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一般基因检测，躯体疾病 AHS - M2146
背景 如果基因突变不在生殖系内（即配子内），则称为“体细胞突变”；因此，这些突变不会从父母传递给后代。体细胞突变可能从头出现或生命后期出现，在肿瘤中非常常见（Raby & Blank，2022 年）。体细胞突变有很多种类型，包括单核苷酸多态性 (SNP)；结构变异，如缺失、倒位或易位，以及较小的染色体异常，如短串联重复或基因融合。大多数突变不会导致疾病（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。SNP 是最常见的基因突变类型，包括错义突变。这些突变是单个碱基对的变化，其中一个核苷酸取代了另一个核苷酸。超过 65% 的由基因突变引起的疾病是由于 SNP 引起的（Kohlmann & Slavotinek，2022 年）。根据全基因组测序的估计，任何给定个体的平均 SNP 数量为 280 万到 390 万 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。插入/缺失 (Garrett 等人) 多态性通常为单个核苷酸，但可能多达四个核苷酸。SNP 通常会导致移码突变，从而导致过早终止密码子和等位基因失效 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。结构变异通常被归类为大于 1000 个碱基对。这些包括缺失、重复、倒位、易位或环状染色体形成。由于受影响的基因数量众多，这些变异通常会导致严重的遗传异常；例如，慢性粒细胞白血病的主要原因是由于 9 号和 22 号染色体之间的易位，导致融合基因。最常见的结构变异是拷贝数变异 (CNV)，指的是不同个体中 DNA 片段拷贝数的不同。例如，一个人可能有三个特定片段的拷贝，而另一个人可能只有两个。这些变异可能导致受影响基因的失调、功能获得或功能丧失 (Kohlmann & Slavotinek, 2022)。需要或产生精确数量蛋白质产品的敏感基因往往更容易受到这些变异的影响 (Bacino, 2022)。任何大小的突变都可能是致病的，必须根据突变导致疾病的可能性进行分类。美国医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 将突变分为五类，如下：致病、可能致病、意义不明、可能良性和良性。 “可能致病”和“可能良性”指的是比其各自的致病和良性类别更弱的证据，“意义不确定”指的是证据不符合良性或致病性的标准，或双方的证据相互矛盾（Kohlmann & Slavotinek，2022）。预测算法已用于解释变异并预测变异是否会影响基因功能或基因剪接。这些算法是公开的
VAHS年度报告2023-24
关心社区是我们在VAHS所做的一切的核心，我要感谢社区成员，社区控制的卫生组织（ACCHO）部门以及我们在全州成长中的合作伙伴，Accho和Mainstream，包括我们今年与他们合作，以继续为我们的人民提供支持的身体，情感和社交。
策略编号：AHS - M2032 - 全基因组和整个外显子组测序先验的策略名称和编号，如适用：
AR Androgen receptor ASD Autism spectrum disorder ATN1 Atrophin 1 ATP7B ATPase copper transporting beta ATXN1 Ataxin 1 ATXN10 Ataxin 10 ATXN2 Ataxin 2 ATXN3 Ataxin 3 ATXN7 Ataxin 7 ATXN8OS Ataxin 8 opposite strand lncRNA AXL AXL receptor tyrosine kinase BMPR1A Bone morphogenetic protein receptor type 1A BRCA1 BRCA1 DNA repair associated BRCA2 BRCA2 DNA repair associated BTD Biotinidase C9orf72 C9orf72-SMCR8 complex subunit CA Congenital anomalies CACNA1A Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A CACNA1S Calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S CCDC141 Coiled-coil domain containing 141 CCDC88C围绕包含88C CDON细胞粘附的盘绕螺旋域；致癌基因调节的CES临床外显子组测序CFES临床聚焦的外显子组测序CGC ABGC董事会认证的遗传顾问CHD7 CHD7染色体蛋白酶DNA结合蛋白7 CLIA '88 CLIA '88临床实验室改善改善1988年CMA染色体染色体的临床实验室改进预定量 binding protein COL3A1 Collagen type III alpha 1 chain CSTB Cystatin B DCAF17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 DCC DCC netrin 1 receptor DD Developmental delay DIP2B Disco interacting protein 2 homolog B DMPK DM1 protein kinase DMXL2 Dmx like 2 DNA Deoxyribonucleic acid DSC2 Desmocollin 2 DSG2 Desmoglein 2
