高质量的参考基因组和注释对于表征基因组的结构和功能变异以及探索促进现代分子育种的重要性状机制至关重要。随着单分子长读测序技术的开发和不断改进,我们现在可以组装高精度的端粒到端粒 (T2T) 基因组。从头基因组组装时代始于桑格测序,而第一个组装的真核基因组是 1996 年的酿酒酵母 (Dujon, 1996 )。随后,许多其他物种的基因组被组装起来,包括水稻(Goff 等人,2002 年)、玉米(Schnable 等人,2009 年)、拟南芥(拟南芥基因组计划,2000 年)和人类(Venter 等人,2001 年)。下一代测序的后续进展进一步改善了植物基因组组装,但它们仍然在伪分子中表现出数千个缺口,这主要是由于重复序列的普遍性和读取长度的限制(75-300 bp)(Belser 等人,2021 年;陈等人,2023 年)。