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World File Search System视黄酸
与视黄酸受体β
目的：视黄酸受体β（RARB）基因的主要变异基因是一种综合症形式的微粒细胞综合征，称为MCOPS12，它与其他出生异常和伴有痉挛性和/或肌张力障碍的全球发育延迟有关。在这里，我们报告了25名在RARB中患有17种新型致病性或可能致病性变异的人。本研究旨在表征这些变体的功能影响并描述MCOPS12的临床光谱。方法：我们使用体外转录测定和计算机结构分析来评估RARB变体在影响正常响应中的功能相关性。结果：我们发现我们测定中测试的所有RARB变体均表现出功能障碍或功能丧失活性。功能丧失变体通过主导性效应破坏了RARB功能，这可能是通过破坏配体结合和/或共激活因子的募集而破坏了RARB的功能。通过审查来自52个受影响个体的临床数据，我们发现RARB的破坏与最初怀疑的表型相关，而MCOPS12的某些基本特征（例如发育性眼部异常或运动障碍）的某些人缺乏。结论：我们的研究表明，RARB中的致病变异在功能上是杂种，并且与广泛的临床异质性有关。©2023作者。由Elsevier Inc.代表美国医学遗传与基因组学院出版。这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
视黄酸、RAR 和早期发育
维生素 A（视黄醇）是胚胎发育和成人健康的重要营养素。早期研究发现视黄酸 (RA) 是视黄醇的代谢物，但其重要性并不明显。后来，人们观察到 RA 治疗脊椎动物胚胎对肢体发育有致畸作用。随后，核 RA 受体 (RAR) 的发现表明，RA 通过称为 RA 信号传导的过程直接在转录水平上控制基因表达。这一重要发现促使进一步研究证明 RA 和 RAR 是正常胚胎发育所必需的。在正常发育过程中确定 RA 功能一直具有挑战性，因为 RA 功能获得研究通常会得出与 RAR 或 RA 功能丧失研究相冲突的正常发育结论。然而，遗传功能丧失研究已经确定了内源性 RA/RAR 的直接靶基因，这些基因是特定组织正常发育所必需的。因此，消除 RAR 或 RA 生成酶的遗传功能丧失研究有助于揭示 RA 信号传导是许多器官和组织正常早期发育所必需的，包括后脑、体后轴、体节、脊髓、前肢、心脏和眼睛。
CRABP2（细胞视黄酸结合蛋白2D）
目的：CRABP2（Cellula Retinoi Aci Bindin Protei 2D）过表达可促进多种肿瘤进展，但对肺腺癌（LUAD）中CRABP2的综合分析研究较少。方法：利用TCGA、GEO、GEPIA2、UALCAN、Kaplan Meier plotter、LinkedOmics、TIMER、CCLE、Metascape等大型公共数据库和在线分析工具进行大数据挖掘分析，利用RNA干扰技术、CCK8检测、流式细胞术及凋亡检测、Western blot等进行体外实验。结果：研究通过对丽水市中心医院640例LUAD患者及640例健康对照血浆样本的分析，发现早期（IA期）LUAD患者血浆中CRABP2的表达水平高于对照组（平均31.6587±13.8541 ng/mL vs. 13.9328±5.5805 ng/mL，p<0.0001）。受试者工作特征曲线显示，CRABP2对预测早期LUAD具有一定的准确性，灵敏度为70.98%，特异度为94.53%，临界值为0.6551 ng/mL，曲线下面积为0.839（95%CI：0.817-0.859，p<0.0001）。与正常肺组织相比，CRABP2在LUAD中显著高表达（p<0.05）。LUAD中CRABP2高表达提示LUAD患者总生存期（95%CI：1.04-1.46，HR：1.23，p=0.018）和首次进展（95%CI：1.10-1.65，HR=1.35，p=0.0032）预后不良。