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World File Search System肌张力
肌张力障碍的非运动症状：从诊断到治疗
1 卡迪夫大学神经科学与心理健康创新研究所，卡迪夫，英国，2 弗吉尼亚联邦大学神经病学系，弗吉尼亚州里士满，美国，3 吕贝克大学神经病学系，吕贝克，德国，4 巴里大学“ Aldo Moro ”基础医学科学、神经科学和感觉器官系，意大利巴里，5 伦敦玛丽女王大学沃尔夫森人口健康研究所预防神经病学部，英国伦敦，6 埃默里大学神经病学、人类遗传学和儿科学系，佐治亚州亚特兰大，美国，7 圣路易斯华盛顿大学神经病学、放射学、神经科学、物理治疗和职业治疗系，密苏里州圣路易斯，8 新墨西哥大学神经病学系，新墨西哥州阿尔伯克基，美国，9 新墨西哥 VA 医疗保健系统神经病学服务部，新墨西哥州阿尔伯克基，美国， 10 巴黎索邦大学脑研究所、法国国家健康与医学研究院、法国巴黎国家科学研究院、11 巴黎公共医院 -DMU 神经科学援助、法国巴黎、12 伦敦大学诊所神经病学研究所、英国伦敦、13 维罗纳大学神经科学、生物医学和运动系、意大利维罗纳、14 佛罗里达大学医学院神经病学系、美国佛罗里达州盖恩斯维尔、15 佛罗里达大学诺曼菲克塞尔神经疾病研究所、美国佛罗里达州盖恩斯维尔、16 肌张力障碍医学研究基金会、美国伊利诺伊州芝加哥、17 卡尔加里大学临床神经科学系和霍奇基斯脑研究所、加拿大阿尔伯塔省卡尔加里
肌张力障碍网络理论的基本和翻译应用
孤立的肌张力障碍的病理生理学是多因素的。与认为肌张力障碍是基底神经节障碍的历史宗旨不同，当前大多数报告称肌张力障碍是神经网络疾病。各种环境压力源和潜在的遗传因素与神经网络的异常重复性相互作用，进一步塑造了其临床特征的多样性。然而，尽管在理解疾病的病理生理学方面取得了重大进展，但肌张力障碍的治疗方法主要旨在症状管理。肉毒杆菌毒素注射到受影响的肌肉中是局灶性肌张力障碍患者的“金”标准治疗。药理学治疗（主要是抗胆碱能药物，多巴胺能和GABA能药物）和深脑刺激（DBS）在严重的广泛性或节段性肌张力障碍的情况下可用。治疗反应在患者的整个患者中都高度可变，由于副作用或其他治疗性不足因素，其有效性可能受到限制[5，86，106]。最近的估计表明，近来40％的局灶性肌张力障碍患者未接受任何治疗[86]。为了改善肌张力障碍患者的临床治疗，该研究所由美国国家神经系统疾病与中风研究所（NINDS/NIH）组织的临床工作坊（NINDS/NIH）组织，这强调了迫切需要设计有效的治疗干预措施，该干预措施基于肌张力障碍网络功能障碍的新证据[71]。
颗粒β活性与肌张力障碍刺激引起的缓慢有关
作为副作用。在帕金森氏病中，低迷症状与β振荡增加有关（13 - 30 Hz）。我们假设这种模式是特定于症状的，因此伴随着DBS诱发的肌张力障碍。方法：在6名肌张力障碍患者中，进行了具有感应的DBS设备的苍白休息记录，并使用无标记的姿势估计在停止DBS后使用5个时间点评估敲击速度。结果：停止苍白球刺激后，运动速度随时间增加（p <0.01）。线性混合效应模型表明，苍白的β活性解释了患者的运动速度方差的77％（p = 0.01）。结论：疾病实体之间的β振荡与缓慢的关联为运动回路中特定于症状的振荡模式提供了进一步的证据。我们的发现可能有助于DBS治疗的改进，因为已经可以在商业上获得了能够适应β振荡的DBS设备。©2023作者。Wiley Wendericals LLC代表国际帕金森氏症和运动障碍协会发表的运动障碍。
肌张力障碍性脑瘫啮齿动物模型中纹状体胆碱能中间神经元数量增加
