机构名称：
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图2-诊断算法：在患者中对SMA的临床怀疑后，使用MLPA或QPCR对SMN1缺失进行诊断测试，以及同时对SMN2进行同时测试，可以迅速，准确地分类SMA并选择治疗。如果未检测到SMN1的副本，它确认了SMA的诊断。如果找到了一个SMN1的副本，则需要对SMN1基因进行进一步的测序，以确定检测到的副本是否包含突变。单个SMN1副本中的一个突变证实了SMA的诊断，而没有突变表示其他形式的SMA或NMD的可能性。在检测到两个或更多份SMN1的情况下，研究了患者的血缘家族病史。如果存在血父，则进行进一步的测序以评估潜在突变。相反，缺乏血缘关系表明其他SMA或NMD疾病的可能性。3.4.7。如果临床
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