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World File Search System身材矮小
幻影综合症中的甲状腺功能减退症
抽象幻影综合征是一种罕见的多系统疾病，其特征是各种表现，例如骨髓增生，感染的易感性，增长迟缓，肾上腺低质性低位症，生殖器异常和肠病。在文献中，有罕见的动作障碍病例。我们介绍了一个6.5岁的女孩，她的身材矮小。随访时，她表现出多种内分泌问题，包括短暂性甲状腺功能减退症，原发性甲状腺功能减退症和功能障碍以及多系统的参与。进一步的研究表明，骨髓中的复发性杂感病，低IgM水平和瞬时单肌。整个外显子组测序显示SAMD9的杂合致病变体（C.2159del; p.asn720thrfster35）。随访期间观察到的其他并发症包括髓质肾上腺炎，低磁性血症，高镁尿症，低磷酸血症，肾小球过滤率降低和肾病性蛋白尿。患者还患有高血糖，该血糖蛋白通过低剂量胰岛素进行治疗。这种情况强调了诊断挑战和在幻影综合征中观察到的各种表型表现。关键词：功能障碍，甲状腺功能减退症，幻影综合征，单肌7，SAMD9
Garden Grove City of Garden Grove
限制了Garden Grove Civic Center项目的P3项目可行性和项目管理顾问服务。（费用：$ 149,803.50）（行动项目）市议会考虑批准修订号4授予与项目财务咨询有限公司（PFAL）的专业服务协议，为Garden Grove Civic Center振兴项目提供6阶段服务，金额不超过1,599,754.36美元，增加了149,803.50美元。 背景在2019年1月，市议会委托Dewberry对Garden Grove警察局（GGPD）设施进行全面的空间需求评估，以满足当前和未来的要求。 该评估的调查结果于2020年1月28日提交给市议会。。 Dewberry报告强调了现有的GGPD设施中的几个缺陷，包括建筑物，停车场和其他网站的空间不足，需要满足公共安全行动的需求。 该报告得出的结论是，目前的警察设施的身材矮小，配置不佳，以支持该部门的需求。 确定新的GGPD设施将最有效地满足该部门的需求。 在2022年2月，加登格罗夫市发布了针对P3项目可行性和项目管理咨询服务的正式提案请求（RFP），特别针对市民中心地区，包括现有的Garden Grove警察局（GGPD）公共安全设施。 RFP于2022年2月17日在城市的星球竞标门户网站上发布。 2022年12月12日，修正案4授予与项目财务咨询有限公司（PFAL）的专业服务协议，为Garden Grove Civic Center振兴项目提供6阶段服务，金额不超过1,599,754.36美元，增加了149,803.50美元。背景在2019年1月，市议会委托Dewberry对Garden Grove警察局（GGPD）设施进行全面的空间需求评估，以满足当前和未来的要求。该评估的调查结果于2020年1月28日提交给市议会。Dewberry报告强调了现有的GGPD设施中的几个缺陷，包括建筑物，停车场和其他网站的空间不足，需要满足公共安全行动的需求。该报告得出的结论是，目前的警察设施的身材矮小，配置不佳，以支持该部门的需求。确定新的GGPD设施将最有效地满足该部门的需求。在2022年2月，加登格罗夫市发布了针对P3项目可行性和项目管理咨询服务的正式提案请求（RFP），特别针对市民中心地区，包括现有的Garden Grove警察局（GGPD）公共安全设施。RFP于2022年2月17日在城市的星球竞标门户网站上发布。2022年12月12日，修正案在收到五项提案后，市议会于2022年7月12日向PFAL授予了一项专业服务协议，以$ 181,448的金额提供请求的服务（第1阶段的工作范围）。1额外执行了$ 18,145，涵盖额外范围的10％应急。
