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World File Search System营养缺乏症
医疗政策 - α -1抗胰蛋白酶缺乏症的基因检测
描述/背景α1-抗抗抑制蛋白缺乏α1-抗抑制蛋白蛋白缺乏症（AATD）是一种常染色体隐性遗传疾病，可降低功能性α1-抗抑制蛋白（AAT）蛋白的产生，或者在蛋白质类型的产生中产生功能性抗性的蛋白质类型。筛查研究的数据发现，美国AATD的患病率在2,857分之一至5,097个人中的1分之间。（1）AAT是一种急性相糖蛋白，主要在肝脏中合成并分泌到血液中。AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。 弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分，如果不受AAT调节其作用，则会分解蛋白质，并会损害肺组织。 患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。 alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生，由Serpina1基因编码，Serpina1基因是copinant的（每个基因副本都负责产生AAT的一半）。 尽管SERPINA1基因的75个序列变体（即75个可能的等位基因），但在北美只有少数几个。 大约95％的个体具有正常M等位基因序列（MM）的2份，平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。 最常见的异常形式是Z和S等位基因。 具有2份Z等位基因（ZZ）副本的个体往往受到最严重的影响，平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L，并且慢性阻塞性肺疾病（COPD）的高风险。 （2）AAT蛋白的主要功能之一是保护肺部免受酶弹性酶的损伤。弹性蛋白酶是对损伤和炎症的正常反应的一部分，如果不受AAT调节其作用，则会分解蛋白质，并会损害肺组织。患有AATD的人患肺部疾病的风险增加。alpha 1-抗抗蛋白酶缺乏症的AAT产生AAT的产生，由Serpina1基因编码，Serpina1基因是copinant的（每个基因副本都负责产生AAT的一半）。尽管SERPINA1基因的75个序列变体（即75个可能的等位基因），但在北美只有少数几个。大约95％的个体具有正常M等位基因序列（MM）的2份，平均血清AAT浓度范围为20至53μmol/l。最常见的异常形式是Z和S等位基因。具有2份Z等位基因（ZZ）副本的个体往往受到最严重的影响，平均血清AAT浓度为2.5至7μmol/L，并且慢性阻塞性肺疾病（COPD）的高风险。（2）具有基因型SS和具有基因型MZ的杂合个体的个体患AAT水平中等较低的人的风险较低。serpina1基因或无效等位基因的致病变异的个体可能不会产生任何AAT，并且也有高风险。
西非和中非热带玉米营养品质遗传改良研究进展
摘要：发展中国家数百万人的饮食中普遍存在微量营养素缺乏症，需要采取有效的缓解措施。通过育种开发生物强化品种有望成为解决微量营养素缺乏症的可持续且经济实惠的解决方案。过去十年的育种工作已经产生了数十种生物强化开放授粉品种和杂交品种，适应不同的农业生态区。基因组学和分子工具的进步使得快速鉴定富含必需微量营养素（如维生素 A 原 (PVA)、铁 (Fe) 和锌 (Zn)）的玉米品种成为可能。利用多组学驱动的发现来发现大量营养性状背后的遗传因素对于将产品概况中的优质性状育种纳入主流至关重要。分子育种方案以及在育种流程的每个阶段整合新兴的组学工具对于提高遗传增益至关重要。近期阐明微量营养素代谢的势头应扩展到新的育种目标以及同时提高营养品质并减少主食作物中的抗营养因素。利用新技术建立涉及营养基因组学、基因组编辑和农艺生物强化的综合育种方法对于解决营养不安全问题至关重要。本综述强调了整合现代工具加速营养丰富玉米遗传改良的前景。
第四节：加强营养研究，提供公平的营养益处
• 扩大联邦医疗保险 B 部分对门诊孕产妇和新生儿护理的覆盖范围，包括糖尿病前期、肥胖症、高血压、高胆固醇、营养不良、饮食失调、癌症、胃肠道疾病（包括乳糜泻）、艾滋病毒/艾滋病、心血管疾病以及任何其他导致体重意外减轻的疾病或状况 • 授权卫生部长根据医疗需要纳入其他疾病 • 允许执业护士、医师助理、临床护理专家和心理学家将其患者转介给孕产妇和新生儿护理
巨噬细胞铁吞作用增强GCN2缺乏症...
