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World File Search System表型
基于脑成像的表型预测中的性能储备
机器学习研究表明，可以从结构和功能性大脑图像中预测各种表型。然而，在大多数此类研究中，预测性能从中等到令人失望不等。目前尚不清楚样本量增加是否会显著提高预测性能，或者大脑图像中预测信息不足是否会阻碍进一步的进展。在这里，我们使用远远超出常见神经影像学研究可能范围的样本量，系统地评估样本量对预测性能的影响。我们预计，当样本量从一千个增加到一百万个时，行为和心理健康表型的预测性能将提高 3-9 倍。此外，我们发现从单一成像模式转变为多模式输入数据可以进一步提高预测性能，通常与样本量增加一倍相当。我们的分析表明，基于神经影像学的表型预测具有相当大的性能储备。机器学习模型可能从极大的神经影像学数据集中受益，远超目前的想象。
胚胎小鼠脑的定量神经解剖表型
先天性神经发育异常从出生开始就存在，并通过一个或多个大脑结构的异常发展而受到特征。大脑结构异常与神经发育和神经精神疾病高度合并，例如智力障碍，自闭症谱系，癫痫和精神分裂症，80％是遗传来源。我们旨在解决一个重要的神经生物学问题：有多少基因调节发育过程中大脑的正常解剖结构。为此，我们开发了一种定量方法，用于评估在胚胎胚胎第18.5天，在脑解剖学研究，冠状和矢状平面的两个平面上，在胚胎第18.5天，在小鼠突变体胚胎中总共有106个神经植物学斑点。在本文中，我们描述了我们开发的技术，并解释了为什么涉及胚胎小鼠大脑的超标准化程序比成年小鼠大脑更重要。我们将分析集中在脑大小异常上，以及最常见的大脑区域，包括皮质，call体，海马，心室，尾状壳核和小脑。我们的方案允许在冠状和矢状平面上明确定义的位置进行标准化的组织溶液管道，从胚胎小鼠脑的制备到切片，染色以及扫描和神经解剖学分析。一起，我们的方案将帮助科学家进行先天性神经发育异常，以及在健康和遗传疾病中小鼠胚胎组之间的解剖学变化。©2022作者。Wiley Perigonicals LLC发布的当前协议。
比较转录组学揭示了蚊子的抗性和敏感的表型之间的不同曲线
在几种物种中，抗性和易感个体之间的表型差异与基因表达的组成型变化有关。例如，在对神经毒性杀虫剂有抵抗力的个体中观察到了排毒基因家族的构型过表达。这表明了代谢解毒在抗性中的作用，在某些情况下，允许允许使用哪些基因参与耐药的遗传方法。细胞色素P450单糖酶和三磷酸腺苷（ATP）结合盒（ABC）转运蛋白的情况就是这种情况。5,24 - 29除解毒基因之外，已经记录了编码角质层合成基因的过表达，并导致耐药性和易感性的独立物（即穿透性抗性）之间的表皮变化。30该证据突出了通常基于抗性表型的复杂性，并表明需要研究基因表达以充分理解昆虫抗性。与其他杀虫剂相反，抗药性个体中的表达情况已被广泛阐明，蚊子对CSIS的抗性表型的整个基因表达模式仍然被忽略了。在这里，我们的目标是通过分析蚊子CX的易感和耐DFB个体的构成基因表达来弥补这一差距。pipiens。
关于研究主题的社论，基因表达，调节和表型差异的繁殖趋势：畜牧科学：全面的Rev
对有效动物的繁殖一直是生产者的主要重点，不仅旨在提高利用能力，而且旨在满足对可持续性的社会需求。在过去的几十年中，下一代测序的进步彻底改变了我们对与动物健康和生产有关的调节机制的理解。这些进步，再加上新的分析方法，有助于弥合基因组到球的间隙，从而对选择性育种产生积极影响（Clark等，2020）。此外，通过CRISPR-CAS9系统进行的基因组编辑是一个范式转移，为引入遗传变异的新机会具有最大化动物生产的潜力（Banerjee和Diniz，2024； Mueller和Van Eenennaam，2022年）。在当前的研究主题（RT）中，我们收集了专家的评论，案例报告和原始研究文章，强调了高通量技术的进步及其在牲畜科学上的应用。我们的目标是概述最近的基因组技术，并增强我们对基因调节，表观遗传学，基因组结构及其串扰的理解，并具有与动物生产，营养，生殖，健康和环境适应的基础表型变化的串扰。此RT包括五个科学文章，涵盖了从基因组到表观基因组的研究主题，包括各种物种中的营养素和代谢组学。Chen等人的文章。提供了研究基因组结构变体（SV）的技术，方法和应用的全面概述。作者他们讨论了SV形成的机制，并提出了检测结构变体的方法的演变。此外，他们回顾了跨多种物种（牛，水牛，马，绵羊和山羊）的研究，以阐明表型性状和与SV相关的自适应遗传机制的差异的遗传基础。
