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World File Search System表型
稀有杂合神经1缺失的表型复杂性
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年11月1日。 https://doi.org/10.1101/2023.10.28.564543 doi：Biorxiv Preprint
与肌萎缩性侧向硬化逆转表型
将来自22名参与者的ALS反转参与者与PGB主要队列（n = 103）和目标ALS验证队列（n = 140）进行了比较。两个遗传基因座符合统计显着性的预定标准（两侧置换p≤0.01），并在绘制细节后仍然是合理的。第一个基因座的铅单核苷酸变体（SNV）为rs4242007（主要同类gwas OR = 12.0，95％CI 4.1至34.6），它在IGFBP7内含子中，并且在近乎完美的链接中与Snnv in in In iN in igfbpp7 spection in igfbp7中。两个SNV都与EQTL数据集中的额叶皮层IGFBP7表达降低有关。值得注意的是，3个反转，但没有一个典型的进步个体（n = 243），对于RS4242007而言。鉴于附近基因转录的相关影响，位于Grip1附近的第二个基因座的重要性是不确定的。
噬菌体WO基因wmk的杀伤表型
摘要沃尔巴克氏体是动物体内分布最广泛的细菌内共生体。在节肢动物中，这些母系传播的细菌可以自私地劫持宿主的生殖过程，以提高传播它们的雌性的相对适应度。一种称为雄性杀灭或选择性杀死受感染雄性的生殖寄生形式，通过转基因表达原噬菌体 WO 介导的杀灭 ( wmk ) 基因在一定程度上重现。在这里，我们利用转基因表达表征了果蝇中 wmk 诱导的雄性杀灭的基因型-表型景观。虽然系统发育上遥远的 wmk 同源物不会引起性别比例偏差，但密切相关的同源物表现出复杂的表型，包括不死亡、雄性死亡或所有宿主死亡。我们证明替代起始密码子、同义密码子，尤其是 wmk 中的单个同义核苷酸可以消除杀灭。这些发现揭示了转基因 wmk 诱导杀戮的先前未被认识到的特征，并为转录后过程对雄性杀戮变异的影响建立了新的假设。我们得出结论，同义序列变化在具有生死后果的嵌套内共生相互作用中不一定是沉默的。
体内 CRISPR 筛选 mir- 的表型目标......
识别 miRNA 靶基因很困难，而确定哪些靶标在生物学上最重要则更加困难。我们设计了一种新策略，通过 CRISPR - Cas9 基因组编辑破坏秀丽隐杆线虫中每个预测的 miRNA 结合位点，来测试单个 microRNA - 靶标相互作用对表型的影响。我们开发了一种多重负选择筛选方法，其中对编辑的位点进行深度测序，并根据对破坏 miRNA 结合的突变的明显选择压力对候选位点进行优先排序。重要的是，我们的筛选是在突变动物体内进行的，这使我们能够研究生物体水平的表型。我们使用这种方法筛选了必需的 mir-35-42 家族的表型靶标。通过在所有预测靶标中生成 1130 个新的 3′UTR 等位基因，我们将 egl-1 确定为表型靶标，其去抑制部分表型复制了 mir-35-42 突变体表型，诱导了胚胎致死和低繁殖力。这些表型可以通过补偿性 CRISPR 突变来挽救，这些突变将 mir-35 重新定位到突变的 egl-1 3′UTR。这项研究表明，体内全生物体 CRISPR 筛选的应用具有加速发现非编码基因组中表型负调控元件的巨大潜力。
数字表型——认知功能和痴呆症的案例？
摘要背景：本文向读者简要介绍心理信息学领域的最新进展。心理信息学代表了计算机科学和心理学学科的融合，从而使研究人员能够在利用与物联网 (IoT) 交互产生的无处不在的数字痕迹的同时进行数字表型分析等活动。物联网描述了一个完全互联的世界，从家用电器到智能手机的一切都通过互联网相互连接。目标：近年来，人们致力于研究哪些心理变量（在社会人口统计和人格领域）可以从社交媒体平台数据和/或智能手机中预测出来。这些变量引起研究人员的兴趣，因为它们与许多重要的生活变量有关，例如长寿、健康行为和工作表现。方法：由于认知研究是心理信息学中受到关注较少的一个领域，因此本文的重点是认知功能（更具体地说是阿尔茨海默病 (AD) 等痴呆症）如何与物联网数据共同变化的想法。结果：结果表明，可以从数字足迹预测不同的社会人口和心理变量，包括认知变量。结论：心理信息学方法的应用为改善 AD 和其他痴呆症病因的诊断和监测提供了机会。本文还讨论了此类方法的局限性以及相关的伦理考虑。
mRNA的表观遗传调节介导表型...
