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条件描述脊柱肌肉萎缩（SMA）是一种由生存运动神经1基因（SMN1）基因致病性变化引起的常染色体隐性神经退行性运动神经元。新生儿筛查（NBS）检测到SMN1中纯合缺失的患者，该患者约占病例的95％。SMA I型占一半以上的病例，并在出生后不久或出生后出生，呼吸和喂养困难。疾病的严重程度被相关基因SMN2的副本数量减弱。具有三个或更多副本的SMN2的个体，有后来的婴儿（SMA 2型），儿童期（SMA 3型）或成人发作SMA。通过NBS鉴定出具有两三个副本的SMN2的婴儿，在六周之前快速确认遗传诊断，评估和治疗起始，对于最佳结果至关重要。最严重的形式（SMA型0）与外显子7或整个基因中的较大缺失有关。
脊柱肌肉萎缩（SMA）
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