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脊柱肌肉萎缩（SMA）的基因疗法
SofíaLucilaRodríguezRiveraRivera儿科神经科医生毕业于La Raza国家医疗中心IMSS UNAM。附属于Tecnologico de Monterrey，Tec Salud Zambrano Hellion医院和区域综合医院墨西哥社会保障研究所（IMSS）蒙特雷（NuevoLeón）的33号。西班牙默西亚大学的癫痫学家。来自阿根廷布宜诺斯艾利斯的Arturo Jauretche国立大学的神经生理学家。是墨西哥神经病学学院，墨西哥儿科神经病学会和国际反癫痫联盟墨西哥分会的活跃成员。
儿童中脊柱肌肉萎缩2型的病例
抽象的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种神经退行性疾病，影响了10,000个活产中4个。这是一种由位于5q染色体的生存运动神经元基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病。有五种类型的SMA，从类型0到类型4。取决于类型，SMA会导致严重的残疾和死亡。此案例报告提出了一个六个月大的男婴，其中有运动发育总额。没有机会在初级保健中发现此病例。该婴儿被私人儿科医生转介给政府医院的门诊儿科诊所，因为他失去了自己的能力，抬起臀部并没有支持。基因检测证实了SMA 2型的诊断。接受SMA儿童的诊断和照顾对父母和看护者来说是一项改变生活的事件。基因疗法的可用性可能会改变SMA患者的预后和预后，如果有可能提供。此案强调了孩子的疾病对家庭的影响以及多学科团队在管理SMA方面的重要性。初级保健医师在进行彻底的儿童健康监测方面发挥了关键作用，以确保早期识别并随着疾病的成年疾病的发展，为孩子和父母提供支持。这包括提供长期的社会心理支持以改善其生活质量。关键字：脊柱肌肉萎缩，2型，总体运动发育延迟，遗传
Nusinersen（Spinraza）用于脊柱肌肉萎缩（SMA）
脊柱肌肉萎缩（SMA）是指从婴儿期或童年开始的一组遗传神经系统疾病，并导致脊柱运动神经元（控制骨骼肌的神经元）的退化。这种退化会导致弱点，肌肉浪费，在最严重的情况下，瘫痪和死亡两岁。SMA影响10,000名新生儿中的大约1个，并且是婴儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Nusinersen在美国以Spinraza®（Biogen）的身份销售，是美国食品和药物管理（FDA）批准的第一种治疗SMA治疗的疗法。
线粒体DNA突变对年龄相关性肌肉萎缩的影响
ATP 对几乎所有细胞功能都很重要，包括肌肉收缩、蛋白质合成（细胞由 DNA 制造蛋白质的过程）和细胞分裂。细胞呼吸：线粒体在细胞呼吸（分解食物并以 ATP 的形式释放能量）中发挥着核心作用。细胞死亡的调节：线粒体参与调节细胞凋亡（一种细胞死亡），这对于维持健康的组织和器官很重要。线粒体 DNA (mtDNA)：与大多数其他细胞器不同，线粒体有自己的 DNA，称为 mtDNA。
Bio-Rad QXDX AUTODG DDPCR系统脊柱肌肉萎缩指南
图2-诊断算法：在患者中对SMA的临床怀疑后，使用MLPA或QPCR对SMN1缺失进行诊断测试，以及同时对SMN2进行同时测试，可以迅速，准确地分类SMA并选择治疗。如果未检测到SMN1的副本，它确认了SMA的诊断。如果找到了一个SMN1的副本，则需要对SMN1基因进行进一步的测序，以确定检测到的副本是否包含突变。单个SMN1副本中的一个突变证实了SMA的诊断，而没有突变表示其他形式的SMA或NMD的可能性。在检测到两个或更多份SMN1的情况下，研究了患者的血缘家族病史。如果存在血父，则进行进一步的测序以评估潜在突变。相反，缺乏血缘关系表明其他SMA或NMD疾病的可能性。3.4.7。如果临床
满足儿童和成人脊柱肌肉萎缩的未满足需求
