1天然产物生物合成研究部,瑞肯可持续研究科学中心,瓦科,日本西塔玛,2,农业教职员工,塞特苏丹大学,日本大阪,日本大阪,3个学位课程,生命与地球科学学位课程研究科学,瓦科(Wako),日本西塔玛(Wako),日本5分子结构特征单元,瑞肯(Riken)可持续研究科学中心,瓦科(Wako),西塔玛(Saitama),日本,6化学资源开发研究部,瑞科可持续研究科学中心,瓦科(Wako),西塔玛(Wako),日本瓦科(Wako),日本7号生命科学学院,东京大学(Tokyo University of Compied of Prancied of Phassied of toky of toky of toky of toky of to of to of to wako农业,金代大学,奈良,奈良,日本,9,农业技术与创新研究所,金奈大学,奈良,奈良,纳拉,日本,10个生命科学生命科学中心,托苏库巴高级研究联盟(TARA),塔斯科巴大学,tsukuba大学,tsukuba,tsukuba,tsukuba,ibaraki,ibaraki
摘要:谷胱甘肽过氧化物酶(GPXS)形成了一个广泛的抗氧化剂蛋白家族,对于维持真核细胞中的氧化还原稳态必不可少。在这项研究中,我们使用了一种结合生物信息学,分子生物学和生物化学的综合方法来研究GPX在无活性氧中的作用,在无活性氧中排毒在单细胞真核模型生物体中,系统发育和机械经验模型分析提供了有关四膜hymena的GPX与系统发育相关物种的直系同源酶之间的进化关系的指示。silico基因表征和文本挖掘用于预测GPXS与其他与生理相关的过程之间的功能关系。GPX基因包含启动子区域中保守的转录调节元件,这表明转录受到专门信号通路的严格控制。通过研究铜(CU)暴露后的基因转录和酶活性的时间过程,在实验验证下进行了生物信息学的发现。结果强调了GPX在排毒途径中的作用,通过对GPX基因表达的复杂调控,使Tethraymena能够在高CU浓度和相关的氧化还原环境中生存。
背景和目的:谷胱甘肽合成酶缺乏症 (GSSD) 是一种常染色体隐性遗传病,文献中描述了约 80 名患者。目前,人们对 GSSD 的基因型-表型相关性知之甚少,尽管可以通过突变分析在一定程度上预测其严重程度。在这里,我们描述了四名患有 GSSD 的患者,并评估了他们的基因型和表型。此外,我们还提供了最新的文献综述。方法:我们回顾性地审查了巴勒斯坦耶路撒冷 Al-Makassed 医院过去十年中所有患有 GSSD 患者的病历。我们回顾了医疗管理的文献和最新的治疗研究,并讨论了表型-基因型相关性。结果:我们描述了四名确诊为 GSSD 的患者。临床表现的严重程度各不相同,但患者通常表现为溶血性贫血和乳酸性酸中毒。尿液有机酸分析显示大量乳酸和焦谷氨酸排泄。所有患者均接受了 N-乙酰半胱氨酸、维生素 E、维生素 C 和碳酸氢钠治疗。除一名患者在两个月大时死亡外,所有患者在治疗后均有显著改善。结论:GSSD 的表现与许多其他疾病相似,有时会导致诊断延迟。早期开始治疗可以改善临床结果和整体发展。如果高度怀疑患有 GSSD,则重要的是考虑进行 mRNA 测序,以防止在存在剪接位点突变时延误诊断。