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World File Search System视网膜炎
从非合成性USH2A相关性视网膜炎的患者
众所周知，这是由于USH2A中存在“视网膜特异性”等位基因的原因。因此，出现至少一份视网膜特异性等位基因副本的患者将出现孤立的RP表型。高度复发的c.2276g> t突变是视网膜特异性等位基因（Lenassi等，2015）。在这里，我们报告了IPSC系列的生成，该患者从ARRP出现的患者和复合het erozygous c.2276g> t等位基因和另一个错位等位基因，C.7352 t> c，据我们所知，以前是未报告的。从患者皮肤活检中分离出人真皮成纤维细胞，并使用非整合性细胞调整-IPS 2.0 sendai重编程套件对重编程进行了重新编程。该套件包含仙台病毒（SEV）载体汽车，将OCT3/4，SOX2，KLF4和C-MYC转基因赋予了多脂能力。转变后三到四个星期，基于形态标准单独选择了类似IPSC的菌落。选择了Inmi005-A IPSC系列以进一步特征，因为它具有典型的IPSC菌落形态，该形态的紧密堆积的小细胞被尖锐的边界包围（图1 a）。使用逆转录（RT）-PCR确定外源载体的损失（图1 b）。通道12（p12）在SEV基因组和KLF4，KOS和C-MYC Cassettes的RT-PCR结果为阴性，类似于非转导的成纤维细胞，用作阴性对照。相比之下，被用作阳性对照的转导的成纤维细胞（纤维 + SEV）对四个靶标呈阳性。我们进行了
SonpireTigene Isteparvovec用于高级视网膜炎的色素：有效性和价值
% Percent AAV-2 Adeno-associated virus serotype 2 AE Adverse event AHRQ Agency for Healthcare Research and Quality AUC Area under the curve BCVA Best corrected visual acuity BLA Biologics license application CDR Clinical trial Diversity Rating CE Cost-effectiveness CI Confidence interval evLYs Equal value of life years FDA Food and Drug Administration FrACT Freiburg Visual Acuity Test Gc Genome copies Gc/eye Genome copies per eye GDP Gross domestic product HD High-dose HIDI Health Distribution Index IRD Inherited retinal disease IVT Intravitreal treatment LD Low-dose LogMAR Logarithmic minimum angle of resolution LSM Least-squares mean LYs Life years MCO-010 Multi-characteristic opsin mITT Modified intention-to-treat population MLSDT Multi-luminance shape discrimination test MLYMT多亮度y运动测试n数字n总数n/a不适用na nr nr nr nr nr nr nr nr n nr nr n nr n n n n n n drestighos prisma均可用于系统评价和荟萃分析的QALY质量质量质量质量质量为rct的随机率很高关心美国美国
SonpireTigene Isteparvovec用于高级视网膜炎色素
效果超出了健康和特殊的道德优先事项*，尽管目前可用的治疗方法，但仍有很大的未满足需求。这种情况对于来自医疗保健系统尚未公平服务的种族/族裔的人们具有很大的相关性。这种治疗可能会在照顾者的生活质量和/或追求自己的教育，工作和家庭生活的能力方面取得重大改善。该治疗通过其作用机理或交付方法来改善有效治疗的机会。*在某种程度上，将如何判断任何有效治疗方法的任何有效治疗方法的价值在某种程度上如何判断，并旨在反映特定治疗对患者，护理人员和社会的更广泛影响。有关其他信息，请参阅ICER价值评估框架。ICER鼓励利益相关者在其公众评论中提供有关这些要素的意见。
安全性和功效来自OCU400修饰剂基因治疗的1/2期临床试验，用于治疗视网膜炎
通过稳定或改善BCVA，LLVA和MLMT评估的受试者人群的响应者分析。两个受试者仅在MLMT中就经历了稳定或改善。参数上的非响应者在其旁边用 *符号表示。稳定：BCVA和LLVA（±4个字母更改），MLMT：0 lux级别更改；改进：BCVA和LLVA（≥5个字母更改）； MLMT：≥1lux级别的变化。
FT-002的试点基因治疗研究的初步安全性和功效引起的RPGR基因突变相关的X连锁性视网膜炎
疾病背景：X连锁性视网膜炎色素（XLRP）是一种严重的RP形式，其特征是夜失明，视力降低，外围视野的进行性恶化，并在40多岁后最终成为法律上的盲人。色素炎的变体GTPase调节剂（RPGR）基因占XLRP的70％以上，所有RPS的病例约为15％。RPGR ORF15的突变会导致RPGR ORF15蛋白质的截断以及其功能的损害或损失，从而导致OPSIN对光感受器内部节段或内质网的错误定位，这反过来会导致光感受器细胞的失败至关重要。RPGR-XLRP患者的患病率估计为男性为3.4-4.4/100,000，在美国和欧洲估计有20,000名患者，在中国有50,000名患者。
使用剪接切换反义寡核苷酸的视网膜炎色素炎11的精确治疗方法，以恢复PRPF31的开放阅读框架