过去的国会投资和政策已帮助刺激了SMA的发现。当前的SMA治疗可以放慢或停止与SMA相关的未来变性。如果提早提供，尤其是在症状发作之前，这些治疗方法可以大大改善运动和发育的增长，并减少对密集医疗保健和专业支持的未来需求。过去在SMA中的公共和私人研究还对受益于其他神经系统和神经肌肉疾病的神经系统和疾病机制产生了新的了解。但是，当前的SMA治疗不能治愈疾病或其使人衰弱的症状。在SMA的所有年龄和疾病阶段中，都有明显的未满足需求。私人资助的SMA研究没有跟上研究需求或可行的建议。需要继续对SMA的NIH研究，以满足研究需求并应对影响SMA和其他神经系统疾病患者的持续挑战，包括肌肉无力和疲劳。
PTPMT1 的缺失会限制线粒体对碳水化合物的利用，并导致肌肉萎缩和心力衰竭
预印本（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此版本的版权所有者于 2023 年 2 月 13 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.01.09.523031 doi：bioRxiv 预印本
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱和鳞茎肌肉萎缩（SBMA）
肯尼迪氏病（KD），也称为脊柱鳞茎肌肉萎缩（SBMA），是一种罕见的，遗传的多系统疾病，会影响从30年代和40多岁开始的男性，并且在其余生命中逐渐恶化。引起该疾病的基因突变携带于X-Cromosoms，雄激素受体基因上，并被雄激素（睾丸激素）激活。KD主要影响男性。一些具有基因突变的女性也会出现症状。William R. Kennedy博士首先确定了1960年代KD的特征症状。在1991年，宾夕法尼亚大学肯尼斯·菲斯贝克（Kenneth Fischbeck）博士的实验室中的阿尔伯特·拉斯帕达（Albert La Spada）博士发现了引起疾病的基因突变。在2023年，自发现基因突变以来30年以来，没有治愈方法，也没有有效治疗肯尼迪氏病。
内科肌肉质量和基因表达分析的内科定量评估糖皮质激素诱导的肌肉萎缩
摘要。本研究旨在定量评估糖皮质激素诱导的肌肉萎缩的狗的肌肉质量和基因表达。五个健康的小蛋黄是接受口服泼尼松龙的4周（1 mg/kg/天），然后通过计算机断层扫描评估肌肉质量。的组织学和基因表达分析是在给药前后的股二头肌的活检样品进行的。糖皮质激素给药后第三腰椎脊髓和中肌的横截面显着降低（从27.5±1.9到22.6±2.0 cm 2，分别从55.1±4.7到50.7±4.7±4.1 cm 2； p <0.01）。快速和缓慢的肌肉纤维均受到萎缩（从2,779±369至1,581±207μm2，分别从2,871±211到1,971±169μm2； p <0.05）。泼尼松龙给药后，生长因子受体结合蛋白10（GRB10）的表达显着增加（p <0.05）。由于GRB10抑制胰岛素信号传导和随后的雷帕霉素复合物1活性的哺乳动物靶标，因此GRB10的表达增加可能导致蛋白质合成代谢降低。一起，1 mg/kg/day的口服泼尼松龙持续4周引起狗的明显肌肉萎缩，而GRB10可能参与犬类糖皮质激素诱导的肌肉萎缩的病理学。
nusinersen治疗的成年脊柱肌肉萎缩（SMA）患者的神经变性生物标志物
1血液学系，法国雷恩·雷恩斯（Chu de Rennes）； 2法国雷恩斯的弗朗萨斯·杜·桑·布雷塔尼（Françaisdu Sang Bretagne）； 3血液学部门，楚里昂·苏德（Chu Lyon Sud），皮埃尔·B·恩特（Pierre B´Enite），法国里昂（Lyon）； 4法国蒙彼利埃的Chu de Montpellier血液学系； 5血液学系Chu de Nantes，法国南特； 6法国里尔大学血液学Chu de Lille系； 7法国Cr´Eteil的Chu Henri Mondor淋巴病恶性肿瘤血液学系； 8法国波尔多的Bordeaux血液学和细胞治疗部； 9法国图卢兹丘罗斯大学的血液学和内科系，杜型癌 - 障碍癌大学； 10 Clermont-Ferrand，Clermont-Ferrand，法国Chu de Clermont-Ferrand的血液学和细胞治疗部； 11血液学系Chru Nancy，Biopole de l'大学。 12血液学系，法国巴黎索邦大学的Saint-Antoine医院； 13法国第简的杜正孔伯戈涅血液学和INSERM 1231； 14血液学部门，HO