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肿瘤突变负担 (TMB) 是肿瘤组织内非遗传突变的遗传特征，通常报告为每百万个碱基 (兆碱基) 的 DNA 突变总数。原始研究根据全外显子组测序计算 TMB，并将 TMB 报告为外显子组中存在的突变数。然而，TMB 测试已扩展到不覆盖整个外显子的靶向基因测序面板。TMB 可作为生物标志物来识别可能对免疫疗法产生良好反应的患者，因为高 TMB 水平与几种不同癌症类型的免疫疗法客观反应率相关 (Ritterhouse, 2019; C.Willis 等人，2019)。微卫星是短而重复的 DNA 片段，极易发生突变。肿瘤 DNA 中的微卫星不稳定性 (MSI) 被定义为存在相应种系 DNA 中不存在的可变大小的重复 DNA 序列 (Nojadeh, et al., 2018)。具有高微卫星不稳定性 (MSI-H) 的肿瘤具有更强的免疫原性，因此可能对激活免疫系统的药物产生反应。相关政策：AHS-G2054 液体活检 AHS-M2004 林奇综合征 AHS-M2026 结直肠癌管理检测 AHS-M2030 非小细胞肺癌靶向治疗检测 AHS-M2065 不明原发性癌症的分子分析 AHS-M2146 一般基因检测、躯体疾病 AHS-M2168 癌症患者的蛋白质组学检测 AHS-M2171 食管病理学检测 ***注意：本医疗政策复杂且技术性强。如对技术语言和/或具体临床指征有疑问，请咨询您的医生。政策
微卫星不稳定性与肿瘤突变负担测试 AHS - M2178
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