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结合谱系追踪和 scRNA-seq 揭示......
摘要 在哺乳动物发育过程中，左心室和右心室分别来自被称为第一和第二心脏区的早期心脏祖细胞群。虽然这些群体已在非人类模型系统中得到广泛研究，但由于获取原肠胚期人类胚胎的伦理和技术限制，它们的鉴定和体内人体组织研究受到限制。人类诱导多能干细胞 (hiPSC) 因其已证实能够分化成所有胚胎胚层的能力而成为模拟早期人类胚胎发生的一种令人兴奋的替代方案。在这里，我们描述了 TBX5/MYL2 谱系追踪报告系统的开发，该系统允许识别 FHF 祖细胞及其后代，包括左心室心肌细胞。此外，我们使用基于寡核苷酸的样本多路复用的单细胞 RNA 测序 (scRNA-seq)，在两个独立的 iPSC 系中广泛分析了 12 个时间点的分化 hiPSC。令人惊讶的是，我们的报告系统和 scRNA-seq 分析显示，使用基于小分子 Wnt 的 2D 分化方案，FHF 分化占主导地位。我们将这些数据与现有的小鼠和 3D 心脏类器官 scRNA-seq 数据进行了比较，并证实了我们 hiPSC 衍生的后代中左心室心肌细胞 (>90%) 占主导地位。总之，我们的工作为科学界提供了一种强大的新遗传谱系追踪方法以及正在经历心脏分化的 hiPSC 的单细胞转录组图谱。
从子宫到成年的自闭症谱系障碍
1 Fondazione Istituto Sacra Famiglia ONLUS, Cesano Boscone, 20090 Milan, Italy; lmoderato@sacrafamiglia.org 2 Department of Brain and Behavioral Sciences, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy; pierluigi.politi@unipv.it 3 IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi, ONLUS, 20148 Milan, Italy; mario.clerici@unimi.it (M.C.）; msaresella@dongnocchi.it (M.S.)4 DIMES, School of Medicine, University of Bologna, 40126 Bologna, Italy; provvidenza.abruzzo2@unibo.it (P.M.A.）; alessandra.bolotta3@unibo.it (A.B.）; andrea.stoccoro@unipi.it (A.S.) 18 Associazione Spazio Asperger ONLUS, Centro Clinico CuoreMenteLab, 00141 Rome, Italy; davide.moscone@cuorementelab.it 19新生儿护理室，外科科学系，普里森研究所和新生儿科，大学医院，意大利Cagliari 09100； mumike153@gmail.com（M.M.）; vafanos@tin.it（v.f。））; a.ghezzo@fondazionedanelli.org (A.G.) 5 Division of Gastroenterology, Azienda Ospedaliero-Universitaria Citt à della Salute e della Scienza di Torino, University of Turin, 10126 Turin, Italy; federico.balzola@usa.net 6 Scientific Institute of Research and Care Multimedica, 20138 Milan, Italy; piermario.biava@gmail.com 7 Department of Pediatric Surgery, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, 27100 Pavia, Italy; marcobrunero@hotmail.it 8 ECERI—European Cancer and Environment Research Institute, Square de Meeus 38-40, 1000 Bruxelles, Belgium; eburg@libero.it 9 Dipartimento Materno Infantile ASST, 27100 Pavia, Italy; alberto_chiara@ass-pavia.it 10病理生理学与移植系，米兰大学，20122年米兰，意大利米兰11自闭症中心，自闭症，卡托利亚大学布雷西亚大学，20139年，意大利米兰； luigi.croce@unicatt.it 12 National Research Council of Italy, Institute of Organic Synthesis