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摘要。目的：许多研究一直发现，SMN蛋白表达降低不会严重影响SMA患者的认知功能。但是，在不同的研究中，SMA患者的平均智能商在以上范围低于平均水平。通过新生儿筛查确定的SMA患者的认知发展仍然很大未知。方法：在2018年1月至2020年12月之间，使用Bayley III（BSID）在2岁之后，通过新生儿筛查确定的39个家庭中的47名合格SMA患者（23名女性/17名男性）中有40名。平均年龄为29.25个月（23-42个月）。17例患者患有2、11例患者有3例和12例患者的SMN2份≥4例。结果：认知量表：平均94.55（SD 24.01）;语言量表：平均86.09（SD 26.41）;运动量表：81.28（SD 28.07）。总体而言，认知量表表明，有14名儿童低于平均水平，20名儿童为平均水平，6名儿童高于平均水平。10/14分数低于平均水平的儿童有2份SMN2副本。事后成对比较表明，与BSID的电动机主尺度相比，认知主量表对SMN2副本的数量的敏感性要高（M = 10.27，p = 0.014）。也有证据表明，认知得分高于语言主量表（M = 7.11，p = 0.090）。结论：尽管早期开始治疗，但SMA儿童的认知儿童的认知发展受损，但强调了SMN蛋白在大脑发育的早期阶段的关键作用。
5Q-SMA
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