导致脑瘫 (CP) 的新生儿脑损伤是儿童肌张力障碍的最常见原因，肌张力障碍是一种痛苦且功能性衰弱的运动障碍。罕见的单基因肌张力障碍病因与纹状体胆碱能中间神经元 (ChI) 病理有关。然而，目前尚不清楚纹状体 ChI 病理是否也与新生儿脑损伤后的肌张力障碍有关。我们使用无偏立体学来估计新生儿脑损伤啮齿动物模型中的纹状体 ChI 和小清蛋白阳性 GABA 能中间神经元 (PVI) 数量，该模型显示出肌张力障碍和痉挛的电生理标志。新生儿脑损伤后，纹状体 ChI 数量增加，而 PVI 数量保持不变。这些数字与肌张力障碍严重程度的电生理测量值无关。这表明，尽管存在纹状体 ChI 病理，但可能不是新生儿脑损伤后肌张力障碍的主要病理生理因素。在肌张力障碍性脑性瘫痪的情况下，纹状体 ChI 数量的增加可能代表一种乘客现象或保护现象。
选择性和紧急性深部脑刺激治疗难治性儿童单基因运动障碍并发肌张力障碍：当前实践图
摘要背景肌张力障碍的特征是持续或间歇性肌肉收缩，导致异常姿势和扭转运动。在儿科患者中，肌张力障碍常常对生活质量产生负面影响。肌张力障碍的药物治疗往往不充分并会产生不良影响。深部脑刺激 (DBS) 似乎是治疗儿童耐药性肌张力障碍的有效选择。方法为了说明当前的临床实践，我们在此描述两例以肌张力障碍为表现并用 DBS 治疗的单基因运动障碍儿科病例。我们对之前描述的类似病例以及 DBS 在儿童肌张力障碍中不同临床方面的应用进行了文献综述。结果第一名患者是一名 6 岁女孩，因 ADCY5 基因突变而患有严重的肌张力障碍、舞蹈症和肌阵挛，她在择期接受了 DBS 治疗。第二名患者是一名患有 GNAO1 相关肌张力障碍和舞蹈症的 8 岁男孩，因药物耐药性肌张力障碍状态而接受了紧急 DBS 治疗。术后观察到第一名患者的运动症状显著改善（伯克-法恩-马斯登肌张力障碍评分量表为 65%），并且实现了她的个人治疗目标。之前有报道称五名患有 ADCY5 相关运动障碍的患者接受了 DBS 治疗，其中三名患者表现出客观改善。我们的第二名患者接受了紧急 DBS 治疗，成功终止了他的 GNAO1 相关肌张力障碍状态，这是文献中报道的第八例病例。
脑机接口治疗局限性肌张力障碍
1 美国马萨诸塞州波士顿麻省眼耳医院和哈佛医学院耳鼻咽喉头颈外科系 2 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院神经内科系 3 美国加利福尼亚州帕萨迪纳加州理工学院生物与生物工程系 4 美国堪萨斯州劳伦斯堪萨斯大学言语、语言与听力科学与障碍系 5 美国马萨诸塞州波士顿波士顿大学言语、语言与听力科学系 6 美国马萨诸塞州波士顿波士顿大学生物医学工程系 7 美国马萨诸塞州波士顿麻省总医院放射科系 8 美国马萨诸塞州剑桥麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所 9 美国马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院国家神经疾病和中风研究所人体运动控制科 10 美国爱荷华州爱荷华市爱荷华大学卡弗医学院神经外科系 11德克萨斯大学奥斯汀分校电气与计算机工程系，美国德克萨斯州奥斯汀 12 德克萨斯大学奥斯汀分校神经病学系，美国德克萨斯州奥斯汀 13 都柏林圣三一学院神经科学研究所、医学院、工程学院、都柏林圣三一学院和都柏林大学生物医学工程中心，爱尔兰都柏林 14 不来梅大学 03 数学与计算机科学学院，德国不来梅
肌张力障碍蛋白 b 基因异构体特异性突变导致晚期
1 日本新潟大学医学与牙科研究生院神经生物学与解剖学系；2 日本新潟大学跨学科研究项目；3 日本岩手医科大学牙科学院生理学系；4 日本新潟大学医学院医学人工智能中心；5 日本上越新潟护理学院护理系；6 日本东京庆应义塾大学电子显微镜实验室；7 日本东京国家神经病学和精神病学中心国家神经科学研究所神经肌肉研究系；8 日本新潟大学医学与牙科研究生院显微解剖学系；9 日本新潟大学研究设施协调中心
血液DNA甲基化提供了与KMT2B相关的肌张力障碍的准确生物标志物，并预测发作
