这是孕产妇死亡率,发病率和胎儿死亡率的重要原因,以及成人心血管和内分泌疾病的可能原因。在过去20年中的一系列研究已经确定:首先,限制胎儿表现出胎儿缺氧和受损的生物化学,代谢,血液学和免疫学,其次,可以通过胎儿的依从性,在fetal循环中进行预测,胎儿的增长可以预测,胎儿低氧于胎儿的增长,第三次 - 有效的效果,有效,有效,有效地循环。在怀孕20周时,子宫动脉中血流的多普勒超声测量和胎儿生长限制的第四次筛查可以通过对子宫动脉,均值动脉压和血清胎盘胎盘生长因子在11-13周遗传时的血液流量的结合来提供。我们进行了主要的多中心RCT,表明在高危妊娠20周后使用低剂量阿司匹林并不能阻止先兆子痫,但是从12周开始的治疗是非常有效的。
高质量的参考基因组和注释对于表征基因组的结构和功能变异以及探索促进现代分子育种的重要性状机制至关重要。随着单分子长读测序技术的开发和不断改进,我们现在可以组装高精度的端粒到端粒 (T2T) 基因组。从头基因组组装时代始于桑格测序,而第一个组装的真核基因组是 1996 年的酿酒酵母 (Dujon, 1996 )。随后,许多其他物种的基因组被组装起来,包括水稻(Goff 等人,2002 年)、玉米(Schnable 等人,2009 年)、拟南芥(拟南芥基因组计划,2000 年)和人类(Venter 等人,2001 年)。下一代测序的后续进展进一步改善了植物基因组组装,但它们仍然在伪分子中表现出数千个缺口,这主要是由于重复序列的普遍性和读取长度的限制(75-300 bp)(Belser 等人,2021 年;陈等人,2023 年)。
1 柏林夏里特医学院儿科肿瘤学和血液学系,柏林 13353,德国; 2 马克斯德尔布吕克中心和柏林夏里特医学院实验与临床研究中心,德国柏林 13125; 3 柏林夏里特医学院,柏林 10117,德国; 4 柏林自由大学,德国柏林 14195; 5 马克斯德尔布吕克分子医学中心,德国柏林 13125; 6 埃尔朗根-纽伦堡弗里德里希亚历山大大学,91054 埃尔朗根,德国; 7 德国癌症联盟 (DKTK),合作伙伴柏林,DKFZ 与柏林夏里特医学院合作,德国柏林 10117; 8 柏林夏里特医学院神经病理学系,柏林自由大学和柏林洪堡大学的企业成员,德国柏林 13353; 9 表观遗传学研究中心,纪念斯隆凯特琳癌症中心,纽约,纽约 10065,美国
摘要:融合基因是癌症治疗的重要靶点和生物标志物,临床需要准确检测融合基因的方法。RNA-seq被广泛用于检测活性融合基因。长读RNA-seq可以对mRNA全长进行测序,有望检测出短读RNA-seq无法检测到的融合基因。然而,长读RNA-seq的碱基调用错误率较高,在与基因组不一致的长读的断点附近可能会出现间隙序列。当出现间隙序列时,现有方法无法识别正确的融合基因或断点。为了解决融合基因检测中的这些挑战,我们引入了一种新算法FUGAREC(带间隙重新对齐和断点聚类的融合检测)。FUGAREC独特地将间隙序列重新对齐与断点聚类结合在一起。这种方法不仅增强了对以前无法检测到的融合基因的检测,而且显著降低了假阳性。我们证明 FUGAREC 在乳腺癌细胞系的模拟数据和测序数据上都具有很高的融合基因检测性能。
国际民用航空组织 (ICAO) 是联合国的一个机构,其成立旨在通过合作性多边监管促进航空理解、便利和安全。在履行这些广泛职责的过程中,ICAO 根据《芝加哥公约》制定了旅行证件的国际标准。ICAO 在 1969 年的会议上开始探讨机器可读旅行证件 (MRTD) 的不同方法,并于 1980 年最终发布了第一版 9303 号文件,题为“具有机器可读功能的护照”。从那时起,ICAO 一直致力于进一步推进机器可读旅行证件的概念,扩大此类证件的使用范围,并增强证件本身,以更好地实现便利和安全的必然目标。本文将追溯过去十年中导致制定和发布电子旅行证件标准的活动,特别是护照(通过 9303 第 1 部分,护照/第六版),允许使用非接触式芯片作为存储介质来存储生物特征数据。本文取代了国际民航组织技术报告《机读旅行证件中的生物识别技术部署》,旨在提供有关 1995 年至 2006 年 9303 第 1 部分护照/第六版发布期间的思考过程和多边审议的信息。本文是国际民航组织发布的 9303 规范和技术报告的配套文件。在这方面,本文旨在提供有关旅行证件技术选择(特别是与生物识别和集成电路非接触式芯片相关的选择)的“原因”和“内容”的背景信息。本文应被视为一份摘要指南和指向其他国际民航组织文件的指针;它不应被视为标准本身的替代品。在这种情况下,本文面向的读者包括对旅行证件的历史和演变感兴趣的个人以及负责签发、检查或其他非旅行用途的机读旅行证件的人员。撰写此报告是为了解决与旅行证件计划相关的各种问题和考虑,并概述当前旅行证件规范的历史和背景。1995 年,国际民航组织明确认识到,在旅行证件中使用生物识别技术是将证件与其合法“所有者”联系起来的最佳方式。为了实现这一目标,国际民航组织承认需要在机器可读的旅行证件中存储更多数据,这导致了对数据存储技术的全面审查。因此,本文的大部分内容都集中在国际民航组织的基本决定以及制定这些基本旅行证件方向的决定的原因上,尤其是关于非接触式芯片和面部识别生物识别技术。除了芯片和生物识别技术的历史和技术视角外,
最近几年见证了基于部分微分方程(PDES)解决科学问题的机器学习方法和物理领域特定见解的承诺。但是,由于数据密集型,这些方法仍然需要大量的PDE数据。这重新引入了对昂贵的数量PDE解决方案的需求,部分破坏了避免使用这些支出模拟的最初目标。在这项工作中,寻求数据效率,我们为PDE操作员学习设计了无监督的预培训。为了减少对模拟成本的训练数据的需求,我们在没有模拟解决方案的情况下挖掘了未标记的PDE数据,我们通过基于物理启发的基于重建的代理任务为神经操作员提供了预先介绍神经操作员。为了提高分布性能,我们进一步协助神经操作员灵活地利用一种基于相似性的方法,该方法学习了内在的示例,并导致了额外的培训成本或设计。对一组PDES的广泛经验评估表明,我们的方法具有高度的数据效率,更具生动性,甚至超出常规视觉预测的模型。我们在https://github.com/delta-lab-ai/data_effidiced_nopt上提供代码。