含有血液毒素的巨噬细胞和肺静脉的重塑，这是一种致命的肺血管疾病，具有22种缺陷的GCN2表达，具有潜在的机制，巨噬细胞会影响血管细胞，23仍未实现血管细胞。在这里，我们进行了SCRNA序列分析，以表明巨噬细胞为24个受GCN2缺乏症影响的主要人群，而PVOD患者的肺巨噬细胞中，与FerropTosis途径相关的基因上调了25。用特异性铁毒性治疗26抑制剂Ferrostatin-1（FER-1）逆转了27个EIF2AK4 K1488X/K1488X缺氧小鼠和PVOD模型大鼠中观察到的血流动力学指数的变化。此外，GCN2缺乏症增加了28个HMOX-1和铁的水平，以促进巨噬细胞的毛细毒性并增加GCN2缺乏症-29诱导的静脉内皮细胞中的动脉标记物表达（VEC）。我们的发现表明，将巨噬细胞铁吞作用作为治疗PVOD的治疗策略的30个潜力。31
遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症的临床和遗传谱
遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症 (IGD) 是一组罕见的多系统疾病，由糖基磷脂酰肌醇锚定通路 (GPI-AP) 基因的致病变异引起。尽管至少 31 个 GPI-AP 基因中有 24 个与人类神经遗传疾病相关，但先前的报道仅限于单个基因，未考虑 GPI-AP 的整体情况，且自然史数据有限。在这项跨国回顾性观察研究中，我们系统分析了来自 75 个独特家族的 83 名 IGD 患者的分子谱、表型特征和自然史，其中包括 70 名新报告的个体；这是迄今为止最大的单一队列。核心临床特征是发育迟缓或智力障碍（DD/ID，90%）、癫痫发作（83%）、肌张力低下（72%）和运动症状（64%）。预后和生物学意义显著的神经影像学特征包括脑萎缩（75%）、小脑萎缩（60%）、胼胝体异常（57%）和中央被盖束对称性弥散受限（60%）。61例患者有多系统受累，包括胃肠道（66%）、心脏（19%）和肾脏（14%）异常。虽然82%的患者出现畸形特征，但没有一种畸形特征的患病率超过30%，这表明存在显著的表型异质性。所有患者的随访数据均已获得，其中15例在撰写本文时已死亡。癫痫发作时的中位年龄为6个月。携带GPI-AP合成期基因变异的个体，其癫痫发作时间显著短于携带转酰胺酶和重塑期基因变异的个体（P = 0.046）。40例患者患有难治性癫痫。大多数患者（95%）出现言语迟缓或失语，以及运动迟缓（需非救护车辅助）
导航营养健康：囊肿后胃切除术营养的全面综述
许多患者受益于全面的多种维生素和矿物质补充剂来解决潜在的缺陷并支持整体营养状况。这些补充剂通常含有维生素和矿物质的组合，包括维生素A，维生素E，锌，镁等，根据后袖后胃切除术患者的需求量量身定制。常规监测：通过血液检查定期监测微量营养素水平对于评估营养状况并及早确定缺陷至关重要。医疗保健提供者可以根据个人需求和对治疗的反应来调整补充方案。患者应遵守规定的补充方案，并通知其医疗保健提供者，如果他们出现症状，表明养分缺乏症，例如疲劳，弱点或情绪或认知的变化[41]。总而言之，补充微量营养素在减轻缺陷的风险和支持总体
营养基础知识 - AF.mil
随着当今社会新饮食风潮的频繁出现，健康饮食建议似乎一直在变化。低热量、低碳水化合物、鱼素、素食、生酮、纯素、低糖、间歇性禁食、无麸质、全培根饮食（好吃）……有了这些，难怪我们不知道该吃什么。为了健康饮食，我们必须回归基本。营养基础归结为食用各种有益健康的食品。以下是一些健康饮食提示： - 从所有主要食物组中摄取各种食物：水果；蔬菜；全谷物；低脂乳制品和瘦肉蛋白，包括豆类和其他豆科植物、坚果和种子；以及健康脂肪。建议每天吃 2.5 份蔬菜、2 份水果、6 份谷物、3 份奶制品和 1 份瘦肉蛋白。- 避免食用高热量、高脂肪和高盐分的方便食品和高度加工食品。超加工食品含有工业食品制造中常见的成分，例如氢化油、高果糖玉米糖浆、调味剂和乳化剂。它们通常比用全食做饭更便宜、更方便。当人们吃大量超加工食品时，他们通常会比吃最低限度加工的饮食摄入更多卡路里，体重增加更多。- 份量非常重要。如今，暴饮暴食是一种常见趋势。有很多原因会导致我们吃得比需要的多。但是，经常吃得比需要的多可能会导致严重的健康问题，从体重增加到糖尿病。因此，当您想过上健康的生活方式时，控制分量应该是首要任务。- 包括您可以在当地杂货店找到的食物。而不是特产或美食店的商品。确保您的饮食符合您的口味、生活方式和预算。美食是生活中的一大乐趣！您可以吃得健康并保持下去。- 可持续性是关键。通常，人们的节食可以持续约六个月，如果计划非常严格，则持续的时间会更短。当饮食计划与以前的饮食习惯有很大不同，过度限制喜欢的食物或整个食物组时，节食通常持续的时间会短得多。计划你的饮食以持久。一种方法是简单的 90/10 饮食。这意味着 90% 的时间你吃健康、均衡的饮食，10% 的时间，让自己从节食中休息一下。基本上，这意味着每周有一天你可以吃任何你想吃的东西。当然，当天仍需注意份量。有疑问？请通过 363ISRW.ART.363ISRW@us.af.mil 或 757-764-9316 联系我们
新闻报道 健康与营养
检测疾病……人们可能很快就能知道自己是否患有传染病或接触过生物恐怖病原体，甚至在症状出现之前。劳伦斯利弗莫尔国家实验室及其同事成立的新生物特征联盟的目标是在感染后一到两天内快速做出诊断，而不是等待一周甚至两周才出现症状。该联盟的目标是尽早诊断感染，无论是新发疾病、已知疾病还是生物恐怖主义威胁。最初，该联盟计划研究是否可以通过疾病引起的分子特征在症状出现之前检测出人类疾病。另一个早期重点是确定细菌感染是否可以与病毒感染区分开来。
一般营养指南 - 海军医学
叶酸：所有计划怀孕或不采取避孕措施的女性应在怀孕前至少 1 个月开始，直至怀孕前 3 个月，每天服用 400 至 800 微克叶酸，以预防婴儿神经管缺陷。其他补充剂：饮食受限的女性，尤其是素食和纯素饮食的女性，应咨询医疗保健提供者，以确定是否需要考虑补充铁、维生素 B12、胆碱、锌、碘或 omega-3。