政策编号：AHS - G2150 - 心肌梗塞和慢性心力衰竭的生物标志物
缺血性的胸痛，辐射到上肢，对两臂的辐射以及与发汗或恶心和呕吐有关的疼痛。挤压，紧绷，压力，收缩，压碎，绞死，燃烧，燃烧，胃灼热，胸部饱满，带状感觉，胸部中心的结，喉咙肿块，疼痛，胸部疼痛，胸部和牙痛重量（当辐射到下颌时，缺血性疼痛通常会辐射到身体的其他部位，包括上腹部（上腹），肩膀，手臂（上和前臂），腕部，手指，颈部和喉咙，下颌和牙齿（但不是上下颌），而不是很短的后部（特别是侧面区域）。呼吸急促，bel，恶心，消化不良，呕吐，发汗，头晕，头晕，笨拙和疲劳。
恶性肿瘤血清肿瘤标志物 AHS – G2124
循环肿瘤生物标志物是在血液、尿液或其他体液中检测到的物质，这些物质要么由肿瘤本身产生，要么是肿瘤对肿瘤存在作出反应而产生的。这些生物标志物可用于帮助检测、诊断、分期和管理某些类型的癌症，因为它们的数量通常在患有肿瘤的个体中升高（Hottinger & Hormigo，2011；NCI，2023）。目前有几十种常用的肿瘤标志物；这项实验室政策涉及可在个体血清中测量的肿瘤标志物。必要时，会使用男性和女性等术语来指代出生时指定的性别。以下血清肿瘤标志物的管理是根据美国国家综合癌症网络 (NCCN) 生物标志物汇编® 的建议制定的，其中包含的信息“旨在支持围绕癌症患者使用生物标志物检测的决策。NCCN 生物标志物汇编® 会与 NCCN 指南一起持续更新”（NCCN，2023）。***注意：这项医疗政策复杂且技术性强。如对技术语言和/或具体临床指征有疑问，请咨询您的医生。政策
轻度创伤性脑损伤 AHS 血清检测证据 – G2151
创伤性脑损伤 (TBI) 的特征是脑因外力或创伤而发生病理性损伤。临床严重程度各异的后遗症范围广泛，包括局部挫伤和血肿、弥漫性轴突损伤、脑水肿和肿胀以及一系列分子损伤机制 (Williamson & Rajajee, 2023)。脑震荡是指轻度 TBI 后由创伤引起的精神状态改变，可能涉及或不涉及意识丧失 (Evans & Whitlow, 2022)。有人提出测量血液和其他液体生物标志物作为评估轻度创伤性脑损伤的方法。***注意：本医疗政策复杂且技术性强。如对技术语言和/或使用的具体临床指征有疑问，请咨询您的医生。政策
病原体检测 AHS – G2149
2. 6 种或以上呼吸道病原体的多重 PCR 面板检测不予报销。 3. 脑脊液（CSF）病原体的多重 PCR 面板检测不予报销。 4. 血液病原体的分子检测面板检测不予报销。 5. 用于诊断尿路感染的尿液病原体的分子检测面板检测（例如 GENETWORx 分子 PCR UTI 检测）不予报销。 6. 用于筛查或诊断伤口感染的分子面板检测（例如 GENETWORx PCR 伤口检测）不予报销。 7. 用于微生物一般筛查的分子面板检测（例如 MicroGenDX qPCR+ NGS）不予报销。 政策指南
使用核酸探针鉴定微生物 AHS – M2097
核酸杂交技术利用 DNA 双螺旋结构的互补特性将来自不同来源的 DNA 片段退火在一起。这些技术用于聚合酶链式反应 (PCR) 和荧光共振能量转移 (FRET) 技术来识别微生物 (Khan, 2014)。对可能用探针技术检测到的每种传染性病原体的讨论超出了本政策的范围。许多探针已组合成测试组。出于本政策的目的，仅审查单个探针。有关阴道炎念珠菌核酸鉴定的指导，请参阅 AHS-M2057- 阴道炎诊断，包括多目标 PCR 检测。相关政策 肝炎检测 AHS – G2036 莱姆病 AHS – G2143 病原体检测 AHS – G2149 常见性传播感染诊断检测 AHS – G2157 媒介传播感染检测 AHS – G2158 阴道炎诊断 AHS – M2057
心血管疾病风险评估 AHS – G2050
• 有过早发生 ASCVD 的家族史（男性，年龄 <55 岁；女性，年龄 <65 岁） • 原发性高胆固醇血症（LDL-C，160-189 mg/dL [4.1-4.8 mmol/L]；非 HDL-C 190–219 mg/dL [4.9–5.6 mmol/L]）• 代谢综合征（腰围增加、甘油三酯升高 [>150 mg/dL]、血压升高、血糖升高和低 HDL-C [男性 <40 mg/dL；女性 <50 mg/dL] 是因素；3 个因素加起来即可诊断）• 慢性肾脏疾病（eGFR 15–59 mL/min/1.73 m2，有或无白蛋白尿；未接受透析或肾移植治疗）• 慢性炎症性疾病，如牛皮癣、RA 或 HIV/AIDS • 过早绝经史（40 岁之前）和妊娠相关疾病史，这些疾病会增加后期 ASCVD 风险，如先兆子痫 • 高危种族/民族（例如南亚裔）• 脂质/生物标志物：与ASCVD 风险 • 持续升高的原发性高甘油三酯血症 (≥175 mg/dL) • 高敏 C 反应蛋白升高 (≥2.0 mg/L) • Lp(a) 升高：测量的相对指征是过早发生 ASCVD 的家族史。Lp(a) ≥50 mg/dL 或 ≥125 nmol/L 构成风险增强因素，尤其是在较高水平的 Lp(a) 下 • apoB 升高 ≥130 mg/dL：测量的相对指征是甘油三酯 ≥200 mg/dL。水平≥130 mg/dL 对应于 LDL-C ≥160 mg/dL 并构成风险增强因素 • ABI <0.9
LTC 提供商病房库存清单（AHS 卡尔加里区域）
长期护理机构可能会储存以下物品，以便根据订单或订单协议使用。如果药品使用量少于每月一次，药房和机构可能会共同决定不储存该物品。在这种情况下，药品将专门为居民提供。任何额外的病房物品请求都应通过卡尔加里区长期护理机构药房和治疗委员会提出。