and Photoreactivity (ISOF), 40129 Bologna, Italy; carla.ferreri@isof.cnr.it 13 Irccs基金会CA'Granda Maggiore Policlinico医院的观察和妇科系，20122年，意大利米兰； niccologiovannini@hotmail.com 14 Autism Research Unit, Villa Santa Maria Foundation, 22038 Tavernerio, Italy; enzo.grossi51@gmail.com 15 Adult Autism Centre DSM ASL Citt à di Torino, 10138 Turin, Italy; rokel2003@libero.it 16 RAISE Lab, Foundation COME Collaboration, 65121 Pescara, Italy; manzotti.andrea68@gmail.com 17医学遗传学实验室，转化研究系以及新的手术和医疗技术，PISA大学，意大利PISA 56126； lucia.migliore@unipi.it (L.M.20儿童神经病学和精神病学部门，IRCCS ISNB，S。Orsola-Malpighi医院，博洛尼亚大学医学与外科科学系，意大利博洛尼亚40138； antonia.parmeggiani@unibo.it 21 Milan Institute for health Care and Advanced Learning, 20124 Milano, Italy; dott.pasinvalentina@gmail.com 22 Universit à Telematica Pegaso, 80134 Napoli, Italy; monicaperotti@virgilio.it 23 Department of Biomedical Sciences, University of Cagliari, 09042 Cagliari, Italy; cristina.piras@unica.it 24 Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare UILDM, 35100 Padova, Italy; tizianatoso@gmail.com博士25生物膜研究所，生物能学和分子生物技术（IBIOM），意大利国家研究委员会，意大利70126，意大利Bari； r.vacca@ibiom.cnr.it 26 Institute for Biomedical Research and Innovation (IRIB), National Research Council of Italy, 98164 Messina, Italy; david.vagni@irib.cnr.it 27 Department of Pediatric, Moscati Hospital, 81031Aversa, Italy; dotvendemmia@libero.it 28 Scientific Institute, IRCCS Eugenio Medea, Via Don Luigi Monza 20, 23842 Bosisio Parini, Italy; laura.villa@lanostrafamiglia.it 29 Neonatal Intensive Care Unit, Azienda Ospedaliera Universitaria, 09042 Cagliari, Italy
自闭症谱系障碍的基因测试
WES在整个说明书中寻找拼写错误。它看着我们每天使用的所有活性DNA，并告诉我们是否有任何更改。有时基因的拼写变化不是有害的（正常变体）。其他时候，拼写更改可能会导致ASD。尚不清楚拼写变化是否引起症状，可能会要求家庭提供更多样本。例如，来自亲生父母或兄弟姐妹的DNA样品可能有助于更好地理解遗传变化。
蛛网膜囊肿和自闭症谱系障碍
蛛网膜囊肿 (AC) 是中枢神经系统中的脑脊液积聚，周围有薄膜与周围正常的蛛网膜相连。虽然大多数患者没有症状，但有些患者会出现各种症状，有时需要手术干预。一些研究报告了蛛网膜囊肿与自闭症之间的联系。我们在此介绍一名 16 岁女性患者的病例，她因自闭症谱系障碍在儿童精神病科日间医院接受监测和住院，脑部 CT 成像发现她患有蛛网膜囊肿。关键词：自闭症谱系障碍、蛛网膜囊肿、脑部 CT 扫描、癫痫、神经外科干预、智力障碍。版权所有 © 2025 作者：这是一篇开放获取的文章，根据知识共享署名 4.0 国际许可（CC BY-NC 4.0）分发，允许在任何媒体中不受限制地使用、分发和复制，用于非商业用途，前提是注明原作者和出处。
自闭症谱系障碍 E006 说明
