皮埃蒙特大学健康科学系,Via Solaroli 17, 28100 Novara, 意大利 5 里昂民事临终关怀院,69437 里昂,法国 6 里昂大学神经肌基因研究所,INSERM U1217,CNRS UMR 5310,8 avenue Rockefeller,69008 里昂,法国; benedicte.chazaud@inserm.fr (BC); remi.mounier@inserm.fr (RM) * 通信地址:barbara.stella@unito.it (BS); giovanna.lollo@univ-lyon1.fr(GL);电话:+39-011-670-66-60(BS); +33-0-4-72-44-85-84 (GL) † 这些作者对这项工作做出了同等贡献。
摘要:背景:鉴于VR应用于多个领域,了解晕动症对人类认知和运动技能的影响以及导致晕动症的因素变得越来越重要。本研究旨在探索晕动症的预测因素及其与认知和运动技能的相互作用。方法:30名年龄在20-45岁之间的参与者完成了MSSQ和CSQ-VR,并沉浸在VR中。在沉浸过程中,他们体验了过山车之旅。在乘坐过山车之前和之后,参与者回答了CSQ-VR并执行基于VR的认知和心理运动任务。VR环节结束后,参与者再次完成了CSQ-VR。结果:成年期晕动症易感性是晕动症最突出的预测因素。瞳孔扩张是晕动症的重要预测因素。玩电子游戏的经验是晕动症和认知/运动功能的重要预测因素。晕动症对视觉空间工作记忆和心理运动技能产生负面影响。总体而言,摘下 VR 头戴设备后,晕动症的恶心和前庭症状的强度显著降低。结论:按重要性排序,晕动症易感性和游戏体验是晕动症的重要预测因素。瞳孔扩张似乎是晕动症的生物标志物。晕动症会影响视觉空间工作记忆和心理运动技能。就用户体验而言,晕动症及其对表现的影响应在沉浸过程中而不是沉浸之后进行检查。