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基于图像的植物表型的深度学习
1。植物现象学和计算机视觉。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。772 2。有什么区别？机器学习和深度学习。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。774 2.1。机器学习。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>774 2.2。 div>深度学习。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>774 3。 div>是什么深入学习？ div>深度学习的工作方式。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。776 3.1。神经网络结构。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。776 3.2。神经网络的类型。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。778 3.3。转移学习。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。779 4。训练神经网络时的最佳实践。。。。。。。。。。779 5。它可以工作吗？成功评估。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。781 6。可解释的机器学习。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。782 7。植物现象学群落，数据集和注释工具。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。783 8。深度学习在植物现象学中的应用。。。。。。。。。785 8.1。植物现象学中的深度学习和分类。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。785 8.2。植物现象学中的深度学习和检测。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。785 8.3。深入学习和定量特征的预测。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。786 8.4。植物现象学中的深度学习和决策。。。。。。。。。。。。。。。。。。787 9。接下来会发生什么？深度学习模型的下一个视野。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>787 10。 div>挑战和开放问题。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>。 div>789 div>
Usher综合征的遗传和表型表现
Usher综合征是一种遗传性的，临床上异质性的疾病，其特征是感觉性听力丧失，进行性视网膜变性和前庭功能障碍。有三种表型可识别的类型的usher综合征。患有usher综合征1型的个体没有前庭功能和深刻的感觉性听力损失。患有USHER综合征2型的个体具有正常的前庭功能和轻度至重度听力损失，视力障碍后来出现了。患有III型usher综合症的人听力和视力丧失从后期开始。在本案报告中，我们报告了一名7岁男孩因进行性听力损失和双边视力障碍而咨询，而眼底检查显示，两只眼睛都有轻度的双侧视网膜血管衰减和骨spicule沉积物。A molecular genetic test done by next-generation sequencing identified a homozygous pathogenic variant in the CDH23 gene (NM_022124.5:c.2255del variant coordinate with amino acid change of p.(Gly752Valfs*13)), confirming the diagnosis of autosomal recessive Usher syndrome type ID (USH1D).患者的视觉和光学辅助设备有了显着改善。遗传咨询（包括生殖咨询）已向父母提供。临床评估，视觉听力测试和基因工作证实了Usher综合征，这是罕见但危险的听力损失原因和视觉障碍的原因，需要通过多学科团队的方法对其进行彻底评估。
基因型到表型：CRISPR 基因编辑揭示了遗传补偿是变体和突变体表型分离的机制
摘要：正向遗传筛选已显示出有害突变的后果；然而，它们最适合于繁殖率高、繁殖量大的模式生物。此外，研究人员必须如实地识别表型变化，即使是细微的变化，才能充分发挥筛选的优势。反向遗传方法也探测基因型与表型的关系，只是遗传目标是预先定义的。直到最近，反向遗传方法还依赖于非基因组基因沉默或相对低效的同源性依赖基因靶向来产生功能丧失的产物。幸运的是，成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR)/Cas 系统的灵活性和简单性彻底改变了反向遗传学，几乎可以随意对任何生物体中的任何基因进行精确诱变。成功整合插入/缺失 (INDEL) 和无义突变，从表面上看，会产生预期的功能丧失表型，但事实证明，这些整合几乎没有效果，即使其他基因沉默方法显示出强大的功能丧失后果。结果之间的分歧提出了有关我们对基因型到表型的理解的重要问题，并强调了中心法则中的补偿能力。本综述描述了最近似乎存在基因组补偿的研究，讨论了可能的补偿机制，并考虑了对强大的基因功能丧失研究很重要的因素。
通过肿瘤了解乳头状甲状腺癌的免疫表型...