ORAI1抑制作肾小管肌病和Stormorken综合征的有效临床前疗法
引言管状肌病（TAM）是一种罕见的肌肉障碍，具有广泛的表型异质性，从无症状高度高血症到渐进的儿童期形式，具有严重的上肢和下肢肌肉无力，肌痛，肌痛，抽筋和膜（1，2）。大多数患者都表现出其他多系统的体征，例如MIOSIS，血小板减少症，次生症，鱼质病，身材矮小和阅读障碍，并且完整的临床图片称为Stormorken综合征（Strmk）（Strmk）（2-4）。tam和strmk（Omim＃160565和＃615883）形成临床连续性，病理学迹象的发生和程度取决于所涉及的基因和突变的位置。大多数TAM/Strmk患者在Stim1中携带杂合的错义突变，编码居住在内质/肌浆网（ER/SR）的无处不在表达的Ca 2+传感器。在Ca 2+引起的EF手臂中的突变基本上会导致肌肉表型，偶尔会导致血小板和皮肤，脾脏，骨骼和骨骼的异常耗尽（5-13），而胞质盘旋型域的突变则与coiled-Coiled-Coil 304残基相关（均具有10个残留型），并具有104个杂物（均为804的杂物）。 14-19）。等离子体内置的Ca 2+通道中的错义突变不太普遍，要么影响孔形成的跨膜结构域，并引起严重的表型，并具有明显的肌肉无力，Miosis，出血性核糖症，鱼囊和
蛋白质摄入对幼儿发育迟缓的影响
简介：根据体重年龄比、身高年龄比和实际年龄，发育迟缓是由于慢性营养不良导致的身材矮小，对儿童的成长和发育影响很大。根据 SSGI 2021，东南苏拉威西省在印度尼西亚排名第五，发育迟缓率最高，为 30.2%，北科拉卡县的发育迟缓率为 29.1%。发育迟缓的原因多种多样，其中之一是缺乏蛋白质食物消费。本研究的目的是确定蛋白质摄入量与幼儿发育迟缓发生率之间的关系。方法：本研究是一项观察性分析研究。本研究有 18 名在拉帕伊健康中心登记的儿童参与。使用横断面方法和卡方检验，将对 18 名儿童进行分析，以确定蛋白质摄入量与发育迟缓的关系。结果：结果显示，幼儿蛋白质摄入量较少的比例为72.2%，只有27.8%属于充足类别。发育迟缓类别的幼儿占77.8%，正常类别的幼儿仅占22.2%。使用卡方检验进行数据分析，P值<0.05（P值0.04）。结论：本研究关注的是因蛋白质摄入不足导致幼儿发育迟缓的发生率不断上升。本研究结果强调家长和地方政府应更加关注幼儿期儿童的蛋白质摄入，并提供多样化的蛋白质摄入。关键词：发育迟缓；蛋白质摄入；幼儿
1型糖尿病对线性生长的影响
1型糖尿病（T1DM）对儿童的生长有重大影响。在考虑与时间段和代谢控制有关的情况下，该疾病对生长有负面影响。在这篇综述中的研究表明，与适合儿童相比，T1DM儿童的生长衰弱，并在生长激素（GH） - 胰岛素样生长因子-1（IGF-1）轴上存在一些异常。一些研究表明，T1DM儿童在疾病发作前和早期诊断期间更高。此外，线性生长取决于促性腺激素激素，黄体激素（LH），卵泡刺激激素（FSH）以及性类固醇激素轴和GH-IGF-1之间的相互作用；青春期期间的GH升高，这对雌激素和睾丸激素产生了影响，这会导致GH的脉动分泌，这种增量会导致胰岛素抵抗。这些研究表明女孩的身材矮小，有些研究在两者中都暗示。男孩的最终身高没有变化，但女孩观察到略有下降。本评论旨在提供对T1DM儿童身高受损的最新理解。最被接受，最有效的生长治疗方法是给予长效胰岛素或连续的快速作用胰岛素。然而，高度受到青春期良好基础胰岛素的给药的影响，并且不受连续皮下胰岛素注射的影响。因此，新技术是儿童的治疗方案，尤其是青春期年龄组。看到他们对这些T1DM儿童的生长模式的影响将很有趣。
小儿种群中单个大型线粒体DNA缺失疾病的表型光谱和临床过程：一项多中心研究