BRAT1相关疾病的表型谱
Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12
表型组学方法揭示了对慢性高温的综合发育反应的种间差异
表型组学，即高维生物体表型分析，是一种量化复杂发育对高温反应的解决方案。'能量代理性状'（EPT）通过视频像素值波动来测量表型，即不同时间频率下的能量值谱。尽管它们已被证明可有效测量复杂且动态发育生物的生物学特性，但它们在评估不同物种的环境敏感性方面的效用尚未得到检验。利用 EPT，我们评估了三种淡水蜗牛胚胎的相对热敏感性，这三种蜗牛的发育事件时间存在显著差异。在 20°C 和 25°C 的两个温度下，每小时对 Lymnaea stagnalis、Radix balthica 和 Physella acuta 的胚胎进行视频拍摄，记录它们的胚胎发育过程。视频用于计算它们胚胎发育期间以及发育过程中各个生理窗口内的 EPT。发育过程中能量光谱的变化表明，不同物种之间的热敏感性存在明显差异，表明 R. balthica 胚胎的胚胎生理和行为总体敏感性相对较高，发育窗口特异性热响应反映了可观察生理的个体发育差异，以及温度引起的生理事件时间变化。EPT 可以比较高维光谱表型，为持续评估发育个体的敏感性提供了独特的能力。这种综合性和可扩展的表型分析是更好地了解不同物种早期生命阶段敏感性的先决条件。
将层次信息纳入多个实例学习，用于使用SCRNA-SEQ数据进行患者表型预测
多个实例学习（MIL）通过单细胞RNA-sequent（SCRNA-SEQ）数据提供了一种结构的方法来预测患者表型预测。但是，现有的MIL方法倾向于忽略SCRNA-Seq数据中固有的层次结构，尤其是细胞的生物组或细胞类型。这种情况可能会导致较高的细胞分裂水平下的次优性能和差的可解释性。为了解决这一差距，我们为基于注意力的MIL框架提供了一种新颖的企业层次信息方法。具体而言，我们的模型在细胞和细胞类型上介绍了基于注意力的聚集机制，因此在整个模型中的信息流程上实施了层次结构。在广泛的实验中，我们提出的方法始终优于现有模型，并在数据约束的情况下证明了鲁棒性。此外，消融测试结果表明，仅将注意力机理赋予细胞类型而不是细胞的注意力会导致性能提高，从而强调合并分层组的好处。通过识别与预测最相关的关键细胞类型，我们表明我们的模型能够捕获生物学上有意义的关联，从而促进生物学发现。
microRNA表达与DNA甲基化之间的串扰驱动乳腺癌的激素依赖性表型
背景：观察到异常的DNA甲基化是乳腺癌发生的早期事件。但是，这种变化是如何出现的。microRNA（miRNA）在转录后水平调节基因表达，并在各种生物过程中起关键作用。在这里，我们整合了miRNA表达和CpGS的DNA甲基化，以研究miRNA如何影响乳腺癌甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基甲基，以及DNA甲基化如何调节miRNA表达。方法：来自两个乳腺癌队列的miRNA表达和DNA甲基化数据（n = 297）和癌症基因组地图集（n = 439），通过一种相关方法整合，我们将miRNA-甲基化定量定量性状特征基因座（MIMQTL）分析。层次聚类用于鉴定miRNA和CPG的簇，这些聚类通过分析mRNA/蛋白质表达，临床病理学特征，在硅氧化液反应，染色质状态和可及性，转录因子结合和长期相互作用数据中进一步表征。
广泛的突变靶点解释了快速的表型进化速度
摘要 生物体某一分支中某一性状的快速进化可以用自然选择的持续作用或高突变方差（即在自发突变下发生变化的倾向）来解释。高突变方差的原因仍然难以捉摸。在某些情况下，快速进化取决于一个或几个具有短串联重复序列的基因座的高突变率。在这里，我们报告了隐杆线虫外阴前体细胞中进化最快的细胞命运，即 P3.p。我们识别并验证了 P3.p 高突变方差的因果突变。我们发现这些位置不表现出任何高突变率的特征，分散在整个基因组中，相应的基因属于不同的生物途径。我们的数据表明，广泛的突变靶标大小是高突变方差和相应的快速表型进化率的原因。
从植物细胞支架中种植表型控制的语音材料
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