CRABP2可能通过促进G2/M期转变、抑制细胞凋亡、参与免疫微环境调控等作用，促进LUAD的进展。CRABP2高表达会抑制免疫效应细胞的募集，促进免疫抑制细胞比例的增加，从而促进LUAD的进展。 LUAD中CRABP2的低表达可能使CD274(PD-L1)、HAVCR2和PDCD1LG2(PD-L2)的表达增强，而CRABP2的高表达可能使CTLA4、LAG3、PDCD1(PD-1)、TIGIT和IGSF8的表达增强。结论：CRABP2可能是LUAD诊断、治疗及预后的重要生物标志物。LUAD中CRABP2高表达的患者使用针对CD274、HAVCR2和PDCD1LG2的抑制剂治疗疗效可能不理想，而使用针对CTLA4、LAG3、PDCD1、TIGIT和IGSF8的抑制剂治疗疗效可能更好。大多数CRABP2高表达的癌症患者可能受益于免疫检查点抑制剂治疗。我们的研究结果为LUAD的诊断和治疗奠定了积极基础。
血液学疾病中的全反式视黄酸
全反式视黄酸（ATRA）在组织发育，神经功能，繁殖，视力，细胞生长和分化，肿瘤免疫和凋亡中起作用。ATRA可以通过诱导自噬信号传导，血管生成，细胞分化，凋亡和免疫功能来起作用。在血液系统中，ATRA首先是在急性寄生虫细胞白血病（APL）中成功使用的，其中ATRA将白血病细胞分化为成熟的粒细胞。ATRA can play a role not only in APL, but may also play a role in other hematologic diseases such as immune thrombocytopenia (ITP), myelodysplastic syndromes (MDS), non-APL acute myeloid leukemia (AML), aplastic anemia (AA), multiple myeloma (MM), etc., especially by regulating mesenchymal stem cells and调节性T细胞用于治疗ITP。ATRA还可以增加肿瘤细胞表达的CD38的表达，从而改善了daratumumumab和cd38-cart的效率。在这篇综述中，我们关注ATRA的作用机理，其在各种血液疾病，药物组合和持续的临床试验中的作用。
类视黄酸作为化学预防和分子靶向抗癌疗法
摘要：视黄酸 (RA) 药物通过诱导细胞分化而具有抗肿瘤活性。然而，类视黄酸尚未转化为对大多数实体肿瘤有效的全身治疗。RA 信号传导由以下两种核视黄酸受体亚型介导：视黄酸受体 (RAR) 和视黄酸 X 受体 (RXR) 及其同工型。在人类癌症中识别类视黄酸受体和其他 RA 信号通路基因的突变为靶标发现、药物设计和针对不同分子类视黄酸亚型的个性化医疗提供了机会。例如，涉及 RARA 的染色体易位发生在急性早幼粒细胞白血病 (APL) 中，全反式视黄酸 (ATRA) 是一种对 APL 患者非常有效甚至可治愈的治疗方法。因此，基于类视黄酸的靶标发现为设计新的、更有效的治疗其他癌症类型的策略提供了重要的攻击方向。本文回顾了类视黄醇信号传导，提供了类视黄醇药物的最新信息和目前类视黄醇在癌症中的临床研究，并讨论了类视黄醇通路基因型如何影响类视黄醇药物抑制结直肠癌 (CRC) 细胞生长的能力。我们还讨论了类视黄醇药物为何未显示出对实体瘤的临床疗效，并讨论了可以克服疗效不足的替代策略。
在视黄酸受体信号通路遗传抑制后产生的发育缺陷的时间表