在印度，诊断医生通常依靠 ICD 10（ICD-10 是国际疾病和相关健康问题统计分类 (ICD) 的第 10 次修订，是世界卫生组织 (WHO) 的医学分类列表。它包含疾病、体征和症状、异常发现、投诉、社会环境以及伤害或疾病的外部原因的代码）或 DSM 5（精神障碍诊断和统计手册第五版 (DSM-5) 是美国精神病学协会 (APA) 分类和诊断工具的 2013 年更新。在美国，DSM 是精神病诊断的通用权威）进行诊断。其标准如下 - A. 在多种情境下持续存在社交沟通和社交互动缺陷，目前或过去表现如下（示例仅作说明，并非详尽无遗）： • 社会情感互惠缺陷，例如社交方式异常、无法进行正常的来回交谈；减少分享兴趣、情感或情感；无法发起或回应社交互动。 • 社交互动中使用的非语言交流行为缺陷，例如语言和非语言交流整合不佳；眼神交流和肢体语言风格不同或无法理解和使用手势；完全缺乏面部表情和非语言交流 • 发展、维持和理解人际关系缺陷，例如难以调整行为以适应各种社交环境；难以分享富有想象力的游戏或交朋友；对同龄人缺乏兴趣。 B. 限制性、重复性的行为、兴趣或活动模式，目前或过去表现为以下至少两种情况（示例仅作说明之用，并不详尽）：
法医遗传谱系评估表
UNTCHI如何协助寒冷案件？除了提供典型的法医DNA测试（常染色体STR，Y-STR和线粒体DNA）外，UNTCHI现在还提供与公共家谱数据库Pro™兼容的单核苷酸多态性（SNP）测试。untchi还具有一个调查性支持单位，可以进行家谱研究并提供调查性咨询，以便可以使用法医遗传谱系来解决综合方法来解决冷病例。一般而言，未解决的暴力犯罪与假定的肇事者的法医样本和可疑的杀人罪受害者的未鉴定遗体是法医遗传谱系的候选人。根据美国司法部的临时遗传谱系DNA分析和搜查，未解决的暴力犯罪意味着任何凶杀或性犯罪，包括凶杀案调查，在此期间使用法医遗传谱系，以试图识别涉嫌杀人杀人罪的遗体。在此处阅读司法部策略。是否获得了SNP测试认可的？是的，UNTCHI已获得常染色体strs，Y-STR，线粒体DNA和SNP测试的认可。请参阅我们的网站以查看我们的认证证书的当前副本。UNTCHI提供了哪种类型的SNP测试技术，我的案件将使用哪种技术？untchi已使用Verogen forenseq kintelligence试剂盒实施了10,230个SNP的靶向测序。每种技术都有优势和缺点。SNP测试和家谱研究的成本是多少？此外，UNTCHI正在使用Illumina Infinium Infinium Global筛选阵列-24 KIT和整个基因组测序来实现〜650,000 SNP的微阵列测序，以对样品的整个DNA组成进行序列。在评估DNA提取物的浓度，数量和过去的性能以及最合适的技术或技术时，将考虑这些问题。通常，仅当使用微阵列和/或整个基因组测序的额外测试时，使用Verogen forenseq kintelligence套件对10,230个SNP进行靶向测序。得克萨斯州执法机构，体检医师和和平的法官没有任何代价。此外，如果联邦调查局正在协助德克萨斯州执法机构，则没有任何费用。如果您的代理商在德克萨斯州以外，请通过fggunit@unthsc.edu与Untchi联系。如何提交SNP测试和家谱研究的案例？填写法医遗传家谱评估表，其中包括证明表格，并通过调查性叙事和血清学和/或DNA报告（如果有）将其发送电子邮件至fggunit@unthsc.edu。审查后，将联系该机构进行后续讨论。如果获得批准，将在必要时向该机构提供包装和装运说明，以提交随后的提交。批准的标准是什么？美国司法部概述的案件标准将在可能的范围内遵循法医遗传谱系DNA分析和搜索。此外，必须可用于SNP测试中的推定肇事者或未鉴定的人类遗体（以控制污染）的DNA提取物（以控制污染）。如果不可用DNA提取物，则必须提供足够数量的用于代码板进入的样本的材料，必须进行提取。如何完成法医遗传谱系评估表的证据信息部分？与执行法医测试的实验室联系以完成本节的帮助。此表格可以与实验室共享，以便他们可以代表机构输入信息，或者可以从实验室请求此信息并在表格上记录。实验室可以提供证据类型/来源，提取物或物理项目，项目ID编号，提取日期，量化数据以及有关先前测试的信息。您需要回答“批准消费？”和“经过Codis家族搜索？”问题。注意：“项目ID＃”是指用于标记DNA提取物或物理项目的编号。这可能是一个与您代理机构的案件编号不同的实验室指定号码，用于验证在UNTCHI收到的正确样本。完成外部实验室信息部分，允许UNTCHI与实验室联系以获取所需的任何澄清。我的代理商此前已向UNTCHI提交了一个案件进行DNA测试和Codis输入。这些病例可以被批准用于法医遗传谱系吗？untchi将审查该病例并评估相关的DNA提取物。在法医遗传谱系评估表中，在案例信息部分中指出，该病例先前在UNTCHI上进行了测试，并提供UNTCHI病例数（如果已知）。在“证据信息”部分下，列出了寻求测试批准的项目，并回答“消费批准？”和“经过Codis家族搜索？”问题。审查后，将联系该机构进行后续讨论。如果剩余的DNA提取足以进行SNP测试，则可能不需要新提交。
胎儿酒精谱系障碍（FASD）
•北弗吉尼亚州的家庭主导的资源中心，为养育儿童，青年和年轻人提供特殊需要的福斯特，收养和亲属家庭，以及与我们家庭合作的专业人员。•我们为家庭，活动，资源和系统导航提供免费培训，咨询。也是 - 同伴支持小组；网络研讨会；虚拟培训；视频和其他资源。•弗吉尼亚州支持系统的家庭合作伙伴（VTSS； VDOE项目）
线粒体特性的谱系特异性变化...