抽象背景大规模线粒体DNA缺失（LMD）是线粒体疾病的常见遗传原因，并引起广泛的临床特征。缺乏纵向数据意味着自然史仍然不清楚。这项研究是为了描述大量儿科疾病发作患者的临床谱。方法对临床发作<16岁的患者进行了回顾性多中心研究，在七个欧洲线粒体疾病中心进行了诊断和遵循。结果总共包括80名患者。疾病发作和最后检查的平均年龄分别为10年和31岁。从疾病发作到死亡的中位时间为11。5年。皮尔逊综合征出现在21％，Kearns-Sayre综合征谱系障碍50％的患者中，有29％的患者进行性外科治疗症。血液学异常是学龄前儿童疾病的标志，而老年患者中最常见的表现是ptosis和外科眼科。骨骼肌受累占65％，在25％的患者中进行运动不耐受。中枢神经系统的参与频繁，共济失调的存在（40％），认知参与（36％）和类似中风样发作（9％）。其他常见的特征是色素性视网膜病（46％），身材矮小（42％），听力障碍（39％），心脏病（39％），糖尿病（25％）和肾脏疾病（19％）。结论我们的研究提供了对儿童发作，LMD相关综合征的表型光谱的新见解。与以前的研究相比，我们发现更广泛的多系统参与度更广泛，这很可能与更长的随访时间有关。
每位密码学家都应该了解珍珠港事件
珍珠港事件的开头就像一部悬疑小说。这些身材矮小、种植稻米、践行武士道的日本人是如何让我们措手不及的？当罗斯福总统于 12 月 8 日前往国会谴责这一“永远被铭记为耻辱的日子”时，震惊的美国公众已经开始问这个问题：“总统先生，他们是如何让我们措手不及的？”他们到底是怎么做到的？为了查明真相，罗斯福立即派遣海军部长弗兰克·诺克斯前往檀香山。诺克斯于 12 月 14 日返回——考虑到当时往返夏威夷所需的运输时间，这可以说是一个创纪录的——向罗斯福报告了灾难情况。总共有 2,403 名士兵丧生，太平洋舰队的主力沉入海港。他报告说，士气低落，现场的指挥官——海军上将金梅尔和陆军将军肖特——似乎都崩溃了。长期以来，军事指挥官通常要对其指挥下的所有人员和行动承担全部责任。逃跑的部队或撞上码头的船只将获得指挥官的立即解职。因此，诺克斯的回归恰逢金梅尔和肖特被解职，这让美国公众并不意外。与此同时，罗斯福宣布任命一个由五名杰出美国人组成的委员会，由最高法院法官欧文·罗伯茨领导，调查这场灾难并提出补救措施。罗伯茨和他的委员会飞往夏威夷，举行了一系列秘密听证会。金梅尔和肖特以及一组其他相关官员接受了采访。根据当时的所有记载，听证会非常简短，而且对战场上的两位指挥官非常敌视。他们似乎并没有真正试图探究军事失败的细微差别，只是为美国公众寻找和确定替罪羊。用 20 世纪 70 年代的说法，他们的想法是尽快投入战争，尽可能少地花些时间把珍珠港事件抛在脑后。在华盛顿花了一点时间从政府官员（如战争部长亨利·史汀生和诺克斯部长）那里了解情况后，罗伯茨委员会向总统提交了报告。战场上的两位指挥官应该对失败负有直接和个人的责任，但华盛顿的官员应该被免除责任。他们没有承担任何责任。
俄罗斯的战争经济陷入困境 - CDN
在弗拉基米尔·普京的领导下，俄罗斯最有效率的将军是一位身材矮小的经济学家，名叫纳比乌琳娜。2023 年夏天，俄罗斯前线崩溃，总参谋长瓦列里·格拉西莫夫将军和国防部长谢尔盖·绍伊古被叶夫根尼·普里戈津羞辱，后者随后发动兵变并进军莫斯科——纳比乌琳娜冷静地维持了卢布汇率并抵消了西方的制裁。纳比乌琳娜出生于一个工人阶级的鞑靼族家庭，她突破了苏联后期精英统治的极限。自 2013 年被任命为央行行长以来，面对普京在 2014 年 2 月接管克里米亚之后的一轮又一轮的西方制裁和战争，她保住了卢布。因此，当纳比乌利娜向杜马发出警告时，我们应该听听她的警告。她表示，俄罗斯经济面临的主要威胁不是西方的制裁，而是俄罗斯的劳动力短缺。1 在过热的战争经济中，85% 的俄罗斯公司报告了工人短缺，半熟练岗位的工资上涨了 20%。