摘要：维甲酸受体（RAR）信号通路在大量器官和系统的形态发生中起着至关重要的作用，已经建立了将近30年。在这里，我们使用了一个时间控制的遗传消融过程来精确确定需要RAR功能的时间窗口。我们的结果表明，从E8.5到E9.5，RAR函数对于胚胎的轴向旋转，鼻窦静脉的外观，血管的建模以及前肢芽，肺芽，肺pancreatic芽，镜头，镜头和Otocyst的形成至关重要。他们还表明，E9.5至E10.5跨越了一个关键的发育时期，在此期间，气管形成所需的RARS，肺部分支形态发生，源自主动脉拱形的大动脉的模式，闭合光学纤维的闭合以及内耳人结构的生长以及内部耳朵结构的生长和面部过程。比较缺乏3个RAR的突变体的表型与被剥夺了全反式视网膜酸（ATRA）合成酶的突变体的表型确定心脏环是最早的已知形态发生事件，需要功能性ATRA激活的RAR信号传导途径。
科学家解决了视黄酸如何治疗神经母细胞瘤的神秘信息
细胞微环境是围绕细胞的化学物质，蛋白质和其他信号的汤，并且是人体所特有的。例如，骨髓微环境包含生长血细胞和重组骨骼的信号。转移的神经母细胞瘤细胞经常迁移到骨髓，那里的骨形态发生蛋白（BMP）途径信号高度活跃。研究人员表明，BMP信号传导使神经母细胞瘤细胞更容易受到视黄酸的影响。
在视黄酸受体信号通路遗传抑制后产生的发育缺陷的时间表
摘要：维甲酸受体（RAR）信号通路在大量器官和系统的形态发生中起着至关重要的作用，已经建立了将近30年。在这里，我们使用了一个时间控制的遗传消融过程来精确确定需要RAR功能的时间窗口。我们的结果表明，从E8.5到E9.5，RAR函数对于胚胎的轴向旋转，鼻窦静脉的外观，血管的建模以及前肢芽，肺芽，肺pancreatic芽，镜头，镜头和Otocyst的形成至关重要。他们还表明，E9.5至E10.5跨越了一个关键的发育时期，在此期间，气管形成所需的RARS，肺部分支形态发生，源自主动脉拱形的大动脉的模式，闭合光学纤维的闭合以及内耳人结构的生长以及内部耳朵结构的生长和面部过程。比较缺乏3个RAR的突变体的表型与被剥夺了全反式视网膜酸（ATRA）合成酶的突变体的表型确定心脏环是最早的已知形态发生事件，需要功能性ATRA激活的RAR信号传导途径。
抽象背景和目标。视黄酸（RA）是促进正常脊椎动物发育的重要形态，其在
抽象背景和目标。视黄酸（RA）是促进正常脊椎动物发育的重要形态，在大多数器官和组织中，其在关键梯度中的工作。RA的外源会在这些器官和组织中引起畸形。目前的研究旨在找出溶解在二甲基亚硫代（DMSO）中的不同浓度6、10mg/ ml的视黄酸对不同胚胎阶段鸡发育的影响。方法。从当地的家禽农场污染的肥沃的家为gallus gallus卵，清洗和消毒，然后分为两组实验，每组一组用于每种浓度。每个实验包含三组，每组10个卵。这些组在四个不同的阶段HH8，HH10，HH15和HH18重复四次。卵在孵育中孵育，以进行要求，然后从孵育中移除并在空气囊中注射RA或（DMSO），或在未经治疗的对照中保留，然后将鸡蛋再孵育24小时。孵育24和48小时后打开卵，收集生存的胚胎并在形态学和组织学上进行评估。结果。该研究表明RA会导致一般的生长迟缓。此外，它会导致小头畸形，颅裂，心脏肿瘤，前肢诱导，直中继。畸形程度取决于发展阶段和RA浓度，是由于高浓度和早期阶段的畸形增加。在早期用10mg/mL处理的胚胎中观察到的显着影响。结论。引用本文。作者。此外，HH8和HH10中RA的作用比在HH15时注射的胚胎和HH18的胚胎的作用更加清晰。这项研究表明，以高于确保正常胚胎发育所必需的剂量的外源性RA治疗会导致严重异常。这表明对类风湿关节炎的胚胎反应非常敏感，尤其是在胎儿神经发生过程中。视黄酸对鸡胚胎发育的影响。Alq J Med App Sci。2023; 6（2）：650-660。 https://doi.org/10.5281/zenodo.10015147在多细胞生物，细胞命运和行为的开发过程中引入了几种形态，其作品以精确的梯度调节。视黄酸（RA）是有助于脊椎动物胚胎发展的重要形态学。它是由中胚层组织中的普provicimin A制成的，其中包括视网膜脱水酶家族的成员[1,2]。ra和其他类维生素A及其生理代谢产物对模式发育产生强大的影响，并且可能是调节胚胎发育的形态学之一[3-6]。
