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World File Search System端粒
自然界中端粒相关序列的分布
关于端粒区的结构，一个共同的主题正在出现。染色体末端带有多个串联重复的简单卫星状 DNA（2）。除了染色体末端的简单序列外，端粒附近的区域通常还带有长段中间重复 DNA（1、10、13、15、18、24）。在酿酒酵母中，染色体以 200 到 600 个碱基对的不规则序列 C1_3A 结束（17、23；图 1）。此外，在 DNA 末端附近发现了两个中间重复元素，称为 X 和 Y'（8、9）。Y' 是一个高度保守的元素，长度为 6.7 千碱基（kb）（8、9）。 X 是一种比 Y' 保守性更低的元件，大小范围为 0.3 至 3.75 kb，位于 Y' 的着丝粒附近（8, 9）。C1_3A 重复序列的内部序列以及 DNA 复制的推定起点（自主复制序列）与 X 和 Y' 相关（7, 21）。这些特性与端粒相关序列在复制、重组或端粒区域修复中发挥作用相一致。已经开发出凝胶系统，可以分离完整的酵母染色体 DNA 分子（4, 16）。已记录了菌株 YNN281、A364a、DCO4 和 AB972（5）中每条染色体在一个系统（正交场交替凝胶电泳 [OFAGE]）中的行为。通过改良的凝胶插入法 (16) (5) 从这些菌株中制备 DNA，并进行 OFAGE 处理。将 DNA 转移到硝酸纤维素上并与 X 和 Y' 特异性探针杂交 (20)（图 2）。通过琼脂糖凝胶分离 1.7 kb NcoI 片段，从 YRp12O (9) 制备 X 特异性探针。通过分离 1.7 kb BglII 片段，从 YRpl31b (9) 制备 Y' 特异性探针，该片段被亚克隆到 BamHI 消化的 M13 mpl8 中。从 pYtl03 (17) 切下 125 碱基对 HaeIII-MnlI 片段，其中包含 82 碱基对 C1_3A 重复序列。杂交探针来自据报道不含 C1_3A 重复序列的 X 和 Y' 区域。这一点已通过以下事实得到证实：源自 pYtl03 的真正的 C1_3A DNA 既不与 X 也不与 Y' 探针杂交。为探针选择的 X 区域在不同的 X 元素中是保守的 (8, 9)。表 1 中显示的数据是从 17 种不同的凝胶中汇编而来的，这些凝胶的切换间隔范围为 20 到 80 秒。每个菌株的 X 和 Y' 分布模式不同（图 2 和 3）。每个菌株中至少有三条最小染色体中有一条不与 Y' 探针杂交，在三个菌株中，五条最小染色体中的两条不与 Y' 探针杂交
人类染色体的起源2：祖先端粒 -
摘要我们已经从人类2，C8.1和C29B的两个等位基因组宇宙中鉴定出了两个等位基因组宇宙，每个粘液均包含两个脊椎动物端粒重复的倒置阵列，并在头对头排列，5'（ttaggg）， - （ccctaa）， - （ccctaa），3'。序列fln g这个端粒重复是当今人类序列的特征。BAL-31核酸酶实验人造人造染色体的克隆和荧光原位杂交的荧光表明，这些倒置重复的序列均与2 Q13和不同但重叠的人类染色体末端的子集杂交。我们得出的结论是，克隆在宇宙中C8.1和C29B中的基因座是古老的端粒融合的遗物，标志着两个祖先猿染色体融合产生人类染色体的点。
端粒酶对端粒DNA复制的作用
简介：端粒代表染色体的末端，由Ttaggg核苷酸序列的重复形成。在DNA复制过程中，DNA聚合酶酶无法转录DNA分子3´胶带的末端，这可能会导致端粒缩短。避免了端粒酶的作用，端粒酶（一种逆转录酶）能够合成DNA胶带的末端，因为它在内部有一个模制的RNA色带，正在补充端粒序列。该酶有两个亚基；具有（端粒酶的逆转录酶）和RNP（活性端粒酶的核糖核蛋白颗粒）。目标：研究的主要目的是为Rasmol软件的脚本开发2.7.4.2，以摄入代表端粒酶，RNA和端粒DNA的图像。方法论：在蛋白质数据库上进行了一项调查，以选择端粒酶上的PDB文件。从6d6v.pdb文件中开发了Rasmol软件的脚本，以演示端粒酶，RNA和端粒DNA酶结构。结果：根据为6D6V.pdb文件开发的脚本，在端粒模式以表示端粒酶表示的位置产生了图像。也可以观察到用作模具的RNA拉伸对应于CAACCC序列和其余RNA分子。还观察到三个端粒DNA序列的合成：GTTGGG。结论：通过开发的脚本，可以观察端粒酶，RNA和端粒DNA的结构，以及与霉菌一起用于生产端粒DNA序列的RNA分子区域。