2 这是站不住脚的。正因为如此，普京做出了不可思议的事情，在 2024 年 5 月 12 日，用经济学家安德烈·别洛乌索夫取代了前军官、国防部长谢尔盖·绍伊古。自 2012 年以来，绍伊古一直忠诚地为普京服务，尽管做得并不好。随着俄罗斯军事进入代价高昂的僵局的第三年，他的职位似乎仍然稳固，但正如克里姆林宫新闻秘书德米特里·佩斯科夫 (Dmitri Peskov) 所解释的那样，“我们正在逐渐接近 80 年代中期的情况，当时安全集团的支出占经济的 7.4%。这不是关键，但非常重要。” 3 克里姆林宫正在与乌克兰进行一场工业时代的战争。就像世界大战一样，这是一场生产战争，是
摘要乳糜泻是一种自身免疫性疾病，其发病机理涉及遗传和环境因素。它的特征是小
摘要乳糜泻是一种自身免疫性疾病，其发病机理涉及遗传和环境因素。它的特征是由于摄入面筋而引起的必需营养素，维生素和微量元素的小肠萎缩和吸收不良。锌是维持儿童肠粘膜，免疫力和生长的完整性的重要痕量元素。因此，这项研究的目的是评估腹腔小儿饮食（GFD）的腹腔小儿患者的血清锌水平，并将其与健康的儿童进行比较。获得了22名GFD的22例乳糜泻患者的血清和16名健康儿童作为对照组。制备样品，并通过原子发射分光光度计估算锌水平。GFD上有百分之九十的乳糜泻的锌较低。与对照组（0.20μg/ml）相比，celiac儿童的中位血浆锌浓度明显降低，而对照组（0.86μg/ml）p值<0.0001。当前的研究表明，GFD的腹腔小儿患者的血清锌浓度显着降低，表明锌缺乏。因此，强烈建议在GFD上为腹腔儿童使用良好的饮食指导，锌补充疗法和定期监测锌水平。引用本文。Elsumdi H，rfieda A.腹腔小儿儿科患者无麸质饮食中的血清锌水平。Alq J Med App Sci。近年来，自然病史，发病机理和疾病诊断存在重大变化。估计的患病率在一般人群中约为1％；女性优势[3-4]。2024; 7（4）：1603-1609。 https://doi.org/10.54361/ajmas.247495简介腹腔疾病（CD）是一种慢性免疫介导的肠道疾病，其特征是特定的血清学和组织学发现，由摄取麸质和相关刺激剂摄入，触发[1-2]。研究表明，瑞典的患病率约为1：250，丹麦的1：524，荷兰的1：333，在美国为1：250，在巴西[5-6]。腹腔疾病在利比亚儿童中也很常见，就像欧洲一样，影响了一般人群的1％[7]。已经报道了一级亲戚（10％）和高风险组，即自身免疫性疾病，例如I型糖尿病（IDDM），选择性IGA缺乏症，Addison疾病，自身免疫性甲状腺炎，自身免疫性疾病，自身免疫性肝炎和纯肝疾病。唐氏综合症，特纳综合症和威廉姆斯综合征[4,8-9]。CD来自环境（面筋）和遗传因素，例如HLA II类：DQ2或DQ8和非HLA基因在遗传易感个体中[10-13]。麸质是一种由麸质蛋白和麦醇溶蛋白蛋白组成的蛋白质复合物，涉及T细胞介导的免疫反应[14]。它是在小麦，大麦，黑麦和燕麦中发现的[15-16]。临床表型的变化极高，包括经典和非经典的胃肠道症状，肠外症状（非典型类型）和无症状（静音类型）[17-19]。在儿童中，症状通常出现在摄入含有谷物的面筋的4-24个月之间[20]。胃肠道症状包括慢性腹泻（脂肪性腹泻），腹部扩张，呕吐，复发性腹痛和便秘。肠道外症状或非典型症状，例如身材矮小，慢性铁缺乏贫血，骨质疏松症，雌激素性皮肤炎，神经系统问题，牙齿搪瓷缺陷，性超大型性
Ankrd11 是一种染色质调节剂和 KBG 综合征风险基因，是心脏神经嵴细胞生物学和心脏发育的关键调节剂