标准治疗方案为甲状腺乳头状癌 (PTC) 提供了良好的预后；然而，大约 10% 的病例是晚期 PTC，导致 5 年生存率不到 50%。了解肿瘤微环境对于了解癌症进展和研究治疗的潜在生物标志物（例如免疫疗法）至关重要。我们的研究重点是肿瘤浸润淋巴细胞 (TIL)，它们是抗肿瘤免疫的主要效应物，与免疫疗法的机制有关。使用人工智能模型，我们分析了 Cancer Genome Atlas PTC 队列病理切片中肿瘤内和肿瘤周围 TIL 的密度。根据 TIL 的空间分布将肿瘤分为三种免疫表型 (IP)：免疫沙漠 (48%)、免疫排除 (34%) 和发炎 (18%)。免疫荒漠型 IP 主要以 RAS 突变、甲状腺分化评分高和抗肿瘤免疫反应低为特征。免疫排斥型 IP 主要由 BRAF V600E 突变肿瘤组成，淋巴结转移率较高。发炎型 IP 以高抗肿瘤免疫反应为特征，表现为高细胞溶解评分、免疫相关细胞浸润、免疫调节分子（包括免疫治疗靶分子）表达和免疫相关通路富集。本研究首次通过基于组织的方法研究 PTC 中 TIL 的 IP 分类。每个 IP 都有独特的免疫和基因组特征。有必要进一步研究以评估 IP 分类对接受免疫治疗的晚期 PTC 患者的预测价值。内分泌相关癌症 (2023) 30 , e230110
鲻鱼科的表型变异和演化有限
亲本物种的变异（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009）。超亲表型在植物和动物中都很常见，迄今为止已在几种与适应度相关的性状中得到证实，包括形态学（鱼类的头骨形态学，Stelkens 等人，2009；蝴蝶的翅膀形态学，Mérot 等人，2020）、生理学（桡足类的温度耐受性，Pereira 等人，2014）、生活史（蜗牛的后代数量和大小，Facon 等人，2008）和行为性状（果蝇的交配行为，Ranganath 和 Aruna，2003；鱼类的觅食行为，Selz 和 Seehausen，2019；Feller 等人，2020）。已经提出了不同的机制来解释亲本基因组重组如何产生新性状（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009；Thompson 等人，2021）。极端杂交表型可能出现在第一代（F1）杂交中，这种现象通常
危重患者的脓毒症临床表型
摘要：脓毒症是一种危及生命的宿主对感染的反应失调，会导致器官功能障碍，被认为是全球死亡的主要原因之一，尤其是在重症监护病房 (ICU)。此外，脓毒症仍然是一种神秘的临床综合征，其复杂的病理生理学尚未完全了解，并且在临床表现、患者对目前可用的治疗干预和结果的反应方面都存在很大的异质性。这种异质性是我们寻求改善脓毒症重症监护患者治疗的主要障碍；因此，识别临床表型是绝对必要的。虽然这可能被视为一项极其困难的任务，但如今，人工智能和机器学习技术可以用来量化脓毒症人群中个体之间的相似性，并将它们区分为不同的表型，不仅在温度、血流动力学或器官功能障碍类型方面，而且在液体状态/反应性、ICU 中的轨迹和结果方面。希望我们最终能够确定从治疗干预中受益的脓毒症患者亚群，以及在疾病过程中应用干预的正确时机。
CDHR1 - / - 鼠标的深度表型验证其在...
Deep phenotyping of the Cdhr1 -/- mouse validates its use in pre-clinical studies for human CDHR1 -associated retinal degeneration Imran H. Yusuf, MRCP, FRCOphth, 1,2 Michelle E. McClements, PhD, 1,2 Robert E. MacLaren, FRCOphth, DPhil, 1,2 Peter Charbel Issa, FEBO, DPhil 1,2 *
儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
醛氧化酶 (AO) 反应表型分析
“AOX 依赖性新药候选物的生物转化是一个新兴问题，因为旨在减少 CYP450 依赖性代谢的化学合成新策略往往会富集药效团，而药效团是 AOX 底物，并被该酶系统灭活。这要求开发新的方法来预测和测试 AOX 依赖性代谢。” 2
不断发展的数字有机体的表型可塑性
气候变化将在未来几十年内从根本上重塑地球上的生命。因此，了解物种应对温度升高的程度至关重要。表型可塑性是生物体改变其基因组对环境所编码的形态和功能性状的能力。我在这里表明，可塑性不仅弥漫在天然的系统中，还可以模仿生物生物的发育过程，例如自我复制和不断发展的计算机程序 - 数字生物。具体来说，环境可以修改从数字有机体的基因组执行的指令顺序（即其转录组），这会导致其表型的变化（即数字有机体执行布尔逻辑操作的能力）。这种基于遗传的可塑性途径的适应性成本可以使生物体的生存能力和发电时间：转录组（较高的健身成本）越长，环境改变遗传执行流量控制的机会就越大，并且基因组对编码新表型的可能性越高。通过研究数字有机体的基因组和环境的影响在多大程度上，我在自然和人工化的系统之间建立了平行性，介绍了自然选择如何从整体环境控制到总基因组控制到总基因组控制的任何地方，从而使人们不仅可以更轻松地设计生物学的生物学，而且还要降低了对现实的人工体系的影响。