神经干细胞（NSC）居住在成年哺乳动物大脑的离散区域，在那里它们可以区分神经元，星形胶质细胞和少突胶质细胞。几项研究表明，线粒体在调节NSC命运方面具有重要作用。在这里，我们评估了整个NSC差异化和谱系细胞中的线粒体特性。为此，我们使用了神经室测定模型来隔离，扩展和区分小鼠亚室后区域NSC。我们发现参与线粒体融合的蛋白质水平（Mitofusin [MFN] 1和MFN 2）增加，而涉及抗填充物（Dynamin-Residin-相关蛋白1 [DRP1]）的蛋白质沿分化降低。最终，线粒体动力学的变化与每个谱系中线粒体形态的不同模式相关。特别是，我们发现在星形胶质细胞和神经元分化过程中，分支和非支链线粒体的数量增加，而用少突胶质细胞成熟的线粒体结构占据的面积显着减少。此外，比较了三个谱系，神经元表明是功能最高的最灵活的，而星形胶质细胞则是最高的ATP含量。我们的工作确定了假定的线粒体靶标，以增强小鼠亚脑室区域 - 衍生的NSC的谱系定向差异。
ML谱系可信赖的机器学习系统
注意！这是您并行记录中的原始文章。您的并行记录可能与原始侧面和重量不同。使用参考中的原始来源：Raatikainen，M.，Souris，C。H.，Remes，J.＆Stirbu，V。（2024）。ML谱系可信赖的机器学习系统。IEEE软件，早期访问。 https://doi.org/10.1109/ms.2024.3414317请注意！ 这是在原始文章的电子自我构造版本中。 此转载可能与分页和印刷细节的原始版本不同。 请引用原始版本：Raatikainen，M.，Souris，C。H.，Remes，J. ＆Stirbu，V。（2024）。 ML谱系可信赖的机器学习系统。 IEEE软件，早期访问。 https://doi.org/10.1109/s.2024.34317此工作是在创意共享归因4.0许可下获得许可的。 有关更多信息，请参见https://creativecommons.org/licenses/4.0/本文已被公共软件接受。 这是作者的版本，该版本尚未完全编辑，内容可能会在最终出版物之前发生变化。 引用信息：doi 10.1109/ms.2024.3414317IEEE软件，早期访问。https://doi.org/10.1109/ms.2024.3414317请注意！这是在原始文章的电子自我构造版本中。此转载可能与分页和印刷细节的原始版本不同。请引用原始版本：Raatikainen，M.，Souris，C。H.，Remes，J.＆Stirbu，V。（2024）。ML谱系可信赖的机器学习系统。IEEE软件，早期访问。 https://doi.org/10.1109/s.2024.34317此工作是在创意共享归因4.0许可下获得许可的。 有关更多信息，请参见https://creativecommons.org/licenses/4.0/本文已被公共软件接受。 这是作者的版本，该版本尚未完全编辑，内容可能会在最终出版物之前发生变化。 引用信息：doi 10.1109/ms.2024.3414317IEEE软件，早期访问。https://doi.org/10.1109/s.2024.34317此工作是在创意共享归因4.0许可下获得许可的。有关更多信息，请参见https://creativecommons.org/licenses/4.0/本文已被公共软件接受。这是作者的版本，该版本尚未完全编辑，内容可能会在最终出版物之前发生变化。引用信息：doi 10.1109/ms.2024.3414317
自闭症谱系障碍与大脑中的神经递质转换有关
“在寻求大脑中自闭症谱系障碍行为的根本原因时，我们发现神经递质的早期变化是主要原因的好候选者，”生物学科学学院尼古拉斯·斯皮策（Nicholas Spitzer）说，神经生物学系和大脑和思想研究所的尼古拉斯·斯皮策（Nicholas Spitzer）。“掌握触发ASD的早期事件可能会允许开发新的干预措施，以防止这些行为的出现。”