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World File Search System脊柱
满足儿童和成人脊柱肌肉萎缩的未满足需求
过去的国会投资和政策已帮助刺激了SMA的发现。当前的SMA治疗可以放慢或停止与SMA相关的未来变性。如果提早提供，尤其是在症状发作之前，这些治疗方法可以大大改善运动和发育的增长，并减少对密集医疗保健和专业支持的未来需求。过去在SMA中的公共和私人研究还对受益于其他神经系统和神经肌肉疾病的神经系统和疾病机制产生了新的了解。但是，当前的SMA治疗不能治愈疾病或其使人衰弱的症状。在SMA的所有年龄和疾病阶段中，都有明显的未满足需求。私人资助的SMA研究没有跟上研究需求或可行的建议。需要继续对SMA的NIH研究，以满足研究需求并应对影响SMA和其他神经系统疾病患者的持续挑战，包括肌肉无力和疲劳。
小鼠的部分FAM19A5缺乏会导致脊柱成熟，多动症和恐惧反应改变
由TAFA5基因编码的FAM19A5多肽在椎体中是进化保守的。该蛋白主要在大脑中表达，突出了其在中枢神经系统中的关键作用。在这里，我们使用FAM19A5-LACZ KI小鼠模型研究了FAM19A5在脑发育和行为中的潜在作用。该模型在FAM19A5蛋白水平上表现出部分降低。FAM19A5-LACZ KI小鼠的大脑结构没有显着改变，而是树突状脊柱分布的改变，对未成熟形式有偏见。这些小鼠的体重也较低。行为测试表明，与其野生型同窝仔相比，FAM19A5-LACZ KI小鼠表现出多动症和延迟的先天恐惧反应。这些发现表明FAM19A5在调节脊柱形成和维持中起作用，从而有助于神经连通性和行为。
诊断基因组，外显子组和小组测序数据集的脊柱肌肉萎缩病的丢失病例
在基因组，外部和小组测序数据集中诊断出遗漏的脊柱肌肉萎缩病例本·韦斯堡（Ben Weisburd），1,2，* Rakshya Sharma，1,3 Villem Pata，4,5 Tiia Reimand，4,6 Vijay S. Ganesh，1,2,7,7,7,7,8 Christina Austin-Austin-tsei-emiDe，1,8 emiyl emwa suow om emolow om emrouwa os。 O'Heir, 1,8 Melanie O'Leary, 1 Lynn Pais, 1,8 Seth A. Stafki, 9 Audrey L. Daugherty, 9 Chiara Folland, 26 Stojan Peri ć , 10,11 Nagia Fahmy, 12 Bjarne Udd, 13 Magda Horakova, 14,15 Anna Łusakowska, 16 Rajanna Manoj, 17 Atchayaram Nalini, 17 Veronika Karcagi, 18 Kiran Polavarapu, 19 Hanns Lochmüller, 19,20,21 Rita Horvath, 22 Carsten G. Bönnemann, 23 Sandra Donkervoort, 23 Göknur Halilo ğ lu, 23,24 , Ozlem Herguner, 25 Peter B. Kang, 9 Gianina Ravenscroft，26,27 Nigel Laing，26,27 Hamish S.Scott，28AnaTöpf，29 Volker Straub，29 Sander Pajusalu，4,6 Katrin rinap，4,6 Grace Tiao，1 Heidi L. Rehm，1,2 Anne O'Donnell-Lurururiia-Lururiaia Lururiaia 1,2,8，* * <
整合脊柱手术中的增强现实
1俄罗斯人民友谊大学神经外科系，117198，俄罗斯莫斯科2头和颈部，Unidad de Neurociencias，Instituto nacional deCanceologíA，墨西哥城14080，墨西哥城市14080，墨西哥3，墨西哥3，中央医学院俄罗斯莫斯科5神经外科系，I.M.Sechenov第一莫斯科州立医科大学（Sechenov大学），119991，俄罗斯莫斯科6俄罗斯6个神经外科系，Charitéteré-universitätsmedizinBerlin，FreeieUniversität柏林公司成员，伯林弗雷伊大学，汉堡武士伯林伯林伯林伯林伯林伯林研究所，伯林伯林研究所，伯林，伯林，伯林，101178，墨西哥市03330，墨西哥市； bto0@hotmail.com 8部门神经外科，克林尼玛（Clinique ngaliema），金沙萨（Kinshasa）3089，刚果民主共和国9号医学和手术系，神经外科，米兰 - 比科卡（Milano-Bicocca），20126年米兰大学，米兰大学，意大利米兰大学，意大利10号神经外科10号神经外科，Liaquat National Hospital and Medical College and Medical Collector and Medical College，Karachi 0544444444444444444444444444444444444444444444444444444444年4月4444444444。 Pontificia大学Cat Cat Cat Cat cat cat，圣地亚哥8330024，智利12神经外科部，Azienda opsedaliero nirspedaliero niversitaria pisana（aoup），意大利Pisa 56100 Pisa *通信）; nicola.montemurro@unipi.it（N.M.）