57 先天性心脏缺陷 (CHD) 是最常见的出生缺陷类型，全球发病率为 58 1% (Wu et al., 2020)。CHD 中很大一部分是圆锥动脉干缺陷，59 这是由于心脏流出道 (OFT) 重塑不当引起的，OFT 是连接心室和咽弓动脉 (PAA) 的胚胎结构 (Keyte and 61 Hutson, 2012; Neeb et al., 2013)。在胚胎发生过程中，OFT 被重塑为成熟的主动脉和肺动脉，以分离含氧血液和缺氧血液的循环。63 该过程由胚胎心脏的不同组织之间的相互作用协调：64 第二心脏场衍生细胞、OFT 腔内心内膜细胞和心脏神经嵴细胞 (CNCC)。 CNCC 功能失调是许多圆锥动脉干缺陷的主要原因 66 ，也是许多已知的多系统发育障碍的诱因（Neeb 等人，2013；Vega-67 Lopez 等人，2018）。68 CNCC 起源于神经管边界，并迁移到 PAA 和 OFT，在那里 69 它们促进血管重塑并形成动脉平滑肌细胞内壁 70 (Keyte and Hutson，2012)。填充 OFT 垫的 CNCC 融合在一起形成 71 主动脉肺动脉 (AP) 隔，该隔从 OFT 的远端边缘发展直至与室间隔融合 72，形成主动脉和肺动脉两条不同的血管。 73 在小鼠中，OFT 分隔发生在胚胎第 11.5 天 (E) 和第 13.5 天之间 (Krishnan 等人，74 2014)。75 神经嵴发育需要复杂的基因表达时空调控。76 大多数研究集中在信号通路和转录因子上，而 77 表观遗传调控的研究相对不足 (Martik and Bronner, 2017; Neeb 等人，78 2013; Stefanovic 等人，2021; Yan 等人，2021)。尽管如此，已发现一些表观遗传调节因子对 CNCC 的正常发育至关重要，这些调节因子与各种先天性疾病有关，包括 Coffin-Siris (Brg1)、CHARGE (CHD7) 和 Williams (BAZ1B) 综合征 (Barnett 等人，2012 年；Li 等人，2013 年；Yan 等人，2021 年；Yan 等人，82 2020 年)。83 染色质调节因子对于基因表达的时空调控至关重要，这对于协调复杂的 OFT 重塑过程必不可少，尽管神经嵴辅助心脏发育中的大部分过程仍不清楚 (Yan 等人，2021 年)。 ANKRD11 86（锚蛋白重复域 11；以前称为 ANCO1）是一种染色质调节剂，可募集 87 组蛋白乙酰化修饰蛋白，例如组蛋白去乙酰化酶 HDAC3 和 P/CAF 88（p300/CBP 相关因子）乙酰转移酶复合物亚基，以调节全局基因 89 表达（Gallagher 等人，2015 年；Li 等人，2008 年；Zhang 等人，2004 年）。90 ANKRD11 或含有 ANKRD11 的 16q24.3 微缺失中的杂合变异会导致 KBG 综合征（OMIM 91 #148050），一种常染色体显性多系统发育障碍。患有 KBG 92 综合征的患者表现出整体发育迟缓、身材矮小、颅面缺陷和智力 93 障碍（Digilio 等人，2021 年；Gnazzo 等人，2020 年；Goldenberg 等人，2016 年；Handrigan 等人，94 2013 年；Low 等人，2016 年；Murray 等人，2017 年；Ockeloen 等人，2015 年；Sirmaci 等人，2011 年；95 Willemsen 等人，2010 年）。约 40% 的患者有心血管缺陷，包括 96 主动脉缩窄、动脉导管未闭、瓣膜狭窄和室间隔缺损 (VSD) 97 (Digilio 等人，2021；Guo 等人，2022；Kierzkowska 等人，2023)。值得注意的是，这些心血管 98 缺陷表明 CNCC 功能可能失调 (Neeb 等人，2013；Vega-Lopez 等人，2018)。然而，Ankrd11 在 CNCC 命运或心脏发育中的作用尚不清楚。100