图S2。 通过蛋白质印迹评估的GADD45αshRNA的沉默效率。 gADD45α蛋白表达水平在（a）MHCC -97H和（b）用NC和三个靶向GADD45α的SHRNA后的HUH7细胞中。 基于GADD45α蛋白的表达，SH2的沉默是最重要的，用于随后的实验。 数据表示为平均值±SD（n = 3）。 ** p <0.01。 GADD45α，生长停滞和DNA损伤诱导α； NC，阴性对照； SH，短发夹。图S2。通过蛋白质印迹评估的GADD45αshRNA的沉默效率。gADD45α蛋白表达水平在（a）MHCC -97H和（b）用NC和三个靶向GADD45α的SHRNA后的HUH7细胞中。基于GADD45α蛋白的表达，SH2的沉默是最重要的，用于随后的实验。数据表示为平均值±SD（n = 3）。** p <0.01。GADD45α，生长停滞和DNA损伤诱导α； NC，阴性对照； SH，短发夹。
适应植物表型的视觉基础模型
基础模型是对大量数据进行预训练的大型模型。通常可以以最小的努力来适应各种下游任务。但是，由于基础模型通常是在从互联网中提出的图像或文本上进行预培训的，因此它们在植物表型等植物域中的性能受到质疑。此外，完全调整基础模型是耗时的，需要高计算能力。本文研究了植物表型设置和任务的基础模型的有效适应。我们对三个基础模型（MAE，Dino和Dinov2）进行了大量实验，对三个必需的植物表型任务：叶子计数，实例阶段和疾病分类。特别是，预先训练的骨干被冷冻，同时评估了两种不同的调整方法，即适配器调整（使用lora）和解码器调整。实验结果表明，基础模型可以充分地适应植物表型任务，从而产生与针对每个任务的最先进的模型（SOTA）模型相似的性能。尽管在不同任务上表现出很高的传递能力，但在某些情况下，精细调整的基础模型的表现比SOTA任务特定的模型稍差，这需要进一步研究。
一种研究人类小胶质细胞表型
小胶质细胞是专门的脑居民巨噬细胞，在大脑发育，稳态和疾病中起着至关重要的作用。，到目前为止，建模人脑环境和小胶质细胞之间相互作用的能力受到严重限制。为了克服这些局限性，我们开发了一种体内异种移植方法，该方法使我们能够研究在生理上相关的，血管化的免疫能力的人类脑器官（IHBO）模型中运作的功能成熟的人类小胶质细胞（HMG）。我们的数据表明，类器官居住的HMG获得了与其体内相对物相似的人类特异性转录组特征。体内两光子成像表明，HMG积极参与监视人的大脑环境，对局部伤害做出反应并应对全身性炎症提示。最后，我们证明了这里开发的移植的IHBO为健康和疾病中研究功能性人体小胶质细胞表型提供了前所未有的机会，并为脑脑中的自闭症患者特异性模型提供了脑环境诱导的免疫反应的实验证据。
聊天机器人已知任何个人prakriti（表型）
摘要：“ Ayurbot”应用程序是一种开创性的工具，旨在根据用户输入来确定个人的阿育吠陀Prakriti（表型），为健康，生活方式和饮食调整提供个性化建议。植根于阿育吠陀的古老智慧，该智慧将Vata，pitta和kapha视为影响一个人的prakriti的主要dosha类型，这是传统知识与现代技术之间的桥梁。Ayurbot的用户界面旨在直观且用户友好，通过全面的问卷调查指导用户，该问卷考虑了其物理属性，行为倾向和其他印度草药指标的各个方面。该问卷对于构成应用程序核心的“ Prakriti确定”模块至关重要。“ Prakriti确定”模块利用复杂的阿育吠陀算法来分析用户响应并准确识别主要的dosha和总体prakriti类型。此分析构成了Ayurbot提供的个性化建议的基础。Ayurbot的关键特征之一是它能够根据用户的Prakriti为健康，生活方式和饮食调整提供量身定制的建议。这些建议来自阿育吠陀知识的丰富存储库，旨在促进整体福祉。Ayurbot的模块化代码库确保可扩展性和可维护性，从而允许无缝更新和增强。这确保了Ayurbot仍然是一种尖端工具，随着技术和印度草药研究的进步，它继续发展。总而言之，“ Ayurbot”的应用代表了古老的智慧和现代技术的融合，使个人通过根据Ayurveda的原则提供个性化的见解和建议来授权个人负责其健康和福祉。
分析细胞 - 细胞连接表型-NSF-PAR
图4。分析未包装图像中细胞 - 细胞连接和细胞形态。（a）355未包装的2D图像。（b）用户沿356边界“ Waypoints”一个单元格时，JANAP确定了单元格。一旦所有单元格都被通路，JANAP就会处理每个单元格。（c）在357个特定感兴趣的单元中，JANAP将沿用户指定的单元边框应用一个过滤器，以消除358个消除背景。（d）沿细胞边界，然后根据所示的359方案对细胞连接进行分类。（e）显示了分类的细胞连接，其表型数据被保存360用于分析。（f）ZO-1的连续，点状和垂直连接的呈现分别为361，用于3D芯片上的芯片设备（3D）和2D PDMS表面（2D）。（g）ZO-1的总计362个连接覆盖率。（H-K）基于ZO-1表达的细胞形状因子。203≤297，其中n 363是从三个生物学重复的细胞数量。364