摘要：色素性视网膜炎11是一种不可治疗的，主要遗传的视网膜疾病，由MRNA加工因子31 PRPF31中的杂合突变引起。PRPF31的表达水平与受影响家庭的不完全渗透有关；具有较高PRPF31表达的突变载体可以无症状。当前的研究探讨了反义寡核苷酸外显子跳过策略，以治疗由PRPF31外显子12中截断突变引起的RP11，因为它似乎没有编码PRPF31蛋白质功能所必需的任何域。细胞源自携带PRPF31 1205C>的患者，研究了废话突变。由1205C> A编码的PRPF31转录本由于胡说八道介导的mRNA衰变而无法检测到，相对于健康的供体细胞，PRPF31 mRNA降低了46％。反义寡核苷酸诱导的外显子12的跳过，拯救了开放式阅读框，因此在RP11患者成纤维细胞中，prpf31 mRNA上调为1.7倍。PRPF31上调的水平达到了具有相同突变的非探针载体家族成员推断出的预测的表达阈值。这项研究表明，诱导PRPF31同工型的PRPF31表达和核易位能力的保留增加。未来的研究应评估诱导的PRPF31蛋白在视网膜细胞中MRNA剪接上的功能，以验证可依延RP11引起的突变的治疗方法。
色素性视网膜炎：从致病机制到治疗策略
摘要：色素性视网膜炎是一种遗传性疾病，其中不同类型的基因的突变导致感光体死亡和视觉功能的丧失。尽管色素性视网膜炎是最常见的遗传性视网膜营养不良类型，但尚未定义明确的治疗线。在这篇综述中，我们将重点关注治疗方面，并试图定义不同疗法方案方案的优势和缺点。已经确定了某些疗法的作用，例如抗氧化剂或基因疗法。已经进行了许多引起RP的基因和突变的临床试验，FDA对Voretigene Nepavorec的批准是向前迈出的重要一步。尽管如此，即使基因治疗是这些患者的最有希望的治疗类型，但其他创新策略（例如干细胞移植或高压氧疗法）也已被证明是安全的，并且在临床试验期间可以改善视觉质量。对这种疾病的治疗仍然是一个挑战，我们希望尽快找到解决方案。
疾病建模和药理学拯救常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 sangeetha k
疾病模型和药理学营救对常染色体显性视网膜炎1与Rho拷贝数变化相关的色素2 3 4 Sangeetha Kandoi 1,2，Cassandra Martinez 1,2 1,2，Kevin Xu Chen 2，Miika Mehine 3，Miika Mehine 3，Brian C. Ophthalmology, University of California San Francisco, CA, USA 8 2 Eli and Edythe Broad Center of Regeneration Medicine & Stem Cell Research, 9 University of California San Francisco, CA, USA 10 3 Blueprint Genetics, Helsinki, Finland 11 4 Section on Cellular Differentiation, Division of Translational Medicine, Eunice Kennedy 12 Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of 13 Health,美国医学博士贝塞斯达。14 15 16通讯作者：Deepak A. Lamba。35 Medical Center Way，IRM，旧金山17 CA 94143。电子邮件：deepak.lamba@ucsf.edu 18 19 20 21 22资金信息：NEI R01 EY032197和CIRM DISC0-14449（D.A.L），U24 23 EY 029891（D.A.L和J.L.L和J.L.D） 25核心NIH/NEI P30 EY002162，以及从研究中获得26盲人的无限制赠款，纽约，纽约，27 28 29商业关系披露：30 Sangeetha Kandoi -31 Cassandra Martinez -Cassandra Martinez-无32 Kevin Xu Chen -33 Kevin Xu Chen -None 33 Miika Mehine -33 Miika Mehine -34 Brian C.无37 38 39 40 41 42 43 44 45 46
糖尿病中的免疫指纹：眼表和视网膜炎症
摘要：糖尿病是一个普遍的全球健康问题，与显着的发病率和死亡率相关。糖尿病性视网膜病（DR）是糖尿病的众所周知的炎症性，神经血管并发症，是在工作年龄成年人中发达国家可预防失明的主要原因。然而，糖尿病眼睛的眼表成分也因不受控制的糖尿病而受到损害的风险，这种糖尿病通常被忽略。糖尿病患者角膜角膜的炎症变化表明，炎症在糖尿病并发症中起着重要作用，就像在DR中一样。眼睛的免疫特权限制了免疫和炎症反应，角膜和视网膜具有复杂的先天免疫细胞网络，可维持免疫稳态。然而，糖尿病中的低度炎症会导致免疫失调。本文旨在概述和讨论糖尿病如何影响眼部免疫系统的主要成分，具有免疫功能的细胞和炎症介质。通过了解这些影响，可以开发潜在的干预措施和治疗方法来改善糖尿病患者的眼部健康。
色素性视网膜炎和视网膜
诊断测试：RP的诊断依赖于逐渐丧失外周（侧）视觉丧失的文献（带有视觉场围场的测试）以及与视网膜变性相关的眼部（眼）变化的证明。视网膜检查显示，色素变化称为骨香料，光学连贯扫描证实了视网膜变薄。后来在疾病中，可能会发生白内障（眼睛镜片中的阴影）。用电视图（ERG）进行的其他测试（衡量视网膜对光线的电反应）通过评估感光体功能来证实RP的诊断。遗传测试虽然不是诊断RP的必要条件，但有助于获得准确的诊断，并有可能评估将这种疾病从父母转移到子女的风险。有时，实验室测试可用于排除可能看起来像RP或检测与RP相关的疾病的其他疾病。