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World File Search System肌肉萎缩
诊断基因组，外显子组和小组测序数据集的脊柱肌肉萎缩病的丢失病例
在基因组，外部和小组测序数据集中诊断出遗漏的脊柱肌肉萎缩病例本·韦斯堡（Ben Weisburd），1,2，* Rakshya Sharma，1,3 Villem Pata，4,5 Tiia Reimand，4,6 Vijay S. Ganesh，1,2,7,7,7,7,8 Christina Austin-Austin-tsei-emiDe，1,8 emiyl emwa suow om emolow om emrouwa os。 O'Heir, 1,8 Melanie O'Leary, 1 Lynn Pais, 1,8 Seth A. Stafki, 9 Audrey L. Daugherty, 9 Chiara Folland, 26 Stojan Peri ć , 10,11 Nagia Fahmy, 12 Bjarne Udd, 13 Magda Horakova, 14,15 Anna Łusakowska, 16 Rajanna Manoj, 17 Atchayaram Nalini, 17 Veronika Karcagi, 18 Kiran Polavarapu, 19 Hanns Lochmüller, 19,20,21 Rita Horvath, 22 Carsten G. Bönnemann, 23 Sandra Donkervoort, 23 Göknur Halilo ğ lu, 23,24 , Ozlem Herguner, 25 Peter B. Kang, 9 Gianina Ravenscroft，26,27 Nigel Laing，26,27 Hamish S.Scott，28AnaTöpf，29 Volker Straub，29 Sander Pajusalu，4,6 Katrin rinap，4,6 Grace Tiao，1 Heidi L. Rehm，1,2 Anne O'Donnell-Lurururiia-Lururiaia Lururiaia 1,2,8，* * <
脊柱肌肉萎缩（SMA）
条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
神经丝蛋白作为脊柱肌肉萎缩的生物标志物：综述和参考范围
SMA中的神经变性阻碍了有效的疾病管理。 神经丝纤维蛋白（NFL）是SMA中神经司长损伤的促进生物标志物，并反映了接受治疗的SMA儿童的疾病进展。 最近，欧洲药品局发表了一份支持信，以认可NFL作为儿童神经疾病（包括SMA）的生物标志物的潜在利用。 在这篇综述中，我们全面评估了NFL作为儿科发作SMA疾病严重程度和治疗反应的监测生物标志物的潜在应用。 我们为0 - 18岁的神经健康儿童提供了正常水平的基于血清NFL的参考范围。 这些参考范围可以准确地描述儿童中NFL水平的相互作用，并可以加速NFL进入临床实践。SMA中的神经变性阻碍了有效的疾病管理。神经丝纤维蛋白（NFL）是SMA中神经司长损伤的促进生物标志物，并反映了接受治疗的SMA儿童的疾病进展。最近，欧洲药品局发表了一份支持信，以认可NFL作为儿童神经疾病（包括SMA）的生物标志物的潜在利用。在这篇综述中，我们全面评估了NFL作为儿科发作SMA疾病严重程度和治疗反应的监测生物标志物的潜在应用。我们为0 - 18岁的神经健康儿童提供了正常水平的基于血清NFL的参考范围。这些参考范围可以准确地描述儿童中NFL水平的相互作用，并可以加速NFL进入临床实践。
脊柱肌肉萎缩（SMA）的基因疗法
SofíaLucilaRodríguezRiveraRivera儿科神经科医生毕业于La Raza国家医疗中心IMSS UNAM。附属于Tecnologico de Monterrey，Tec Salud Zambrano Hellion医院和区域综合医院墨西哥社会保障研究所（IMSS）蒙特雷（NuevoLeón）的33号。西班牙默西亚大学的癫痫学家。来自阿根廷布宜诺斯艾利斯的Arturo Jauretche国立大学的神经生理学家。是墨西哥神经病学学院，墨西哥儿科神经病学会和国际反癫痫联盟墨西哥分会的活跃成员。
nusinersen治疗的成年脊柱肌肉萎缩（SMA）患者的神经变性生物标志物
1血液学系，法国雷恩·雷恩斯（Chu de Rennes）； 2法国雷恩斯的弗朗萨斯·杜·桑·布雷塔尼（Françaisdu Sang Bretagne）； 3血液学部门，楚里昂·苏德（Chu Lyon Sud），皮埃尔·B·恩特（Pierre B´Enite），法国里昂（Lyon）； 4法国蒙彼利埃的Chu de Montpellier血液学系； 5血液学系Chu de Nantes，法国南特； 6法国里尔大学血液学Chu de Lille系； 7法国Cr´Eteil的Chu Henri Mondor淋巴病恶性肿瘤血液学系； 8法国波尔多的Bordeaux血液学和细胞治疗部； 9法国图卢兹丘罗斯大学的血液学和内科系，杜型癌 - 障碍癌大学； 10 Clermont-Ferrand，Clermont-Ferrand，法国Chu de Clermont-Ferrand的血液学和细胞治疗部； 11血液学系Chru Nancy，Biopole de l'大学。 12血液学系，法国巴黎索邦大学的Saint-Antoine医院； 13法国第简的杜正孔伯戈涅血液学和INSERM 1231； 14血液学部门，HO
三个SMN2基因副本对脊柱肌肉萎缩患者的临床特征和疾病改良治疗的影响的影响：系统文献综述
结果：我们的搜索确定了44项研究，研究了三个SMN2副本对临床特征的影响（21在表型上，自然历史上的13，功能状态和其他体征/症状）。在患有SMN1缺失的I型SMA或预症状的婴儿中，与两份SMN2副本相比，三个SMN2副本与后来的症状发作，运动功能较慢和更长的存活率相关。在患有II型SMA或III型患者中，与四个SMN2副本相比，三个SMN2副本与早期症状发作，移动丧失和呼吸机依赖性有关。11项研究检查了Nusinersen的治疗效果（9项研究），Onasemnogene Abeparvovec（一项研究），以及三种SMN2副本患者的一系列治疗（一项研究）。在预症状的婴儿中，早期治疗延迟了症状的发作，并在三个SMN2副本的患者中保持运动功能。拷贝数对有症状患者治疗反应的影响尚不清楚。
儿童中脊柱肌肉萎缩2型的病例
抽象的脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种神经退行性疾病，影响了10,000个活产中4个。这是一种由位于5q染色体的生存运动神经元基因1（SMN1）突变引起的常染色体隐性遗传病。有五种类型的SMA，从类型0到类型4。取决于类型，SMA会导致严重的残疾和死亡。此案例报告提出了一个六个月大的男婴，其中有运动发育总额。没有机会在初级保健中发现此病例。该婴儿被私人儿科医生转介给政府医院的门诊儿科诊所，因为他失去了自己的能力，抬起臀部并没有支持。基因检测证实了SMA 2型的诊断。接受SMA儿童的诊断和照顾对父母和看护者来说是一项改变生活的事件。基因疗法的可用性可能会改变SMA患者的预后和预后，如果有可能提供。此案强调了孩子的疾病对家庭的影响以及多学科团队在管理SMA方面的重要性。初级保健医师在进行彻底的儿童健康监测方面发挥了关键作用，以确保早期识别并随着疾病的成年疾病的发展，为孩子和父母提供支持。这包括提供长期的社会心理支持以改善其生活质量。关键字：脊柱肌肉萎缩，2型，总体运动发育延迟，遗传
