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什么是新生儿筛查？这些是出生后不久进行的常规测试。从婴儿的脚后跟抽取几滴血液，并放在一张吸收纸上（墨水）。血液已针对罕见的可治疗条件进行测试。进行这些测试是因为新生儿看起来很健康，但是有一种疾病，需要治疗。我们想找到患有这些疾病的婴儿，以便我们可以开始治疗以保持尽可能健康。如何报告阳性的新生儿屏幕结果？海上新生儿筛查的医疗保健提供者将与初级保健提供者和家人联系以讨论结果。他们将将婴儿连接到提供后续行动的临床团队。医疗保健提供者和/或临床团队将安排后续约会并尽快进行测试。家庭可能会担心婴儿的新生儿屏幕结果。在这种情况下，许多家庭感到这种感觉。医疗团队在下一步中为家庭提供支持。如果婴儿对脊柱肌肉萎缩（SMA）有阳性结果是什么意思？此结果意味着婴儿可能有一种SMA。需要进一步测试以确认SMA的诊断。什么是SMA？SMA是一种遗传神经肌肉疾病，这意味着婴儿天生就有它。SMA会影响运动神经元，该神经元是控制我们肌肉和运动的神经元。在SMA中，运动神经元会随着时间的流逝而丢失，这会导致肌肉减弱。SMA有四种主要类型。类型是根据症状开始的年龄和最先进的运动里程碑（例如，坐着，步行）的分类。类型1是四种类型中最严重的，也是最常见的。具有1型SMA症状通常出现在生命的前几周或几个月中，通常婴儿无法控制头部运动或无辅助。也可能存在吞咽困难和呼吸问题，如果没有治疗大多数1型SMA的婴儿，就不会生活超过两岁。SMA 2型和3型不那么普遍，在6个月后或生命的头几年后出现症状。患有SMA类型2或3的人可能无法站立或行走。4型SMA很少见，症状从成年开始。对患有严重SMA类型的婴儿有有效的治疗方法可以减慢或停止SMA的进展。有多少个婴儿有SMA？SMA是一种罕见的疾病，每10,000名婴儿中大约会影响1个。为什么要屏幕SMA？带有SMA的婴儿通常在出生时看起来正常，并且可能直到出生后几周或几个月才显示与SMA有关的任何健康问题。如果没有通过新生儿筛查对其进行筛选，则可能不会立即诊断出它们。有关于SMA的治疗方法，这些治疗方法在症状开始之前或不久后给予最有效的治疗方法。新生儿筛查使我们能够找到患有SMA的婴儿，因此他们可以尽快接受治疗。婴儿如何被诊断出患有SMA？要找出婴儿是否患有SMA，在IWK儿童康复诊所中的医生看到了它们，以评估他们的神经和肌肉。基因检测（血液调查）还有助于确认对SMA的诊断。家庭将与海上医学遗传学服务的遗传咨询师联系。可能需要几天的时间来确认婴儿患有SMA。这个等待期可能对家庭很难。在此期间，医疗团队在这里为家庭提供支持。如何治疗SMA？SMA接受针对SMA原因但不是治愈方法的特殊药物治疗。这些治疗方法是根据SMA的类型和遗传诊断提供的。IWK儿童康复诊所将与家人讨论治疗选择。两种批准的疗法是一种靶向疗法，称为Nusinersen（SpinRaza®）和一种称为Onasengenemogene Abeparvovec（Zolgensma®）的基因疗法。在SMA症状开始之前给予这些治疗方法最有效。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
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