肌张力障碍是一种普遍的异质运动障碍，其特征是异常异常。肌张力障碍的生物标志物缺乏众所周知的。在这里，报道了组蛋白赖氨酸甲基转移酶（KMT2B）的生物标志物 - 有效的肌张力障碍，这是单独罕见的单基因dystonias中的领先亚型。它是通过将支撑矢量机应用于113个DNA CpG位点的epignature来得出的。在对普通人群和具有其他各种表观遗传机械定义的样品进行测试时，该分类均可准确，因此可以对不确定的显着性的变体进行定义评估，并可以在kmt2b-nirice nibieniainefiendenycientinibeifiencient中进行深度成功的治疗，并确定对大脑刺激的高度刺激的识别患者。在所有113个CPG位点，KMT2B缺乏症中甲基化增加了。 在这些位点，标准化甲基化水平变化的系数也将样品与KMT2B降低的肌张力蛋白完整分类。 此外，标准化甲基化水平的平均水平与肌张力障碍发作时的年龄很好地相关（P = 0.003） - 在延迟或不完全渗透的样品中较低 - 因此可以预测疾病发作和严重程度。 同样，它也可以通过抑制DNA甲基化来监测最近设想的KMT2B缺乏效率的处理。甲基化增加了。在这些位点，标准化甲基化水平变化的系数也将样品与KMT2B降低的肌张力蛋白完整分类。此外，标准化甲基化水平的平均水平与肌张力障碍发作时的年龄很好地相关（P = 0.003） - 在延迟或不完全渗透的样品中较低 - 因此可以预测疾病发作和严重程度。同样，它也可以通过抑制DNA甲基化来监测最近设想的KMT2B缺乏效率的处理。
DIPS（肌张力障碍基于图像的刺激编程
摘要简介：深部脑刺激内部苍白球是治疗肌张力障碍的有效方法。然而，临床结果差异很大，即使是经过严格挑选的原发性肌张力障碍患者，也有高达 25% 的患者对治疗无反应。我们最近在一大批患者中证明，苍白球 DBS 治疗肌张力障碍的临床结果差异很大，很大程度上取决于苍白球区域内的确切位置和刺激量。在这里，我们基于这些见解测试了一种新颖的编程方法：我们首先通过汇总多中心收集的 80 多名患者的各个电极位置和激活组织体积来定义抗肌张力障碍效应的概率图。随后，我们修改了算法，使其能够根据预期的临床结果在计算机上测试从头患者的所有可能的刺激设置，从而可能预测出适合个别患者的最佳刺激参数。方法：在 BMBF 资助的研究框架内，将在随机对照交叉研究中测试基于计算机预测肌张力障碍患者最佳刺激参数的概念。临床疗效和主要终点的主要参数基于 4 周连续刺激后医生对两种干预措施（最佳临床设置和模型预测设置）的临床肌张力障碍评定量表所反映的肌张力障碍严重程度的盲法评分。主要终点定义为“使用模型预测设置成功治疗”（是或否）。如果使用模型预测设置时的运动症状等于或优于临床设置（容忍百分比绝对差异的 5%），则值为“是”。次要终点将包括生活质量指标、神经刺激系统的计算能耗和医生的编程时间。观点：我们设想，计算机引导的深部脑刺激编程可能会为肌张力障碍患者提供最佳刺激设置，而无需数月的编程负担。研究方案旨在评估哪种编程方法更有效地控制运动症状的严重程度并改善肌张力障碍患者的生活质量（最佳临床环境和模型预测环境）。试验注册于 2021 年 10 月 27 日在 ClinicalTrials.gov 上注册（NCT05097001）。关键词：深部脑刺激、肌张力障碍、影像引导的 DBS 编程
肌张力障碍治疗：药物，神经毒素，神经调节和康复
摘要肌张力障碍是一种复杂的疾病，孤立或与其他神经系统症状结合进行了多种表现。近年来，随着肉毒杆菌毒素和深脑刺激的出现，其治疗方法得到了显着改善，尽管需要进行其他研究以进一步完善这些干预措施。药物在DOPA响应性肌张力障碍的形式中至关重要，但在其他形式的肌张力障碍也可能是有益的。已经研究了许多不同的康复范例，其益处可变。对非侵入性刺激作为一种潜在治疗的兴趣越来越大，但迄今为止显示的长期益处有限，需要进行其他研究。本文回顾了这些类别中每个类别的治疗的现有证据。迄今为止，有许多对可用治疗的反应不完整的例子，并且需要改进的疗法。