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新生儿胼胝体细胞毒性损伤并发软脑膜下出血一例
胼胝体细胞毒性病变 (CLOCC) 也称为可逆性胼胝体压部病变轻度脑病或可逆性胼胝体压部病变综合征，在磁共振成像 (MRI) 上表现为胼胝体压部可逆性扩散受限。该病变与多种病因有关，包括细菌和病毒感染、代谢紊乱、药物、癫痫、恶性肿瘤和脑出血 [4,5] 。CLOCC 以细胞毒性水肿为潜在机制，被认为是继发性病变。CLOCC 患者的典型症状通常包括癫痫发作、意识障碍和谵妄 [6] 。放射学发现包括 T2 加权成像和液体衰减反转恢复上的高信号强度、T1 加权成像和急性期的低信号强度、弥散加权图像 (DWI) 上的高信号强度以及表观弥散系数 (ADC) 值降低 [6]。病变分为三种类型：位于胼胝体压部中央的小圆形或椭圆形病变、以胼胝体压部为中心但通过胼胝体纤维横向延伸到相邻白质的病变或以后方为中心但延伸到胼胝体前部的病变 [7]。预后方面，CLOCC 通常与良好的临床和放射学结果相关。病变通常在影像学检查中一周内消失，临床症状完全恢复，没有后遗症 [5]。
胼胝体发育不全胎儿大脑解剖变异性分析
胼胝体发育不全 (CCA) 是最常见的先天性畸形之一，其神经发育结果不确定，尤其是当疾病被孤立时。为了向父母提供明智的咨询，在怀孕早期确定与预测结果相关的解剖标记至关重要。使用 CCA 对胎儿大脑进行定量探索的情况很少见，而且主要限于对特定大脑结构的研究。在这里，我们提出了一种基于微分同胚变换的胎儿大脑磁共振成像 (MRI) 分析流程。它包括两个步骤：半自动胎儿 MRI 预处理程序和量化与正常发育的解剖偏差的流程。MRI 预处理之后，使用配准将每个体积胎儿大脑与年龄匹配的健康模板大脑在全球范围内进行比较。将变形并行传输到同一空间以纠正胎儿之间的年龄差异。使用主成分分析和分类确定了 CCA 特有的变形模式。该流程在回顾性选择的 38 个健康胎儿和 73 个 CCA 胎儿的 MRI 上进行了测试。根据更多局部分析，最相关的 14 分类变形模式将众所周知的大脑改变与 CCA 相结合。15 这项初步工作有望定量探索异常胎儿大脑 16 并将在未来用于识别与不良临床结果相关的解剖特征 17。18
陆生植物中胼胝质生物合成的已知和未知
胼胝质是一种线性 (1,3)- β -葡聚糖，是植物生长发育所必需的碳水化合物聚合物。生化、遗传和基因组工具以及特异性抗体的进步大大增强了我们对胼胝质生物合成的理解。随着胼胝质合酶机制的其他组成部分的出现，分子生物合成机制的阐明有望随之而来。短期目标包括确定胼胝质合酶亚基的化学计量和周转率。长期目标包括生成重组胼胝质合酶以阐明其生化特性和分子机制，最终可能确定胼胝质合酶的三维结构。本综述深入探讨了胼胝质生物合成的结构和复杂的分子过程，强调了调控元件和组装机制。
拟南芥群体感应信号和模式触发免疫中胼胝质和纤维素的平衡生物合成
1 南洋理工大学生物科学学院，新加坡 637551，新加坡 2 南阿拉巴马大学生物系，阿拉巴马州莫比尔 36688，美国 3 墨尔本大学生物科学学院，维多利亚州帕克维尔 3010，澳大利亚 4 波鸿鲁尔大学生物与生物技术学院，德国波鸿 44810 5 南洋理工大学新加坡环境生命科学工程中心，新加坡 637551，新加坡 6 南方科技大学医学院，深圳市南山区 518055，中国 7 哥本哈根大学植物与环境科学系（PLEN），丹麦 1871 Frederiksberg C 8 哥本哈根大学哥本哈根植物科学中心，丹麦 1871 Frederiksberg C 9 上海交通大学-南京大学杂交水稻国家重点实验室代谢与发育科学联合国际研究实验室上海交通大学生命科学与技术学院阿德莱德农业与健康联合中心, 上海 200240
MYCBP2 的功能丧失变异导致神经行为表型和胼胝体缺陷
胼胝体是连接大脑两个半球的一束轴突纤维。以胼胝体发育不良为核心表型的神经发育障碍为了解轴突发育异常导致的病理学提供了宝贵的窗口。本文描述了一组八名患有神经发育障碍的患者，这些患者的特点是一系列缺陷，包括胼胝体异常、发育迟缓、智力障碍、癫痫和自闭症特征。每位患者都携带 MYCBP2 的一个独特的新生变异，MYCBP2 基因编码一种非典型 RING 泛素连接酶和信号传导中枢，在轴突发育中具有进化保守的功能。我们利用 CRISPR/Cas9 基因编辑将疾病相关变异引入秀丽隐杆线虫 MYCBP2 直系同源物 RPM-1 的保守残基中，并评估了体内功能结果。与 MYCBP2 变异患者的不同表型一致，携带 rpm-1 中相应人类突变的秀丽隐杆线虫表现出轴突和行为异常，包括习惯改变。此外，影响 RPM-1 泛素连接酶活性的变异中发生了自噬标记物 LGG-1/LC3 的异常轴突积累。解剖学、细胞生物学和行为读数的功能遗传结果表明，MYCBP2 变异可能会导致功能丧失。总的来说，我们从多名人类患者和在体动物模型上进行 CRISPR 基因编辑的结果支持了 MYCBP2 与人类神经发育谱系障碍之间的直接联系，我们称之为 MYCBP2 相关发育迟缓伴有胼胝体缺陷 (MDCD)。
胼胝体发育不良改变半球纤维连接扩散张量磁共振成像可视化
胼胝体发育不全，即胼胝体 (ACC) 完全或部分发育不全，是一种常见的先天性异常，可发生各种相关异常。由于来自皮质的白质束无法通过中线，因此存在异常纤维连接。纵向胼胝体束 (LCF；Probst 束) 存在于 ACC 的两个大脑半球中，并产生一些朝向中线的异常纤维。它是由 Probst (1) 首次描述的，并且被认为是 ACC 的典型体征。它由异位髓鞘胼胝体纤维组成，由胼胝体纤维的迁移障碍引起。ACC 的常规 MRI 表现已在文献中得到充分记录 (2, 3)。本文介绍了一种新技术——扩散张量 MR 成像和纤维束成像 (FT)，它可以显示体内白质纤维的方向和 ACC 中异常半球纤维连接的神经解剖结构。