维生素 A(视黄醇)是胚胎发育和成人健康的重要营养素。早期研究发现视黄酸 (RA) 是视黄醇的代谢物,但其重要性并不明显。后来,人们观察到 RA 治疗脊椎动物胚胎对肢体发育有致畸作用。随后,核 RA 受体 (RAR) 的发现表明,RA 通过称为 RA 信号传导的过程直接在转录水平上控制基因表达。这一重要发现促使进一步研究证明 RA 和 RAR 是正常胚胎发育所必需的。在正常发育过程中确定 RA 功能一直具有挑战性,因为 RA 功能获得研究通常会得出与 RAR 或 RA 功能丧失研究相冲突的正常发育结论。然而,遗传功能丧失研究已经确定了内源性 RA/RAR 的直接靶基因,这些基因是特定组织正常发育所必需的。因此,消除 RAR 或 RA 生成酶的遗传功能丧失研究有助于揭示 RA 信号传导是许多器官和组织正常早期发育所必需的,包括后脑、体后轴、体节、脊髓、前肢、心脏和眼睛。