孟德尔随机化意味着白细胞端粒长度和肌萎缩性侧索硬化症之间没有直接因果关系
我们利用孟德尔随机化（MR）来评估白细胞端粒长度（LTL）和肌醇侧面硬化症（ALS）之间的因果关系以及基因组范围研究的汇总统计数据（n = 〜38,000 n = 〜38,000 for ltl and 〜31,000 for ltl and 〜81,000，欧洲人群中的ltl;我们进一步评估了脂质在从LTL到ALS的途径中的介导作用。在欧洲人群中，ALS上LTL的每标准偏差降低为1.10（95％CI 0.93-1.31，p = 0.274），在亚洲人群中为0.75（95％CI 0.53–1.07，p = 0.116）。在欧洲人口中的LTL和额颞痴呆之间也发现了这种无效的关联。但是，我们发现LTL对ALS的间接影响可能是由低密度脂蛋白（LDL）或总胆固醇（TC）介导的欧洲人群。这些结果对广泛的灵敏度分析是可靠的。总的来说，我们的MR研究不支持LTL与ALS风险之间的直接因果关系，而是为LDL或TC对LTL和ALS在欧洲人群中的影响提供了暗示性的证据。
酵母 synIX 菌株中端粒酶相关适应性缺陷和染色体替代技术的后果
Build-A-Genome 课程的作者：Breeana G. Anderson、Abena Apaw、Pavlo Bohutskyi、Erin Buchanan、Daniel Chang、Melinda Chen、Eric Cooper、Amanda Deliere、Kallie Drakos、Justin Dubin、Christopher Fernandez、Zheyuan Guo、Thomas Harrelson、Dongwon Lee、Jessica McDade、Scott Melamed、Héloise Muller、Adithya Murali、José U. Niño Rivera、Mira Patel、Mary Rodley、Jenna Schwarz、Nirav Shelat、Josh S. Sims、Barrett Steinberg、James Steinhardt、Rishi K. Trivedi、Christopher Von Dollen、Tianyi Wang、Remus Wong、Yijie Xu、Noah Young、Karen Zeller 和 Allen Zhan。 1 纽约大学朗格尼健康学院系统遗传学研究所和生物化学与分子药理学系，纽约，纽约州 10016，美国 2 约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院环境健康与工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21205，美国 3 欧洲分子生物学实验室 (EMBL)，基因组生物学部，德国海德堡 69117 4 爱丁堡大学生物科学学院，英国爱丁堡 EH9 3BF 5 爱丁堡大学信息学院，英国爱丁堡 EH8 9AB 6 约翰霍普金斯大学惠廷工程学院生物医学工程系，美国马里兰州巴尔的摩 21218，美国 7 约翰霍普金斯大学克里格艺术与科学学院生物学系，美国马里兰州巴尔的摩 21218，美国 8 化学与生物分子工程系，约翰霍普金斯大学怀廷工程学院，美国马里兰州巴尔的摩 21218 9 洛克菲勒大学细胞与结构生物学实验室，美国纽约州纽约 10065 10 格罗宁根大学医学中心欧洲老龄化生物学研究所，荷兰格罗宁根 11 哈佛医学院麻省总医院病理学系，美国马萨诸塞州波士顿 02114 12 约翰霍普金斯大学医学院医学系/传染病科，美国马里兰州巴尔的摩 21205 13 约翰霍普金斯大学医学院高通量生物学中心，美国马里兰州巴尔的摩 21205 14 斯坦福大学斯坦福基因组技术中心，美国加利福尼亚州帕洛阿尔托 94304 15 斯坦福大学医学院遗传学系，美国加利福尼亚州斯坦福 94305 16 纽约大学生物医学工程系Tandon 工程学院，纽约布鲁克林 11201，美国 17 现地址：欧莱雅研究与创新，新泽西州克拉克 07066，美国 18 现地址：Pondicherry Biotech Private Limited，Pondicherry 工程学院校区，East Coast Road，Pillaichavady，Puducherry 605014，印度 19 现地址：哈佛大学陈曾熙公共卫生学院生物统计学系，马萨诸塞州波士顿 02115，美国 20 现地址：Neochromosome，Inc.