抑郁症和焦虑症的危险因素在青少年特发性脊柱侧弯和可能的治疗性干预患者中发育
青少年特发性脊柱侧弯（AIS）是三维和多因素脊柱畸形，是小儿种群中最常见的脊柱侧弯类型，占所有特发性脊柱侧弯病例的近90％。通过确认COBB角>10⁰的诊断，并伴有椎骨旋转[1]。到目前为止进行的流行病学研究表明，根据该地区，种族，遗传和环境因素或医疗保健系统的访问，AIS可能会影响全球0.93％至12％的受试者[2]。其患病率和脊柱曲率进展的趋势在女性中较高[3]。脊柱侧弯，无论其病因如何，都与许多局限性和躯体合并症有关[4]。据估计，即使有32％的AI受试者也可能会感到心理和情绪困扰[5]。还报道说，具有AIS诊断的受试者更有可能患有各种精神障碍，包括抑郁，焦虑或饮食[6]。然而，这组患者的焦虑和抑郁症的确切发生率在大多数国家仍然未知，可能从<5.0％到> 90.0％不等。[6,7]。这些差异可能是由于缺乏足够的流行病学研究，已经进行的研究质量不足或所使用的测量工具的差异所致。因此，确定潜在因素似乎可靠，这可能会对这些精神障碍的发展产生重大影响，以更好地理解这种现象并采取适当的预防或治疗行为。在全球青少年的精神障碍发病率高的情况下，这个问题变得更加重要，这可能会影响25.0至31.0％的受试者[8]。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
强直性脊柱炎（AS）和非射线照相轴向脊椎关节炎（NR-AXSPA）
•BASDAI评分的降低至治疗前值的50％或≥2的50％，•脊柱疼痛VAS通过≥2cm的生物治疗持续减少 - 治疗6个月或直到治疗失败。以6个月间隔重新评估，以确定正在进行的治疗是否仍然在临床上适当。在24个月的稳定治疗后，请考虑年度评论。不良药物反应（ADR） - 对于接受ADR立即[在1个月内]或对治疗做出反应但在治疗启动后6个月内经历ADR的患者，可以访问相同的作用机理（如果可用，适当）的另一种治疗选择。如果ADR可能是药物类效应，则可以选择替代作用机理。对同一疾病的双重生物疗法不常规委托；对于个别案例，请考虑RMOC咨询声明，在MDT上讨论并联系信托基金制定团队以获取建议。同时进行不同合并症的生物治疗，如果满足了两种治疗的良好资格标准，并且在两种专业中都有MDT一致，即双重治疗是合适的，并且不可用的单一药物对两种合并症有活性。治疗中断和减少剂量 - 减少剂量或持有生物治疗的患者可以恢复标准的生物学方案（即许可剂量），评估在12-20周时做出的响应。怀孕 - BSR的更新指导
神经丝蛋白作为脊柱肌肉萎缩的生物标志物：综述和参考范围
SMA中的神经变性阻碍了有效的疾病管理。 神经丝纤维蛋白（NFL）是SMA中神经司长损伤的促进生物标志物，并反映了接受治疗的SMA儿童的疾病进展。 最近，欧洲药品局发表了一份支持信，以认可NFL作为儿童神经疾病（包括SMA）的生物标志物的潜在利用。 在这篇综述中，我们全面评估了NFL作为儿科发作SMA疾病严重程度和治疗反应的监测生物标志物的潜在应用。 我们为0 - 18岁的神经健康儿童提供了正常水平的基于血清NFL的参考范围。 这些参考范围可以准确地描述儿童中NFL水平的相互作用，并可以加速NFL进入临床实践。SMA中的神经变性阻碍了有效的疾病管理。神经丝纤维蛋白（NFL）是SMA中神经司长损伤的促进生物标志物，并反映了接受治疗的SMA儿童的疾病进展。最近，欧洲药品局发表了一份支持信，以认可NFL作为儿童神经疾病（包括SMA）的生物标志物的潜在利用。在这篇综述中，我们全面评估了NFL作为儿科发作SMA疾病严重程度和治疗反应的监测生物标志物的潜在应用。我们为0 - 18岁的神经健康儿童提供了正常水平的基于血清NFL的参考范围。这些参考范围可以准确地描述儿童中NFL水平的相互作用，并可以加速NFL进入临床实践。
小鼠的部分FAM19A5缺乏导致脊柱成熟，多动症和恐惧反应改变
由TAFA5基因编码的FAM19A5多肽在椎体中是进化保守的。该蛋白主要在大脑中表达，突出了其在中枢神经系统（CNS）中的关键作用。在这里，我们使用FAM19A5-LACZ KI小鼠模型研究了FAM19A5在脑发育和行为中的潜在作用。该模型在FAM19A5蛋白水平上表现出部分降低。fam19a5-lacz ki小鼠的大脑结构没有显着改变，而是树突状脊柱分布的改变，对未成熟形式有偏见。这些小鼠还显示出较低的体重。行为测试表明，与其野生型同窝仔相比，FAM19A5-LACZ KI小鼠表现出多动症和延迟的先天恐惧反应。这些发现表明FAM19A5在调节脊柱形成和维持中起作用，从而有助于神经连通性和行为。