，纽约长岛市 11101，美国 21 现地址：科学与工业研究中心，基因组学与综合生物学研究所，Sukhdev Vihar，Mathura Road，新德里 110025，印度 22 这些作者贡献相同 23 主要联系人 * 通讯：weimin.zhang@nyulangone.org (WZ)，jef.boeke@nyulangone.org (JDB), chandra@jhmi.edu (SC)
单倍型分辨的端粒至居粒基因组组装雄性二下品种提供了有关性别确定机制的见解
结果：单倍型包括Y染色体（Dalachr6a），该染色体表现出早期的异态，其特征在于与X染色体相比略有尺寸减小和丝粒转移。比较基因组分析显示，二下的性染色体更新。性别确定区域（SDR）被完善至〜7.6 MB，占性染色体的约44％。该区域对应于富含男性特异性变异和性别特异性基因的上心反转。在SDR中注释的455个基因中，有88个被确定为具有性偏见表达的性别联系的候选者，许多人参与花器官的发育。值得注意的是，Y编码的COI1基因被确定为茉莉酸（JA）信号的潜在调节剂。雄花表现出JA-IE浓度是雌花的三倍，基因表达分析涉及性表型测定中的JA生物合成和信号传导途径。
利用遗传疾病中的端粒到端粒参考提高光学基因组图谱的分辨率
参考基因组是比较个人基因组以推断临床变异的基线标准。广泛使用的参考基因组 GRCh38 包含间隙和未解析的碱基，尤其是在复杂区域，这可能会影响变异的发现。相比之下，无间隙端粒到端粒 CHM13 (T2T-CHM13) 参考基因组可用于评估基因组的困难区域。光学基因组图谱 (OGM) 是一种用于结构变异识别的成像技术，与传统细胞遗传学方法相比，其分辨率有所提高。我们的研究展示了 T2T-CHM13 参考基因组在复杂区域中增强结构变异 (SV) 检测的实用性。我们通过两个临床病例说明了这一点，其中与 T2T-CHM13 的改进比对导致关键 SV 的置信度得分显著提高。我们展示了更新后的 T2T-CHM13 参考的临床诊断结果有所改善，并提倡采用它。
日本杂志极端粒子学会卷21_2
图1胰腺成像发现（a）淀粉酶高度时的对比CT：在内部观察到晦涩，增大，较差的对比区域（箭头），晦涩的直径为40 mm，部分胰腺导管在内部观察到部分胰腺。同一位点在早期层中有效较小，并且在后期逐渐增加。 （b）Pembrolizumab最终给药后5个月对比CT扫描：胰腺尾巴尾巴的改善（箭头）。 （c）MRCP：胰腺头部的普通胆管被狭窄（箭头），并在上游膨胀。主要的胰管在胰腺头上看不到，而是在胰腺体内膨胀。 （d）EUS：胰体具有低回波区域，直径为12.9 x 9.5毫米（箭头）。 （e）EUS：在25.3毫米的胰腺尾巴（箭头）的25.3毫米内有一个低回波区域。 FNA是从同一地点经频道进行的。
冥想对端粒酶和干细胞的影响
抽象的冥想因其对细胞衰老过程（尤其是端粒和干细胞）的潜在影响而引起了人们的兴趣。此叙述性评论旨在综合有关冥想如何影响端粒和干细胞的现有研究。冥想通过减轻压力，免疫系统，炎症和氧化应激调节来显着影响端粒。冥想已显示可减轻压力，改善昼夜节律并调节下丘脑 - 垂体 - 肾上腺（HPA）轴，从而降低皮质醇水平并促进端粒维持。褪黑激素通过冥想升高，通过减少氧化应激和炎症进一步支持端粒健康。冥想还会影响与炎症和压力反应相关的基因活性，这有助于端粒完整性。通过增加抗氧化剂防御并减少氧化损伤，冥想还减少了氧化应激，从而损害端粒。在干细胞的背景下，冥想也可能增加端粒酶活性（TA），该活性在维持端粒长度（TL）中起作用，并支持对组织再生必不可少的干细胞功能。尽管有希望的发现，但差距仍在理解冥想调节端粒和干细胞的确切机制。未来的研究应进一步阐明所涉及的机制，并探讨冥想对细胞衰老过程的长期影响。关键字：冥想，干细胞，TA，TL